Deficit di metilenetetraidrofolato reduttasi nell'ictus ischemico

Le crisi epilettiche che iniziano in età adulta colpiscono seriamente i pazienti, i loro parenti e la società in cui vivono finanziariamente e psicologicamente. L'eziologia delle crisi epilettiche che iniziano in età adulta comprende trauma cranico, infezioni del sistema nervoso centrale, lesioni intracraniche, eventi cerebrovascolari, malattie metaboliche e farmaci. Mentre le cause delle crisi epilettiche infantili sono generalmente considerate idiopatiche, le crisi epilettiche dell'età adulta sono quasi sempre dovute a un processo patologico. Le crisi epilettiche negli adulti possono essere un sintomo di ictus ischemico. La carenza di MTHFR è associata ad un aumento della concentrazione di omocisteina nel corpo e ad un aumentato rischio di ictus (1). Gli studi hanno dimostrato che l'iperomocisteinemia è un fattore di rischio indipendente per l'ictus (2).

MTHFR è l'enzima chiave nella rimetilazione dell'omocisteina a metionina. Il deficit di MTHFR è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da omocisteina alta e metionina bassa o normale. La carenza di MTHFR può causare trombosi vascolare negli adulti in tenera età; aumento dell'osteoporosi negli anziani; trombosi venosa profonda, aborto durante la gravidanza; e infertilità nei maschi adulti. Nei bambini è associato a ritardo della crescita intrauterina, cardiopatie congenite, difetti del tubo neurale, anomalie cromosomiche e tumori ematologici. In qualsiasi gruppo di età, potrebbe causare convulsioni, aumento del rischio di trombosi con alcuni anticonvulsivanti e con l'uso di protossido di azoto negli interventi chirurgici e ritardo neuromotorio (3).

Lo scopo di questo studio retrospettivo è quello di indagare l'incidenza del deficit di MTHFR in pazienti che presentano crisi epilettiche ad esordio in età adulta e diagnosticati come malattia cerebrovascolare ischemica a seguito di test diagnostici.