베타 지중해빈혈의 임상적 중증도에 영향을 미치는 유전적 변이체
2021년 6월 8일 업데이트: Nanfang Hospital of Southern Medical University
베타 지중해빈혈 환자의 표현형 중증도에 영향을 미치는 유전자 변형인자 선별 및 동정
β-지중해 빈혈은 중국 남부에서 가장 흔한 단일 유전자 장애 중 하나입니다.
베타 지중해빈혈의 표현형 중증도는 경증에서 중증까지 다양합니다.
동일한 베타 지중해 빈혈 유전자형을 가진 환자는 질병 중증도의 다양한 유전자 변형 인자로 인해 중등도에서 중증까지의 광범위한 표현형 가변성을 나타냅니다.
본 연구의 목적은 베타 지중해빈혈의 중증도에 영향을 줄 수 있는 유전적 요인을 찾는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
유전자형-표현형 상관관계에 대한 이해는 베타 지중해빈혈의 정확한 진단에 매우 중요한 문제이다.
그러나 베타 지중해빈혈의 유전자형-표현형 상관관계는 너무 복잡해서 일부 환자의 병인은 불확실하고 알려진 메커니즘으로 설명할 수 없습니다.
베타 지중해빈혈 표현형을 조절하는 유전적 변이의 역할에 대한 연구는 이 분야에서 상당히 새롭고 흥미로운 정보를 제공할 수 있습니다.
우리는 1000명 이상의 베타 지중해 빈혈 환자를 수집하고, 그들의 임상 데이터와 게놈 데이터를 분석하고, 베타 지중해 빈혈 환자의 HbF 수준과 발병 연령 모두에 유의미한 영향을 미치는 양성 유전적 변이를 스크리닝하기 위해 연관 연구를 수행할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
1300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Xiangmin Xu, Prof. Dr.
- 전화번호: 86 (20) 61648293
- 이메일: xixm@smu.edu.cn
연구 장소
-
-
Guangdong
-
Guangzhou, Guangdong, 중국, 510515
- 모병
- Southern Medical University
-
연락하다:
- Xiangmin Xu, Prof. Dr.
- 전화번호: 86 (20) 61648293
- 이메일: xixm@smu.edu.cn
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
중국 남부의 베타 지중해 빈혈 환자.
설명
포함 기준:
- β-지중해빈혈 진단
제외 기준:
- 철 결핍 성 빈혈
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
베타 지중해 빈혈 환자
|
혈액학적 분석: 혈액학적 매개변수는 자동혈액분석기(Sysmex, Japan)를 사용하여 측정하였고, 헤모글로빈 분석은 고성능 액체 크로마토그래피(Bio-Rad, USA) 또는 모세관 전기영동(Sebia, France 및 Helena, USA)으로 수행하였다. 유전자 분석: 표준 페놀/클로로포름 방법을 사용하여 말초 혈액(PB)에서 게놈 DNA를 추출했습니다. 샘플의 유전자형은 NGS 분석으로 분석됩니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
베타 지중해빈혈의 표현형에 영향을 미칠 수 있는 유전적 변이
기간: 일년
|
Β-지중해빈혈에 기여하는 단일 염기 다형성(SNP) 그룹을 확인했습니다.
|
일년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 1월 1일
기본 완료 (예상)
2022년 1월 11일
연구 완료 (예상)
2023년 6월 25일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 6월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 6월 7일
처음 게시됨 (실제)
2021년 6월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 6월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 6월 8일
마지막으로 확인됨
2021년 5월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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