Cystatin c og Beta 2 mikroglobulin i thalassemiske børn.

Thalassæmi-syndromer er de mest almindelige enkeltgensygdomme på verdensplan, især i udviklingslande. Brugen af ​​regelmæssige og hyppige blodtransfusioner hos patienter med beta-thalassæmi major har forbedret patienternes levetid og livskvalitet, men kan føre til kronisk jernoverbelastning. Mange faktorer bidrager til de funktionelle abnormiteter, der findes hos patienter med beta-thalassæmi, såsom nedsat levetid for røde blodlegemer, hurtig jernomsætning, vævsaflejring af overskydende jern og også specifikke jernchelatorer kan påvirke nyrerne. Succesen i behandlingen af ​​patienter med beta-thalassæmi har ført til kronisk hæmosiderose i forskellige organer som lever og hjerte, og langsigtede komplikationer i andre organer som bugspytkirtel og nyrer er for nylig blevet undersøgt. Tegn på proksimal tubulær skade er blevet observeret hos patienter med beta-thalassæmi. Desuden er lavmolekylær proteinuri blevet fundet hos næsten alle patienter. I modsætning til andre organer er det uklart, om nyreskade udelukkende skyldes intravaskulær hæmolyse, kronisk transfusion eller som en komplikation af jernkelatbehandling. Selvom tidlig identifikation af patienter med høj risiko for nedsat nyrefunktion er af stor betydning, da det kan gøre det muligt at træffe specifikke foranstaltninger for at forsinke nyreinsufficiens, er der begrænsede undersøgelser om nyreinsufficiens hos pædiatriske patienter med thalassemi. Derfor vil vi i denne undersøgelse bruge forskellige målinger til tidlig påvisning af nedsat nyrefunktion, selvom patienterne ikke har nogen symptomer at håndtere med sygdommen i dens reversible fase, før den er irreversibel. Udover de sædvanlige undersøgelser af nyrefunktionen vil vi måle cystatin c og beta2 mikroglobulin som tidlige markører for nedsat nyrefunktion.