Déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase dans l'AVC ischémique

Les crises d'épilepsie qui commencent à l'âge adulte affectent gravement les patients, leurs proches et la société dans laquelle ils vivent financièrement et psychologiquement. L'étiologie des crises d'épilepsie débutant à l'âge adulte comprend les traumatismes crâniens, les infections du système nerveux central, les lésions intracrâniennes, les événements cérébrovasculaires, les maladies métaboliques et les médicaments. Alors que les causes des crises d'épilepsie chez l'enfant sont généralement considérées comme idiopathiques, les crises d'épilepsie de l'adulte sont presque toujours dues à un processus pathologique. Les crises d'épilepsie chez l'adulte peuvent être un symptôme d'AVC ischémique. La carence en MTHFR est associée à une concentration élevée d'homocystéine dans le corps et à un risque accru d'accident vasculaire cérébral (1). Des études ont démontré que l'hyperhomocystéinémie est un facteur de risque indépendant d'AVC (2).

Le MTHFR est l'enzyme clé de la reméthylation de l'homocystéine en méthionine. Le déficit en MTHFR est une maladie autosomique récessive caractérisée par une homocystéine élevée et une méthionine faible ou normale. Le déficit en MTHFR peut provoquer une thrombose vasculaire chez les adultes à un âge précoce ; augmentation de l'ostéoporose chez les personnes âgées; thrombose veineuse profonde, avortement pendant la grossesse; et l'infertilité chez les hommes adultes. Chez les enfants, elle est associée à un retard de croissance intra-utérin, des cardiopathies congénitales, des malformations du tube neural, des anomalies chromosomiques et des tumeurs hématologiques. Dans n'importe quel groupe d'âge, il peut provoquer des convulsions, un risque accru de thrombose avec certains anticonvulsivants et avec l'utilisation de protoxyde d'azote en chirurgie, et un retard neuromoteur (3).

Le but de cette étude rétrospective est d'étudier l'incidence du déficit en MTHFR chez les patients présentant des crises d'épilepsie de l'adulte et diagnostiqués comme une maladie cérébrovasculaire ischémique à la suite de tests diagnostiques.