Deficit methylentetrahydrofolát reduktázy u ischemické mrtvice

Epileptické záchvaty, které začínají v dospělosti, vážně ovlivňují finančně i psychicky pacienty, jejich příbuzné i společnost, ve které žijí. Etiologie epileptických záchvatů začínajících v dospělosti zahrnuje úrazy hlavy, infekce centrálního nervového systému, intrakraniální léze, cerebrovaskulární příhody, metabolická onemocnění a léky. Zatímco příčiny dětských epileptických záchvatů jsou obecně považovány za idiopatické, epileptické záchvaty v dospělosti jsou téměř vždy způsobeny patologickým procesem. Epileptické záchvaty u dospělých mohou být příznakem ischemické cévní mozkové příhody. Nedostatek MTHFR je spojen se zvýšenou koncentrací homocysteinu v těle a zvýšeným rizikem mrtvice (1). Studie prokázaly, že hyperhomocysteinémie je nezávislým rizikovým faktorem mrtvice (2).

MTHFR je klíčovým enzymem při remethylaci homocysteinu na methionin. Deficit MTHFR je autozomálně recesivní onemocnění charakterizované vysokým homocysteinem a nízkým nebo normálním methioninem. Nedostatek MTHFR může způsobit vaskulární trombózu u dospělých v raném věku; zvýšená osteoporóza u starších lidí; hluboká žilní trombóza, abortus během těhotenství; a neplodnosti u dospělých mužů. U dětí je spojena s intrauterinní růstovou retardací, vrozenými srdečními chorobami, defekty neurální trubice, chromozomovými anomáliemi a hematologickými nádory. V jakékoli věkové skupině může způsobit křeče, zvýšené riziko trombózy u některých antikonvulziv a při použití oxidu dusíku při operacích a neuromotorickou retardaci (3).

Cílem této retrospektivní studie je prozkoumat výskyt deficitu MTHFR u pacientů s epileptickými záchvaty začínajícími v dospělosti a diagnostikovaných jako ischemická cerebrovaskulární choroba na základě diagnostických testů.