Cystatyna c i beta 2 mikroglobulina u dzieci z talasemią.

Zespoły talasemii są najczęstszymi zaburzeniami pojedynczego genu na całym świecie, zwłaszcza w krajach rozwijających się. Stosowanie regularnych i częstych transfuzji krwi u pacjentów z główną postacią talasemii beta poprawiło długość i jakość życia pacjentów, ale może prowadzić do chronicznego przeciążenia żelazem. Wiele czynników przyczynia się do nieprawidłowości czynnościowych występujących u pacjentów z talasemią beta, takich jak zmniejszona długość życia krwinek czerwonych, szybki obrót żelazem, odkładanie się nadmiaru żelaza w tkankach, a także specyficzne chelatory żelaza mogą wpływać na nerki. Sukces w leczeniu pacjentów z talasemią beta doprowadził do przewlekłej hemosyderozy w różnych narządach, takich jak wątroba i serce, a ostatnio zbadano długoterminowe powikłania w innych narządach, takich jak trzustka i nerki. Dowody uszkodzenia kanalików proksymalnych obserwowano u pacjentów z talasemią beta. Ponadto u prawie wszystkich pacjentów stwierdzono białkomocz o małej masie cząsteczkowej. W przeciwieństwie do innych narządów, nie jest jasne, czy uszkodzenie nerek wynika wyłącznie z hemolizy wewnątrznaczyniowej, przewlekłej transfuzji, czy też jest powikłaniem terapii chelatującej żelazo. Chociaż wczesna identyfikacja pacjentów z dużym ryzykiem niewydolności nerek ma ogromne znaczenie, ponieważ może pozwolić na podjęcie określonych działań w celu opóźnienia niewydolności nerek, istnieje niewiele badań dotyczących dysfunkcji nerek u dzieci i młodzieży z talasemią. Dlatego w tym badaniu użyjemy różnych pomiarów do wczesnego wykrywania niewydolności nerek, nawet jeśli pacjenci nie mają żadnych objawów, aby poradzić sobie z chorobą w jej odwracalnym stadium, zanim stanie się nieodwracalna. Oprócz zwykłych badań czynności nerek będziemy mierzyć poziom cystatyny c i mikroglobuliny beta2 jako wczesne wskaźniki niewydolności nerek.