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Variantes genéticas que afectan la gravedad clínica de la beta talasemia

8 de junio de 2021 actualizado por: Nanfang Hospital of Southern Medical University

Detección e identificación de modificadores genéticos que afectan la gravedad del fenotipo de los pacientes con beta talasemia

La β-talasemia es uno de los trastornos de un solo gen más comunes en el sur de China. La gravedad fenotípica de la beta talasemia varía ampliamente de formas leves a graves. Los pacientes con el mismo genotipo de talasemia beta muestran una amplia variabilidad fenotípica que va desde enfermedad moderada a grave debido a varios modificadores genéticos de la gravedad de la enfermedad. El objetivo de este estudio es buscar los factores genéticos que podrían afectar la gravedad de la beta talasemia.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La comprensión de la correlación genotipo-fenotipo es un tema muy importante para el diagnóstico preciso de la beta talasemia. Sin embargo, la correlación genotipo-fenotipo de la beta talasemia es tan compleja que la patogenia de algunos pacientes sigue siendo incierta y no puede explicarse mediante mecanismos conocidos. El estudio del papel de las variantes genéticas en la modulación del fenotipo de la beta talasemia podría aportarnos una gran cantidad de información novedosa e interesante en esta área. Recopilaremos más de 1000 pacientes con beta talasemia, analizaremos sus datos clínicos y genómicos, y se realizará un estudio de asociación para detectar las variantes genéticas positivas que ejercen un efecto significativo tanto en los niveles de HbF como en las edades de inicio de los pacientes con beta talasemia.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

1300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Xiangmin Xu, Prof. Dr.
  • Número de teléfono: 86 (20) 61648293
  • Correo electrónico: xixm@smu.edu.cn

Ubicaciones de estudio

  • Porcelana
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Porcelana, 510515
        • Reclutamiento
        • Southern Medical University
        • Contacto:
          • Xiangmin Xu, Prof. Dr.
          • Número de teléfono: 86 (20) 61648293
          • Correo electrónico: xixm@smu.edu.cn

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

pacientes con talasemia beta del sur de China.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnosticado con β-talasemia

Criterio de exclusión:

  • La anemia por deficiencia de hierro

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
pacientes con talasemia beta
Prueba de diagnóstico: Análisis Hematológico y Análisis Genético

Análisis hematológico: los parámetros hematológicos se determinaron con un analizador de hematología automatizado (Sysmex, Japón) y el análisis de hemoglobina se realizó con cromatografía líquida de alta resolución (Bio-Rad, EE. UU.) o electroforesis capilar (Sebia, Francia y Helena, EE. UU.).

Análisis genético: el ADN genómico se extrajo de sangre periférica (PB) utilizando un método estándar de fenol/cloroformo. Los genotipos de las muestras se analizan mediante ensayo NGS.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Variantes genéticas que podrían influir en el fenotipo de la beta talasemia
Periodo de tiempo: 1 año
Identificado un grupo de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que contribuyen a la β-talasemia
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Nanfang Hospital of Southern Medical University

Colaboradores

303rd Hospital of the People's Liberation Army
Liuzhou Municipal Maternity and Child Healthcare Hospital
Zhuhai Municipal Maternal and Child Healthcare Hospital
Dong Guan Maternal and Child Health Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2017

Finalización primaria (Anticipado)

11 de enero de 2022

Finalización del estudio (Anticipado)

25 de junio de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de junio de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de junio de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

8 de junio de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

11 de junio de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de junio de 2021

Última verificación

1 de mayo de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PDD-Beta thalassemia

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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