Cystatin c und Beta-2-Mikroglobulin bei thalassämischen Kindern.

Thalassämie-Syndrome sind weltweit, insbesondere in Entwicklungsländern, die häufigste Einzelgenerkrankung. Der Einsatz regelmäßiger und häufiger Bluttransfusionen bei Patienten mit Beta-Thalassämie Major hat die Lebenserwartung und Lebensqualität der Patienten verbessert, kann jedoch zu einer chronischen Eisenüberladung führen. Viele Faktoren tragen zu den Funktionsstörungen bei Beta-Thalassämie-Patienten bei, wie z. B. eine verkürzte Lebensdauer der roten Blutkörperchen, ein schneller Eisenumsatz, die Ablagerung von überschüssigem Eisen im Gewebe und auch bestimmte Eisenchelatbildner können die Nieren beeinträchtigen. Der Erfolg bei der Behandlung von Patienten mit Beta-Thalassämie hat zu chronischer Hämosiderose in verschiedenen Organen wie Leber und Herz geführt, und kürzlich wurden Langzeitkomplikationen in anderen Organen wie Bauchspeicheldrüse und Nieren untersucht. Bei Patienten mit Beta-Thalassämie wurden Anzeichen einer proximalen tubulären Schädigung beobachtet. Außerdem wurde bei fast allen Patienten eine niedermolekulare Proteinurie festgestellt. Im Gegensatz zu anderen Organen ist unklar, ob Nierenschäden ausschließlich auf intravaskuläre Hämolyse, chronische Transfusionen oder als Komplikation einer Eisenchelat-Therapie zurückzuführen sind. Obwohl die frühzeitige Identifizierung von Patienten mit hohem Risiko einer Nierenfunktionsstörung von großer Bedeutung ist, da dadurch möglicherweise spezifische Maßnahmen zur Verzögerung der Nierenfunktionsstörung ergriffen werden können, gibt es nur begrenzte Studien zur Nierenfunktionsstörung bei pädiatrischen Thalassämie-Patienten. Daher werden wir in dieser Studie verschiedene Messungen zur Früherkennung einer Nierenfunktionsstörung verwenden, auch wenn die Patienten keine Symptome haben, mit denen sie umgehen können, wenn sich die Krankheit im reversiblen Stadium befindet, bevor sie irreversibel wird. Neben den üblichen Untersuchungen der Nierenfunktion werden wir Cystatin C und Beta2-Mikroglobulin als Frühmarker einer Nierenfunktionsstörung messen.