Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení bezpečnosti a účinnosti léčiva pro genovou terapii Pompeho choroby u kojenců

1. července 2025 aktualizováno: GeneCradle Inc

Multicentrická, jednoramenná, otevřená studie k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti adeno-asociovaného virového vektoru exprimujícího nitrožilní injekci transgenu lidské kyselé alfa-glukosidázy (GAA) u pacientů s Pompeho nemocí s nástupem u dětí

Tato studie se provádí za účelem vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti vektoru adeno-asociovaného viru GC301 exprimujícího kodonově optimalizovanou lidskou kyselou alfa-glukosidázu (GAA) jako potenciální genovou terapii Pompeho choroby. Budou studováni pacienti s diagnostikovanou Pompeho nemocí s nástupem v dětství, kteří jsou mladší než 6 měsíců.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

16

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
      • Beijing, Čína, 100005
        • Peking Union Medical College
      • Beijing, Čína
        • 301 Chinese PLA General Hospital
      • Changsha, Čína
        • Central South University, Xiangya Hospital
      • Hangzhou, Čína
        • Zhejiang University, School of Medicine, The Children's Hospital
      • Zhengzhou, Čína
        • The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 6 měsíců (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk < 6 měsíců
  • Pacient má diagnostikovanou Pompeho chorobu v kojeneckém věku
  • Zákonní zástupci pacienta musí být schopni porozumět účelu a rizikům studie a dobrovolně poskytnout podepsaný a datovaný informovaný souhlas před provedením jakýchkoli postupů souvisejících se studií.

Kritéria vyloučení:

  • Ejekční frakce levé komory (LVEF) < 40 %;
  • Pacient, který má titr neutralizačních protilátek AAV9 ≥ 1:100；
  • Pacient, který dostal enzymovou substituční terapii (ERT) více než dvakrát;
  • Pacient, který má před zařazením respirační dysfunkci, včetně hladiny saturace krve kyslíkem (O2) < 90 %, nebo parciálního tlaku oxidu uhličitého (PCO2) v žilní krvi > 55 mmHg nebo PCO2 v arteriální krvi > 40 mmHg;
  • Pacient, který má laboratorní abnormality: kreatinin > Upper Limit of Normal (ULN), hemoglobin < 90 g/l;
  • Pacient s vrozenou absencí orgánů;
  • Pacient s alergií na glukokortikoidy v anamnéze;
  • Pacient, který je pozitivní na protilátku proti lidské imunodeficienci (HIV), povrchový antigen hepatitidy B, protilátku proti hepatitidě C nebo protilátku proti treponema pallidum;
  • Pacient, který se účastnil předchozího výzkumu genové terapie;
  • Pacient, který má jakékoli souběžné klinicky významné závažné onemocnění nebo jakýkoli jiný stav, který podle názoru zkoušejícího činí subjekt nevhodným pro účast ve studii.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Sekvenční přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Kohorta 1
Jednorázové intravenózní podání GC301 v dávce 8,0 x 10^13 vektorových genomů na kilogram tělesné hmotnosti
Genetický: GC301
GC301 je vektor adeno-asociovaného viru 9 (AAV9) poskytující funkční kopii lidského genu GAA
Experimentální: Kohorta 2
Jednorázové intravenózní podání GC301 v dávce 1,2 x 10^14 vektorových genomů na kilogram tělesné hmotnosti
Genetický: GC301
GC301 je vektor adeno-asociovaného viru 9 (AAV9) poskytující funkční kopii lidského genu GAA
Experimentální: Kohorta 3
Jednorázové intravenózní podání GC301 v dávce 1,8 x 10^14 vektorových genomů na kilogram tělesné hmotnosti
Genetický: GC301
GC301 je vektor adeno-asociovaného viru 9 (AAV9) poskytující funkční kopii lidského genu GAA

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Bezpečnost a snášenlivost v čase
Časové okno: 52 týdnů
Frekvence nežádoucích účinků (AE), závažných nežádoucích účinků (SAE) a změny oproti výchozí hodnotě v příslušných klinických laboratorních testech
52 týdnů
Podíl pacientů léčených GC301, kteří jsou naživu
Časové okno: 52 týdnů
52 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Podíl pacientů léčených s GC301, kteří byli naživu a bez podpory ventilátoru
Časové okno: 52 týdnů
52 týdnů
Změny od výchozí hmoty levé komory (LVM) a LVMI (index LVM)
Časové okno: 26 a 52 týdnů
26 a 52 týdnů
Změny oproti výchozím hodnotám kreatinkinázy (CK), CK-MB, troponinu I, natriuretického peptidu typu B (BNP)
Časové okno: 26 a 52 týdnů
26 a 52 týdnů

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od výchozího obsahu glykogenu ve svalové tkáni
Časové okno: 26 a 52 týdnů
26 a 52 týdnů
Změna od výchozího enzymu kyselé alfa-glukosidázy (GAA) ve svalech a krvi
Časové okno: 26 a 52 týdnů
26 a 52 týdnů
Virová zátěž vektoru adeno-asociovaného viru (AAV).
Časové okno: V několika časových bodech od před podáním dávky až po 1 rok po podání dávky
Vyhodnotit změnu počtu kopií vektoru AAV během 52 týdnů po podání.
V několika časových bodech od před podáním dávky až po 1 rok po podání dávky
Změna motorických funkcí pacienta
Časové okno: 52 týdnů
Vyhodnotit změny v pacientově mobilitě a fyzické schopnosti pomocí skóre Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE)
52 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

GeneCradle Inc

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

2. června 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. března 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. března 2023

První zveřejněno (Aktuální)

31. března 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. července 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. července 2025

Naposledy ověřeno

1. července 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • JLJY-GC301-IOPD-001

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit