Evaluación de la seguridad y eficacia del fármaco de terapia génica para la enfermedad de Pompe de inicio infantil

Criterios de inclusión:

• Edad < 6 meses
• El paciente tiene diagnóstico de enfermedad de Pompe de inicio infantil
• Los tutores legales del paciente deben ser capaces de comprender el propósito y los riesgos del estudio y proporcionar voluntariamente un consentimiento informado firmado y fechado antes de que se realice cualquier procedimiento relacionado con el estudio.

Criterio de exclusión:

• fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) < 40%;
• Paciente que tiene un título de anticuerpos neutralizantes de AAV9 ≥ 1:100;
• Paciente que ha recibido terapia de reemplazo enzimático (ERT) más de dos veces;
• Paciente que tiene disfunción respiratoria antes de la inscripción, incluido el nivel de saturación de oxígeno (O2) en sangre < 90 %, o la presión parcial de dióxido de carbono (PCO2) en sangre venosa > 55 mmHg, o PCO2 en sangre arterial > 40 mmHg;
• Paciente que presenta anomalías de laboratorio de: creatinina > Límite Superior de la Normalidad (ULN), hemoglobina < 90 g/L;
• Paciente con ausencia congénita de órganos;
• Paciente con antecedentes de alergia a los glucocorticoides;
• Paciente que es positivo para anticuerpos contra la inmunodeficiencia humana (VIH), antígeno de superficie de la hepatitis B, anticuerpos contra la hepatitis C o anticuerpos contra el treponema pallidum;
• Paciente que ha participado en un ensayo de investigación de terapia génica anterior;
• Paciente que tiene cualquier enfermedad importante clínicamente significativa concurrente o cualquier otra condición que, en opinión del investigador, hace que el sujeto no sea apto para participar en el estudio.