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Valutazione della sicurezza e dell'efficacia del farmaco per la terapia genica della malattia di Pompe ad esordio infantile

1 luglio 2025 aggiornato da: GeneCradle Inc

Uno studio multicentrico, a braccio singolo, in aperto, per valutare la sicurezza e l'efficacia di un vettore virale adeno-associato che esprime l'iniezione endovenosa del transgene acido alfa-glucosidasi (GAA) in pazienti con malattia di Pompe ad esordio infantile

Questo studio è stato condotto per valutare la sicurezza e l'efficacia del vettore virale adeno-associato GC301 che esprime l'alfa-glucosidasi dell'acido umano ottimizzato per codone (GAA) come potenziale terapia genica per la malattia di Pompe. Saranno studiati i pazienti con diagnosi di malattia di Pompe ad esordio infantile di età inferiore ai 6 mesi.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

16

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Cina
      • Beijing, Cina, 100005
        • Peking Union Medical College
      • Beijing, Cina
        • 301 Chinese PLA General Hospital
      • Changsha, Cina
        • Central South University, Xiangya Hospital
      • Hangzhou, Cina
        • Zhejiang University, School of Medicine, The Children's Hospital
      • Zhengzhou, Cina
        • The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 6 mesi (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età < 6 mesi
  • Il paziente ha una diagnosi di malattia di Pompe ad esordio infantile
  • Il/i tutore/i legale/i del paziente deve essere in grado di comprendere lo scopo ei rischi dello studio e fornire volontariamente un consenso informato firmato e datato prima che venga eseguita qualsiasi procedura correlata allo studio.

Criteri di esclusione:

  • Frazione di eiezione del ventricolo sinistro (LVEF) < 40%;
  • Paziente con titolo anticorpale neutralizzante AAV9 ≥ 1:100；
  • Paziente che ha ricevuto la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) più di due volte;
  • Pazienti con disfunzione respiratoria prima dell'arruolamento, compreso il livello di saturazione dell'ossigeno nel sangue (O2) <90% o la pressione parziale di anidride carbonica (PCO2) nel sangue venoso> 55 mmHg o PCO2 nel sangue arterioso> 40 mmHg;
  • Paziente con anomalie di laboratorio di: creatinina > limite superiore della norma (ULN), emoglobina < 90 g/L;
  • Paziente con assenza congenita d'organo;
  • Paziente con una storia di allergia ai glucocorticoidi;
  • Paziente positivo per anticorpi dell'immunodeficienza umana (HIV), antigene di superficie dell'epatite B, anticorpo dell'epatite C o anticorpo contro il treponema pallidum;
  • Paziente che ha partecipato a un precedente studio di ricerca sulla terapia genica;
  • - Paziente che presenta una malattia maggiore clinicamente significativa concomitante o qualsiasi altra condizione che, a parere dello sperimentatore, rende il soggetto non idoneo alla partecipazione allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Coorte 1
Singola somministrazione endovenosa di GC301 alla dose di 8,0 x 10^13 genomi vettoriali per chilogrammo di peso corporeo
Genetico: CG301
GC301, è un vettore del virus adeno-associato 9 (AAV9) che fornisce una copia funzionale del gene GAA umano
Sperimentale: Coorte 2
Singola somministrazione endovenosa di GC301 alla dose di 1,2 x 10^14 genomi vettoriali per chilogrammo di peso corporeo
Genetico: CG301
GC301, è un vettore del virus adeno-associato 9 (AAV9) che fornisce una copia funzionale del gene GAA umano
Sperimentale: Coorte 3
Singola somministrazione endovenosa di GC301 alla dose di 1,8 x 10^14 genomi vettoriali per chilogrammo di peso corporeo
Genetico: CG301
GC301, è un vettore del virus adeno-associato 9 (AAV9) che fornisce una copia funzionale del gene GAA umano

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sicurezza e tollerabilità nel tempo
Lasso di tempo: 52 settimane
Frequenza di eventi avversi (AE), eventi avversi gravi (SAE) e variazioni rispetto al basale nei test di laboratorio clinici pertinenti
52 settimane
Percentuale di pazienti trattati con GC301 che sono vivi
Lasso di tempo: 52 settimane
52 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Percentuale di pazienti trattati con GC301 che erano vivi e privi di supporto ventilatorio
Lasso di tempo: 52 settimane
52 settimane
Variazioni rispetto al basale Massa ventricolare sinistra (LVM) e LVMI (indice LVM)
Lasso di tempo: 26 e 52 settimane
26 e 52 settimane
Variazioni rispetto al basale creatina chinasi (CK), CK-MB, troponina I, peptide natriuretico di tipo B (BNP)
Lasso di tempo: 26 e 52 settimane
26 e 52 settimane

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica del contenuto di glicogeno nel tessuto muscolare rispetto al basale
Lasso di tempo: 26 e 52 settimane
26 e 52 settimane
Modifica dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA) al basale nei muscoli e nel sangue
Lasso di tempo: 26 e 52 settimane
26 e 52 settimane
La carica virale del vettore del virus adeno-associato (AAV).
Lasso di tempo: In più punti temporali dalla pre-dose fino a 1 anno dopo la dose
Valutare la variazione del numero di copie del vettore AAV entro 52 settimane dalla somministrazione.
In più punti temporali dalla pre-dose fino a 1 anno dopo la dose
Alterazione della funzione motoria del paziente
Lasso di tempo: 52 settimane
Valutare i cambiamenti nella mobilità e nelle capacità fisiche del paziente utilizzando i punteggi dell'Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE).
52 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

GeneCradle Inc

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 giugno 2023

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 marzo 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 marzo 2023

Primo Inserito (Effettivo)

31 marzo 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 luglio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 luglio 2025

Ultimo verificato

1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • JLJY-GC301-IOPD-001

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

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