Methylentetrahydrofolatreduktasemangel ved iskæmisk slagtilfælde

Epileptiske anfald, der begynder i voksenalderen, rammer alvorligt patienter, deres pårørende og det samfund, de lever i økonomisk og psykisk. Ætiologien af ​​epileptiske anfald, der starter i voksen alder omfatter hovedtraumer, infektioner i centralnervesystemet, intrakranielle læsioner, cerebrovaskulære hændelser, metaboliske sygdomme og lægemidler. Mens årsagerne til epileptiske anfald i barndommen generelt betragtes som idiopatiske, skyldes voksendebuterende epileptiske anfald næsten altid en patologisk proces. Epileptiske anfald hos voksne kan være et symptom på iskæmisk slagtilfælde. MTHFR-mangel er forbundet med øget homocysteinkoncentration i kroppen og øget risiko for slagtilfælde (1). Undersøgelser har vist, at hyperhomocysteinæmi er en uafhængig risikofaktor for slagtilfælde (2).

MTHFR er nøgleenzymet i remethylering af homocystein til methionin. MTHFR-mangel er en autosomal-recessiv sygdom karakteriseret ved højt homocystein og lavt eller normalt methionin. MTHFR-mangel kan forårsage vaskulær trombose hos voksne i en tidlig alder; øget osteoporose hos ældre mennesker; dyb venetrombose, abort under graviditet; og infertilitet hos voksne mænd. Hos børn er det forbundet med intrauterin væksthæmning, medfødte hjertesygdomme, neuralrørsdefekter, kromosomanomalier og hæmatologiske tumorer. I enhver aldersgruppe kan det forårsage kramper, øget tromboserisiko med nogle antikonvulsiva og ved brug af nitrogenprotoxid i operationer og neuromotorisk retardering (3).

Formålet med denne retrospektive undersøgelse er at undersøge forekomsten af ​​MTHFR-mangel hos patienter, der har epileptiske anfald hos voksne og diagnosticeret som iskæmisk cerebrovaskulær sygdom som et resultat af diagnostiske tests.