Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы при ишемическом инсульте

Эпилептические припадки, начавшиеся во взрослом возрасте, серьезно сказываются на пациентах, их родственниках и обществе, в котором они живут, в финансовом и психологическом плане. Этиология эпилептических припадков, начинающихся во взрослом возрасте, включает травму головы, инфекции центральной нервной системы, внутричерепные поражения, цереброваскулярные события, метаболические заболевания и лекарственные препараты. В то время как причины эпилептических припадков у детей обычно считаются идиопатическими, эпилептические припадки у взрослых почти всегда обусловлены патологическим процессом. Эпилептические припадки у взрослых могут быть симптомом ишемического инсульта. Дефицит MTHFR связан с повышенной концентрацией гомоцистеина в организме и повышенным риском инсульта (1). Исследования показали, что гипергомоцистеинемия является независимым фактором риска инсульта (2).

MTHFR является ключевым ферментом реметилирования гомоцистеина в метионин. Дефицит MTHFR представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся высоким уровнем гомоцистеина и низким или нормальным уровнем метионина. Дефицит MTHFR может вызвать тромбоз сосудов у взрослых в раннем возрасте; повышенный остеопороз у пожилых людей; тромбоз глубоких вен, аборт при беременности; бесплодие у взрослых мужчин. У детей это связано с задержкой внутриутробного развития, врожденными пороками сердца, дефектами нервной трубки, хромосомными аномалиями и гематологическими опухолями. В любой возрастной группе это может вызвать судороги, повышенный риск тромбоза при применении некоторых противосудорожных препаратов и при использовании закиси азота в хирургии, а также нейромоторную заторможенность (3).

Целью этого ретроспективного исследования является изучение частоты дефицита MTHFR у пациентов с эпилептическими припадками, начавшимися во взрослом возрасте, и у которых в результате диагностических тестов была диагностирована ишемическая цереброваскулярная болезнь.