Genetické varianty ovlivňující klinickou závažnost beta thalasémie
8. června 2021 aktualizováno: Nanfang Hospital of Southern Medical University
Screening a identifikace genetických modifikátorů, které ovlivňují závažnost fenotypu u pacientů s beta thalasémií
β-talasémie je jednou z nejčastějších poruch jednoho genu v jižní Číně.
Fenotypová závažnost beta thalassemie se široce liší od mírné až těžké formy.
Pacienti se stejným genotypem beta thalassemie vykazují širokou fenotypovou variabilitu, která se pohybuje od středně těžkého po těžké onemocnění v důsledku různých genetických modifikátorů závažnosti onemocnění.
Cílem této studie je hledat genetické faktory, které by mohly ovlivnit závažnost beta talasémie.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Pochopení korelace genotyp-fenotyp je velmi důležitým problémem pro přesnou diagnózu beta talasémie.
Korelace genotypu a fenotypu beta talasémie je však tak složitá, že patogeneze některých pacientů zůstává nejistá a nelze ji vysvětlit známými mechanismy.
Studium role genetických variant v modulaci fenotypu beta thalassemie by nám v této oblasti mohlo přinést značné nové a zajímavé informace.
Budeme shromažďovat více než 1000 pacientů s beta thalasémií, analyzovat jejich klinická data a data genomu a bude provedena asociační studie pro screening pozitivních genetických variant, které mají významný vliv jak na hladiny HbF, tak na věk nástupu pacientů s beta thalasémií.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
1300
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Xiangmin Xu, Prof. Dr.
- Telefonní číslo: 86 (20) 61648293
- E-mail: xixm@smu.edu.cn
Studijní místa
-
-
Guangdong
-
Guangzhou, Guangdong, Čína, 510515
- Nábor
- Southern Medical University
-
Kontakt:
- Xiangmin Xu, Prof. Dr.
- Telefonní číslo: 86 (20) 61648293
- E-mail: xixm@smu.edu.cn
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
pacienti s beta thalasémií z jižní Číny.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnostikována β-talasémie
Kritéria vyloučení:
- Anémie z nedostatku železa
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
pacienti s beta talasémií
|
Hematologická analýza: Hematologické parametry byly stanoveny pomocí automatického hematologického analyzátoru (Sysmex, Japonsko) a analýza hemoglobinu byla provedena buď vysokoúčinnou kapalinovou chromatografií (Bio-Rad, USA) nebo kapilární elektroforézou (Sebia, Francie a Helena, USA). Genetická analýza: Genomová DNA byla extrahována z periferní krve (PB) pomocí standardní metody fenol/chloroform. Genotypy vzorků jsou analyzovány NGS testem. |
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genetické varianty, které by mohly ovlivnit fenotyp beta talasémie
Časové okno: 1 rok
|
Identifikovala skupinu jednonukleotidových polymorfismů (SNP), které přispívají k β-talasémii
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. ledna 2017
Primární dokončení (Očekávaný)
11. ledna 2022
Dokončení studie (Očekávaný)
25. června 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. června 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
7. června 2021
První zveřejněno (Aktuální)
8. června 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
11. června 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
8. června 2021
Naposledy ověřeno
1. května 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PDD-Beta thalassemia
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .