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Varianti genetiche che influenzano la gravità clinica della beta talassemia

8 giugno 2021 aggiornato da: Nanfang Hospital of Southern Medical University

Screening e identificazione dei modificatori genetici che influenzano la gravità fenotipica dei pazienti con beta talassemia

La β-talassemia è una delle malattie monogeniche più comuni nel sud della Cina. La gravità fenotipica della beta talassemia varia ampiamente dalle forme lievi a quelle gravi. I pazienti con lo stesso genotipo di beta talassemia mostrano un'ampia variabilità fenotipica che varia da malattia moderata a grave a causa di vari modificatori genetici della gravità della malattia. Lo scopo di questo studio è cercare i fattori genetici che potrebbero influenzare la gravità della beta talassemia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La comprensione della correlazione genotipo-fenotipo è una questione molto importante per la diagnosi precisa della beta talassemia. Tuttavia, la correlazione genotipo-fenotipo della beta talassemia è così complessa che la patogenesi di alcuni pazienti rimane incerta e non può essere spiegata con meccanismi noti. Lo studio del ruolo delle varianti genetiche nella modulazione del fenotipo della beta talassemia potrebbe portarci notevoli informazioni nuove e interessanti in questo campo. Raccoglieremo più di 1000 pazienti con beta talassemia, analizzando i loro dati clinici e i dati del genoma, e verrà condotto uno studio di associazione per vagliare le varianti genetiche positive che esercitano un effetto significativo sia sui livelli di HbF che sull'età di insorgenza dei pazienti con beta talassemia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

1300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Xiangmin Xu, Prof. Dr.
  • Numero di telefono: 86 (20) 61648293
  • Email: xixm@smu.edu.cn

Luoghi di studio

  • Cina
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Cina, 510515
        • Reclutamento
        • Southern Medical University
        • Contatto:
          • Xiangmin Xu, Prof. Dr.
          • Numero di telefono: 86 (20) 61648293
          • Email: xixm@smu.edu.cn

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

beta talassemici della Cina meridionale.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di β-talassemia

Criteri di esclusione:

  • Anemia da carenza di ferro

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
pazienti con beta talassemia
Test diagnostico: Analisi ematologiche e analisi genetiche

Analisi ematologica: i parametri ematologici sono stati determinati con un analizzatore ematologico automatizzato (Sysmex, Giappone) e l'analisi dell'emoglobina è stata eseguita con cromatografia liquida ad alte prestazioni (Bio-Rad, USA) o elettroforesi capillare (Sebia, Francia e Helena, USA).

Analisi genetica: il DNA genomico è stato estratto dal sangue periferico (PB) utilizzando un metodo standard di fenolo/cloroformio. I genotipi dei campioni vengono analizzati mediante dosaggio NGS.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Varianti genetiche che potrebbero influenzare il fenotipo della beta talassemia
Lasso di tempo: 1 anno
Identificato un gruppo di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) che contribuiscono alla β-talassemia
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Nanfang Hospital of Southern Medical University

Collaboratori

303rd Hospital of the People's Liberation Army
Liuzhou Municipal Maternity and Child Healthcare Hospital
Zhuhai Municipal Maternal and Child Healthcare Hospital
Dong Guan Maternal and Child Health Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2017

Completamento primario (Anticipato)

11 gennaio 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

25 giugno 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 giugno 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 giugno 2021

Primo Inserito (Effettivo)

8 giugno 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 giugno 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 giugno 2021

Ultimo verificato

1 maggio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PDD-Beta thalassemia

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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