Évaluation de l'innocuité et de l'efficacité du médicament de thérapie génique pour la maladie de Pompe infantile

Critère d'intégration:

• Âge < 6 mois
• Le patient a un diagnostic de maladie de Pompe infantile
• Le ou les tuteurs légaux du patient doivent être en mesure de comprendre le but et les risques de l'étude et fournir volontairement un consentement éclairé signé et daté avant que toute procédure liée à l'étude ne soit effectuée.

Critère d'exclusion:

• Fraction d'éjection du ventricule gauche (FEVG) < 40 % ;
• Patient qui a un titre d'anticorps neutralisant AAV9 ≥ 1:100；
• Patient ayant reçu plus de deux fois une enzymothérapie substitutive (ERT) ;
• Patient présentant un dysfonctionnement respiratoire avant l'inscription, y compris le niveau de saturation en oxygène sanguin (O2) < 90 %, ou la pression partielle de dioxyde de carbone (PCO2) dans le sang veineux > 55 mmHg, ou la PCO2 dans le sang artériel > 40 mmHg ;
• Patient présentant des anomalies de laboratoire : créatinine > limite supérieure de la normale (LSN), hémoglobine < 90 g/L ;
• Patient avec absence congénitale d'organe ;
• Patient ayant des antécédents d'allergie aux glucocorticoïdes ;
• Patient positif pour l'anticorps de l'immunodéficience humaine (VIH), l'antigène de surface de l'hépatite B, l'anticorps de l'hépatite C ou l'anticorps du tréponème pallidum ;
• Patient ayant participé à un précédent essai de recherche sur la thérapie génique ;
• - Patient présentant une maladie majeure concomitante cliniquement significative ou toute autre affection qui, de l'avis de l'investigateur, rend le sujet inapte à participer à l'étude.