Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske varianter, der påvirker den kliniske sværhedsgrad af beta-thalassæmi

8. juni 2021 opdateret af: Nanfang Hospital of Southern Medical University

Screening og identifikation af genetiske modifikatorer, som påvirker fænotypens sværhedsgrad af beta-thalassæmipatienter

β-thalassæmi er en af ​​de mest almindelige enkeltgenforstyrrelser i det sydlige Kina. Den fænotypiske sværhedsgrad af beta-thalassæmi varierer meget fra milde til svære former. Patienter med den samme beta-thalassæmi-genotype viser bred fænotypisk variation, der spænder fra moderat til svær sygdom på grund af forskellige genetiske modifikatorer af sygdommens sværhedsgrad. Formålet med denne undersøgelse er at lede efter de genetiske faktorer, der kan påvirke sværhedsgraden af ​​beta-thalassæmi.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Forståelsen af ​​genotype-fænotype-korrelationen er et meget vigtigt spørgsmål for den præcise diagnose af beta-thalassæmi. Imidlertid er genotype-fænotype-korrelationen af ​​Beta-thalassæmi så kompleks, at patogenesen af ​​nogle patienter forbliver usikker og ikke kan forklares med kendte mekanismer. Studiet af de genetiske varianters rolle i modulering af beta-thalassæmi-fænotype kunne bragt os betydelig ny og interessant information på dette område. Vi vil indsamle mere end 1000 beta-thalassæmi-patienter, analysere deres kliniske data og genom-data, og associationsundersøgelse vil blive udført for at screene de positive genetiske varianter, som udøver en signifikant effekt på både HbF-niveauer og debutalder hos beta-thalassæmipatienter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

1300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Xiangmin Xu, Prof. Dr.
  • Telefonnummer: 86 (20) 61648293
  • E-mail: xixm@smu.edu.cn

Studiesteder

  • Kina
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kina, 510515
        • Rekruttering
        • Southern Medical University
        • Kontakt:
          • Xiangmin Xu, Prof. Dr.
          • Telefonnummer: 86 (20) 61648293
          • E-mail: xixm@smu.edu.cn

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

beta-thalassæmipatienter fra det sydlige Kina.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnosticeret med β-thalassæmi

Ekskluderingskriterier:

  • Jernmangelanæmi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
patienter med beta-thalassæmi
Diagnostisk test: Hæmatologisk analyse og genetisk analyse

Hæmatologisk analyse: Hæmatologiske parametre blev bestemt med en automatiseret hæmatologianalysator (Sysmex, Japan), og hæmoglobinanalyse blev udført med enten højtydende væskekromatografi (Bio-Rad, USA) eller kapillærelektroforese (Sebia, Frankrig og Helena, USA).

Genetisk analyse: Genomisk DNA blev ekstraheret fra perifert blod (PB) ved anvendelse af en standard phenol/chloroform metode. Genotyperne af prøver analyseres ved NGS-assay.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske varianter, som kunne påvirke fænotypen af ​​beta-thalassæmi
Tidsramme: 1 år
Identificeret en gruppe af enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP'er), der bidrager til β-thalassæmi
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Nanfang Hospital of Southern Medical University

Samarbejdspartnere

303rd Hospital of the People's Liberation Army
Liuzhou Municipal Maternity and Child Healthcare Hospital
Zhuhai Municipal Maternal and Child Healthcare Hospital
Dong Guan Maternal and Child Health Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2017

Primær færdiggørelse (Forventet)

11. januar 2022

Studieafslutning (Forventet)

25. juni 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. juni 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. juni 2021

Først opslået (Faktiske)

8. juni 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. juni 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. juni 2021

Sidst verificeret

1. maj 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PDD-Beta thalassemia

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Beta-thalassæmi

Kliniske forsøg med Hæmatologisk analyse og genetisk analyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Brazil

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner