Cistatina c e beta 2 microglobulina nei bambini talassemici.

Le sindromi talassemiche sono le malattie monogeniche più comuni in tutto il mondo, specialmente nei paesi in via di sviluppo. L'uso di trasfusioni di sangue regolari e frequenti nei pazienti con beta talassemia major ha migliorato la durata e la qualità della vita dei pazienti, ma può portare a un sovraccarico cronico di ferro. Molti fattori contribuiscono alle anomalie funzionali riscontrate nei pazienti con beta talassemia, come la ridotta durata della vita dei globuli rossi, il rapido turnover del ferro, la deposizione tissutale di ferro in eccesso e anche specifici chelanti del ferro possono influenzare i reni. Il successo nella gestione dei pazienti con beta talassemia ha portato a emosiderosi cronica in diversi organi come fegato e cuore e recentemente sono state studiate complicanze a lungo termine in altri organi come pancreas e reni. L'evidenza di danno tubulare prossimale è stata osservata nei pazienti con beta talassemia. Inoltre, in quasi tutti i pazienti è stata riscontrata proteinuria a basso peso molecolare. A differenza di altri organi, non è chiaro se il danno renale derivi esclusivamente da emolisi intravascolare, trasfusioni croniche o come complicazione della terapia chelante del ferro. Sebbene l'identificazione precoce dei pazienti ad alto rischio di insufficienza renale sia di grande importanza in quanto può consentire l'adozione di misure specifiche per ritardare l'insufficienza renale, esistono studi limitati sulla disfunzione renale nei pazienti pediatrici talassemici. Pertanto, in questo studio utilizzeremo misurazioni diverse per la diagnosi precoce dell'insufficienza renale anche se i pazienti non hanno sintomi da gestire con la malattia nella sua fase reversibile prima di essere irreversibile. Oltre alle consuete indagini sulla funzione renale, misureremo la cistatina c e la beta2 microglobulina come marcatori precoci di insufficienza renale.