Cystatin c og Beta 2 mikroglobulin i thalassemiske barn.

Thalassemia-syndromer er de vanligste enkeltgenlidelsene over hele verden, spesielt i utviklingsland. Bruk av regelmessige og hyppige blodoverføringer hos pasienter med beta-thalassemia major har forbedret pasientenes levetid og livskvalitet, men kan føre til kronisk jernoverbelastning. Mange faktorer bidrar til funksjonelle abnormiteter som finnes hos beta-thalassemipasienter, som redusert levetid for røde blodlegemer, rask jernomsetning, vevsavsetning av overflødig jern og også spesifikke jernkelatorer kan påvirke nyrene. Suksessen med behandling av pasienter med beta-thalassemi har ført til kronisk hemosiderose i forskjellige organer som lever og hjerte, og langsiktige komplikasjoner i andre organer som bukspyttkjertel og nyrer har nylig blitt studert. Bevis for proksimal tubulær skade er observert hos pasienter med beta-thalassemi. Dessuten er lavmolekylær proteinuri funnet hos nesten alle pasienter. I motsetning til andre organer er det uklart om nyreskade kun skyldes intravaskulær hemolyse, kronisk transfusjon eller som en komplikasjon av jernkelatbehandling. Selv om tidlig identifisering av pasienter med høy risiko for nedsatt nyrefunksjon er av stor betydning, da det kan gjøre det mulig å iverksette spesifikke tiltak for å utsette nedsatt nyrefunksjon, er det begrensede studier om nedsatt nyrefunksjon hos pediatriske pasienter med thalassemi. Derfor vil vi i denne studien bruke ulike målinger for tidlig påvisning av nedsatt nyrefunksjon selv om pasientene ikke har noen symptomer å håndtere med sykdommen i reversibelt stadium før den er irreversibel. Ved siden av de vanlige undersøkelsene av nyrefunksjonen vil vi måle cystatin c og beta2 mikroglobulin som tidlige markører for nedsatt nyrefunksjon.