Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Warianty genetyczne wpływające na ciężkość kliniczną talasemii beta

8 czerwca 2021 zaktualizowane przez: Nanfang Hospital of Southern Medical University

Badania przesiewowe i identyfikacja modyfikatorów genetycznych wpływających na ciężkość fenotypu pacjentów z talasemią beta

β-talasemia jest jednym z najczęstszych zaburzeń pojedynczego genu w południowych Chinach. Fenotypowe nasilenie talasemii beta waha się od postaci łagodnych do ciężkich. Pacjenci z tym samym genotypem talasemii beta wykazują szeroką zmienność fenotypową, która waha się od choroby umiarkowanej do ciężkiej, z powodu różnych genetycznych modyfikatorów ciężkości choroby. Celem niniejszej pracy jest poszukiwanie czynników genetycznych, które mogą wpływać na nasilenie talasemii beta.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zrozumienie korelacji genotyp-fenotyp jest bardzo ważnym zagadnieniem dla precyzyjnego rozpoznania talasemii beta. Jednak korelacja genotyp-fenotyp talasemii beta jest tak złożona, że ​​patogeneza niektórych pacjentów pozostaje niepewna i nie można jej wyjaśnić znanymi mechanizmami. Badanie roli wariantów genetycznych w modulowaniu fenotypu talasemii beta może przynieść nam wiele nowych i interesujących informacji w tej dziedzinie. Zbierzemy ponad 1000 pacjentów z talasemią beta, przeanalizujemy ich dane kliniczne i dane dotyczące genomu, a następnie przeprowadzimy badanie asocjacyjne w celu przeszukania pozytywnych wariantów genetycznych, które wywierają znaczący wpływ zarówno na poziomy HbF, jak i wiek zachorowania pacjentów z talasemią beta.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

1300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Xiangmin Xu, Prof. Dr.
  • Numer telefonu: 86 (20) 61648293
  • E-mail: xixm@smu.edu.cn

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Chiny, 510515
        • Rekrutacyjny
        • Southern Medical University
        • Kontakt:
          • Xiangmin Xu, Prof. Dr.
          • Numer telefonu: 86 (20) 61648293
          • E-mail: xixm@smu.edu.cn

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

pacjentów z talasemią beta z południowych Chin.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Zdiagnozowano β-talasemię

Kryteria wyłączenia:

  • Niedokrwistość z niedoboru żelaza

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
pacjentów z talasemią beta
Test diagnostyczny: Analiza hematologiczna i analiza genetyczna

Analiza hematologiczna: Parametry hematologiczne określono za pomocą automatycznego analizatora hematologicznego (Sysmex, Japonia), a analizę hemoglobiny przeprowadzono za pomocą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (Bio-Rad, USA) lub elektroforezy kapilarnej (Sebia, Francja i Helena, USA).

Analiza genetyczna: Genomowy DNA ekstrahowano z krwi obwodowej (PB) stosując standardową metodę fenol/chloroform. Genotypy próbek są analizowane za pomocą testu NGS.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Warianty genetyczne, które mogą wpływać na fenotyp talasemii beta
Ramy czasowe: 1 rok
Zidentyfikowano grupę polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), które przyczyniają się do β-talasemii
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Nanfang Hospital of Southern Medical University

Współpracownicy

303rd Hospital of the People's Liberation Army
Liuzhou Municipal Maternity and Child Healthcare Hospital
Zhuhai Municipal Maternal and Child Healthcare Hospital
Dong Guan Maternal and Child Health Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2017

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

11 stycznia 2022

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

25 czerwca 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 czerwca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 czerwca 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 czerwca 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 czerwca 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 czerwca 2021

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PDD-Beta thalassemia

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Talasemia beta

Badania kliniczne na Analiza hematologiczna i analiza genetyczna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj