Генетические варианты, влияющие на клиническую тяжесть бета-талассемии
8 июня 2021 г. обновлено: Nanfang Hospital of Southern Medical University
Скрининг и идентификация генетических модификаторов, влияющих на тяжесть фенотипа больных бета-талассемией
Бета-талассемия является одним из наиболее распространенных моногенных заболеваний в Южном Китае.
Фенотипическая тяжесть бета-талассемии широко варьирует от легкой до тяжелой формы.
У пациентов с одним и тем же генотипом бета-талассемии наблюдается широкая фенотипическая изменчивость, которая колеблется от умеренной до тяжелой степени заболевания из-за различных генетических модификаторов тяжести заболевания.
Целью этого исследования является поиск генетических факторов, которые могут влиять на тяжесть бета-талассемии.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Понимание корреляции генотип-фенотип является очень важным вопросом для точной диагностики бета-талассемии.
Однако корреляция генотип-фенотип бета-талассемии настолько сложна, что патогенез некоторых пациентов остается неопределенным и не может быть объяснен известными механизмами.
Изучение роли генетических вариантов в модулировании фенотипа бета-талассемии может принести нам много новой и интересной информации в этой области.
Мы соберем более 1000 пациентов с бета-талассемией, проанализируем их клинические данные и данные генома, и будет проведено исследование ассоциации для скрининга положительных генетических вариантов, которые оказывают значительное влияние как на уровни HbF, так и на возраст начала пациентов с бета-талассемией.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
1300
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Xiangmin Xu, Prof. Dr.
- Номер телефона: 86 (20) 61648293
- Электронная почта: xixm@smu.edu.cn
Места учебы
-
-
Guangdong
-
Guangzhou, Guangdong, Китай, 510515
- Рекрутинг
- Southern Medical University
-
Контакт:
- Xiangmin Xu, Prof. Dr.
- Номер телефона: 86 (20) 61648293
- Электронная почта: xixm@smu.edu.cn
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
пациентов с бета-талассемией из Южного Китая.
Описание
Критерии включения:
- Диагноз β-талассемия
Критерий исключения:
- Железодефицитная анемия
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
больные бета-талассемией
|
Гематологический анализ. Гематологические параметры определяли с помощью автоматического гематологического анализатора (Sysmex, Япония), а анализ гемоглобина выполняли с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии (Bio-Rad, США) или капиллярного электрофореза (Sebia, Франция и Helena, США). Генетический анализ: Геномную ДНК экстрагировали из периферической крови (ПБ) с использованием стандартного фенол/хлороформного метода. Генотипы образцов анализируют методом NGS. |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генетические варианты, которые могут влиять на фенотип бета-талассемии
Временное ограничение: 1 год
|
Выявлена группа однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), способствующих развитию β-талассемии.
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 января 2017 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
11 января 2022 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
25 июня 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
3 июня 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
7 июня 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
8 июня 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
11 июня 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
8 июня 2021 г.
Последняя проверка
1 мая 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- PDD-Beta thalassemia
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Гематологический анализ и генетический анализ
-
Vanderbilt University Medical Center4DMedicalЗавершенный
-
University of MiamiАктивный, не рекрутирующий