Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af sikkerheden og effektiviteten af ​​genterapi til infantil-debut Pompe-sygdom

1. juli 2025 opdateret af: GeneCradle Inc

Et multicentreret, enkeltarms, åbent mærket, undersøgelse til evaluering af sikkerheden og effektiviteten af ​​en adeno-associeret virusvektor, der udtrykker den humane syre alfa-glucosidase (GAA) transgen intravenøs injektion hos patienter med infantil-debut Pompes sygdom

Denne undersøgelse udføres for at evaluere sikkerheden og effektiviteten af ​​GC301 adeno-associeret virusvektor, der udtrykker kodonoptimeret human syre-alfa-glucosidase (GAA) som potentiel genterapi for Pompes sygdom. Patienter, der er diagnosticeret med Pompes sygdom, som er yngre end 6 måneder, vil blive undersøgt.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

16

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
      • Beijing, Kina, 100005
        • Peking Union Medical College
      • Beijing, Kina
        • 301 Chinese PLA General Hospital
      • Changsha, Kina
        • Central South University, Xiangya Hospital
      • Hangzhou, Kina
        • Zhejiang University, School of Medicine, The Children's Hospital
      • Zhengzhou, Kina
        • The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 6 måneder (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder < 6 måneder
  • Patienten har diagnosen Pompes sygdom
  • Patientens juridiske værge(r) skal være i stand til at forstå formålet med og risiciene ved undersøgelsen og frivilligt give underskrevet og dateret informeret samtykke, før eventuelle undersøgelsesrelaterede procedurer udføres.

Ekskluderingskriterier:

  • Venstre ventrikel ejektionsfraktion (LVEF) < 40%;
  • Patient, der har AAV9 neutraliserende antistoftiter ≥ 1:100；
  • Patient, der har modtaget enzymerstatningsterapi (ERT) mere end to gange;
  • Patient, som har respiratorisk dysfunktion før tilmelding, inklusive blodets oxygen (O2) mætningsniveau < 90 %, eller partialtrykket af kuldioxid (PCO2) i venøst ​​blod > 55 mmHg, eller PCO2 i arterielt blod > 40 mmHg;
  • Patient, som har laboratorieabnormiteter af: kreatinin > øvre normalgrænse (ULN), hæmoglobin < 90 g/L;
  • Patient med medfødt organfravær;
  • Patient med en historie med glukokortikoidallergi;
  • Patient, der er positiv for humant immundefekt (HIV) antistof, hepatitis B overfladeantigen, hepatitis C antistof eller treponema pallidum antistof;
  • Patient, der har deltaget i et tidligere genterapiforskningsforsøg;
  • Patient, som har en samtidig klinisk signifikant alvorlig sygdom eller en hvilken som helst anden tilstand, der efter investigatorens opfattelse gør forsøgspersonen uegnet til deltagelse i undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Sekventiel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Kohorte 1
Enkelt intravenøs administration af GC301 i en dosis på 8,0 x 10^13 vektorgenomer pr. kg kropsvægt
Genetisk: GC301
GC301, er en adeno-associeret virus 9 (AAV9) vektor, der leverer en funktionel kopi af det humane GAA-gen
Eksperimentel: Kohorte 2
Enkelt intravenøs administration af GC301 i en dosis på 1,2 x 10^14 vektorgenomer pr. kg kropsvægt
Genetisk: GC301
GC301, er en adeno-associeret virus 9 (AAV9) vektor, der leverer en funktionel kopi af det humane GAA-gen
Eksperimentel: Kohorte 3
Enkelt intravenøs administration af GC301 i en dosis på 1,8 x 10^14 vektorgenomer pr. kg kropsvægt
Genetisk: GC301
GC301, er en adeno-associeret virus 9 (AAV9) vektor, der leverer en funktionel kopi af det humane GAA-gen

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sikkerhed og tolerabilitet over tid
Tidsramme: 52 uger
Hyppighed af uønskede hændelser (AE'er), alvorlige bivirkninger (SAE'er) og ændringer fra baseline i relevante kliniske laboratorietests
52 uger
Andel af patienter behandlet med GC301, som er i live
Tidsramme: 52 uger
52 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Andel af patienter behandlet med GC301, som var i live og fri for ventilatorstøtte
Tidsramme: 52 uger
52 uger
Ændringer fra baseline venstre ventrikelmasse (LVM) og LVMI (LVM-indeks)
Tidsramme: 26 og 52 uger
26 og 52 uger
Ændringer fra baseline kreatinkinase (CK), CK-MB, Troponin I, B-Type Natriuretic Peptide (BNP)
Tidsramme: 26 og 52 uger
26 og 52 uger

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline glykogenindhold i muskelvæv
Tidsramme: 26 og 52 uger
26 og 52 uger
Ændring fra baseline syre alfa-glucosidase (GAA) enzym i muskler og blod
Tidsramme: 26 og 52 uger
26 og 52 uger
Den virale belastning af adeno-associeret virus (AAV) vektor
Tidsramme: På flere tidspunkter fra før dosis til op til 1 år efter dosis
At vurdere ændringen af ​​AAV-vektorkopital inden for 52 uger efter administration.
På flere tidspunkter fra før dosis til op til 1 år efter dosis
Ændring i patientens motoriske funktion
Tidsramme: 52 uger
At evaluere ændringerne i patientens mobilitet og fysiske formåen ved hjælp af Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) score
52 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

GeneCradle Inc

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. juni 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. marts 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. marts 2023

Først opslået (Faktiske)

31. marts 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. juli 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. juli 2025

Sidst verificeret

1. juli 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • JLJY-GC301-IOPD-001

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner