Niedobór reduktazy metylenotetrahydrofolianowej w udarze niedokrwiennym

Napady padaczkowe rozpoczynające się w wieku dorosłym mają poważny wpływ na pacjentów, ich bliskich oraz społeczeństwo, w którym żyją pod względem finansowym i psychicznym. Etiologia napadów padaczkowych rozpoczynających się w wieku dorosłym obejmuje urazy głowy, infekcje ośrodkowego układu nerwowego, zmiany wewnątrzczaszkowe, incydenty naczyniowo-mózgowe, choroby metaboliczne i leki. Podczas gdy przyczyny napadów padaczkowych u dzieci są ogólnie uważane za idiopatyczne, napady padaczkowe u dorosłych prawie zawsze wynikają z procesu patologicznego. Napady padaczkowe u dorosłych mogą być objawem udaru niedokrwiennego mózgu. Niedobór MTHFR wiąże się z podwyższonym stężeniem homocysteiny w organizmie i zwiększonym ryzykiem udaru mózgu (1). Badania wykazały, że hiperhomocysteinemia jest niezależnym czynnikiem ryzyka udaru mózgu (2).

MTHFR jest kluczowym enzymem w remetylacji homocysteiny do metioniny. Niedobór MTHFR jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się wysokim poziomem homocysteiny i niskim lub prawidłowym poziomem metioniny. Niedobór MTHFR może powodować zakrzepicę naczyń u dorosłych w młodym wieku; zwiększona osteoporoza u osób starszych; zakrzepica żył głębokich, poronienie w czasie ciąży; i niepłodności u dorosłych mężczyzn. U dzieci wiąże się z opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego, wrodzonymi wadami serca, wadami cewy nerwowej, anomaliami chromosomowymi i nowotworami hematologicznymi. W każdej grupie wiekowej może powodować drgawki, zwiększone ryzyko zakrzepicy przy niektórych lekach przeciwdrgawkowych i przy stosowaniu prottlenku azotu w zabiegach operacyjnych oraz opóźnienie neuromotoryczne (3).

Celem pracy retrospektywnej jest ocena częstości występowania niedoboru MTHFR u pacjentów z napadami padaczkowymi rozpoczynającymi się w wieku dorosłym, u których w wyniku badań diagnostycznych rozpoznano chorobę niedokrwienną mózgu.