Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Založení italské multicentrické databáze pacientů postižených hypoparatyreózou nebo pseudohypoparatyreózou

21. ledna 2025 aktualizováno: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Vytvoření, správa a analýza národní databáze pacientů s hypoparatyreózou nebo pseudohypoparatyreózou

Cílem této observační studie je vytvořit, spravovat a analyzovat multicentrickou národní databázi pacientů postižených hypoparatyreózou nebo pseudohypoparatyreózou, zaměřenou na sběr a studium anamnestických, diagnostických, genetických, klinických a terapeutických dat u relativně širokého počtu pacientů s těmito onemocněními. dvě vzácné patologie v Itálii.

Studie bude zahrnovat 41 specializovaných klinických center endokrinologie, dětské endokrinologie, pediatrie a endokrinní chirurgie rozmístěných po celém italském území, do kterých se pacienti obracejí ze všech 20 regionů Itálie.

Údaje budou shromažďovány v průběhu času, a to jak retrospektivním, tak prospektivním způsobem, během 10letého trvání studie, počínaje náborovou návštěvou (bazální návštěvou) a poté během každé následné návštěvy pacienti podstoupí za účelem kontroly onemocnění v náborová klinická centra.

Shromážděná data budou zahrnovat jak nejklasičtější znaky patologie, tak i ty méně obvyklé, s konečným cílem zpřesnit a prohloubit lékařské znalosti v oblasti těchto dvou klinických stavů ovlivňujících funkci příštítných tělísek a homeostázu vápníku, a tím umožnit definovat optimální klinický a terapeutický management pacientů, zlepšit kvalitu jejich života.

Hlavní aspekty, které má tato observační studie posoudit a objasnit, jsou:

Hodnocení prevalence a incidence hypoparatyreózy, globálně a v různých etiologických formách, a pseudohypoparatyreózy v Itálii.
Klinická charakterizace různých etiologických forem hypoparatyreózy prostřednictvím průřezových a longitudinálních analýz získaných dat.
Klinická charakterizace pseudohypoparatyreózy prostřednictvím průřezových a longitudinálních analýz získaných dat.
Postupem času shromažďování údajů o stavu kostí a fragilitě kostí u pacientů s hypoparatyreózou a pseudohypoparatyreózou s cílem vyhodnotit prevalenci a incidenci fraktur křehkosti u těchto pacientů, a to globálně a také na základě pohlaví, věku a etiologie onemocnění.
Hodnocení odpovědi na farmakologickou léčbu v průběhu času u pacientů s hypoparatyreózou a pseudohypoparatyreózou Studie bude zahrnovat dvě nezávislé kohorty ženských a mužských pacientů jakéhokoli věku, jednu včetně pacientů s chronickou hypoparatyreózou každé etiologické formy (kohorta 1) a jednu včetně pacientů s pseudohypoparatyreóza (kohorta 2). Studie nezahrnuje žádnou kontrolní skupinu/srovnávací skupinu ani zdravé dobrovolníky.

Samotná studie nezahrnuje žádný lékařský zásah ani podávání léků. Farmakologické léčby, pro které budou data o odpovědi na terapii shromažďovány v databázi, jsou ty, které jsou podávány pacientům pro kontrolu/léčbu hypoparatyreózy nebo pseudohypoparatyreózy, bez ohledu na jejich zařazení do této observační studie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

A. Pozadí a zdůvodnění:

Hypoparatyreóza je vzácné endokrinní onemocnění charakterizované nízkou hladinou vápníku (hypokalcémie) a vysokou hladinou fosforu (hyperfosfatemie) v krvi v důsledku nepřiměřeně nízkých nebo zcela chybějících hladin parathormonu (PTH). Údaje o celosvětové epidemiologii tohoto onemocnění jsou stále neúplné, odhaduje se, že postihuje méně než 1 případ z 200 000 lidí. Ještě neúplnější jsou národní údaje o incidenci.

Hypoparatyreóza může být získaná nebo vrozená. Nejběžnější formou hypoparatyreózy je pooperační (asi 75 % případů) po operaci v oblasti krku s poškozením a/nebo odstraněním příštítných tělísek. Mezi další formy získané hypoparatyreózy patří v mnohem menším procentu ty, které jsou způsobeny ozářením krku, virové infekce s infiltrací tkáně příštítných tělísek (tj. tuberkulóza), metastatické infiltrace, autoimunitní onemocnění, chronická deplece hořčíku (malabsorpce, alkoholismus nebo malnutrice).

Vrozená hypoparatyreóza může být způsobena zárodečnými mutacemi v různých genech, které regulují správný vývoj a/nebo funkčnost příštítných tělísek a syntézu a uvolňování PTH, a může vzniknout jako izolovaná nebo syndromická forma, která je spojena s jinými endokrinními a neendokrinní změny.

Termín pseudohypoparatyreóza naopak označuje heterogenní skupinu dědičných onemocnění charakterizovaných rezistencí k PTH v cílových orgánech (proximální tubuly ledvin), která způsobuje hypokalcémii a hyperfosfatemii za přítomnosti normálních a dokonce zvýšených hladin PTH.

Skutečná globální a italská prevalence a incidence hypoparatyreózy a pseudohypoparatyreózy není jistá; nedostatek specifických národních a mezinárodních registrů pro tuto patologii zůstává hlavním omezením jejího hlubokého klinického porozumění a optimalizace terapeutického managementu pacientů.

Implementovat a co možná nejvíce podrobně popsat epidemiologickou, klinickou a terapeutickou anamnézu hypoparatyreózy v jejích různých etiologických formách a pseudohypoparatyreóze znamená nejen zlepšit klinický management jednotlivého pacienta, ale také umožnit lepší plánování sociálních, politických a zdravotních intervencí. pro tyto patologie a celkově zlepšení kvality a délky života pacientů.

Z tohoto důvodu je nesmírně důležité vytvořit multicentrické národní databáze, jako je ta, kterou navrhuje tato studie, která umožní shromáždit relativně vysoký počet pacientů postižených hypoparatyreózou nebo pseudohypoparatyreózou, jejichž případy tak mohou být pečlivě studovány v každé aspekt, a to jak retrospektivně, tak výhledově.

Předchozí italská databáze (HypoparaNET) [1] byla založena v období od března 2014 do září 2015 a shromáždila 509 případů chronické hypoparatyreózy ze 16 italských endokrinologických klinických center. Tato databáze však shromažďovala údaje pacientů omezené výhradně na dobu zařazení do studie, nezahrnovala sběr následných údajů, a umožňovala tak pouze epidemiologické vyhodnocení a průřezovou observační analýzu údajů shromážděných v dobu zařazení do studie.

Místo toho se v této studii výzkumníci zaměřují na shromažďování údajů o případech hypoparatyreózy a pseudohypoparatyreózy v průběhu času, což umožňuje nejen analyzovat epidemiologická data a provádět jednorázovou analýzu shromážděných údajů, ale také být schopni provádět longitudinální analýzy dvě nemoci, se zvláštním důrazem na reakci na terapie.

B. Hlavní cíl a specifické cíle:

Hlavním cílem této observační studie je vytvořit, spravovat a analyzovat retrospektivní multicentrickou národní databázi pacientů s hypoparatyreózou nebo pseudohypoparatyreózou v Itálii, zaměřenou na sběr a studium anamnestických, diagnostických, genetických, klinických a terapeutických dat o těchto dvou endokrinních onemocněních. u poměrně širokého počtu pacientů.

Taková databáze umožní epidemiologické vyhodnocení prevalence a incidence hypoparatyreózy nebo pseudohypoparatyreózy v Itálii a shromáždí anamnézu pacientů, jejichž klinické případy budou podrobně studovány a sledovány v průběhu času až 10 let po zařazení do studie, v za účelem zpřesnění znalostí v oblasti těchto dvou vzácných endokrinních onemocnění.

Specifické cíle studií jsou:

Vytvoření italské centralizované multicentrické databáze pacientů s hypoparatyreózou nebo pseudohypoparatyreózou prostřednictvím sběru pacientů ve 41 specializovaných klinických centrech endokrinologie, dětské endokrinologie, pediatrie a endokrinní chirurgie rozmístěných po celém území Itálie a navštěvujících pacienty ze všech 20 regionů Itálie.
Sběr poměrně vysokého počtu pacientů s hypoparatyreózou různé etiologie nebo s pseudohypoparatyreózou.
Retrospektivní sběr údajů o hypoparatyreóze nebo pseudohypoparatyreóze v době náborové návštěvy.
Nepřetržitý a aktualizovaný prospektivní sběr dat pacientů v průběhu času, počínaje první náborovou návštěvou až do 10 let po náboru do studie.
Hodnocení prevalence a incidence hypoparatyreózy, globálně a v různých etiologických formách, a pseudohypoparatyreózy v Itálii.
Klinická charakterizace různých etiologických forem hypoparatyreózy prostřednictvím průřezových a longitudinálních analýz shromážděných dat
Klinická charakterizace pseudohypoparatyreózy prostřednictvím průřezových a longitudinálních analýz získaných dat
Postupem času shromažďování údajů o stavu kostí a křehkosti kostí u pacientů s hypoparatyreózou a pseudohypoparatyreózou s cílem vyhodnotit prevalenci a incidenci zlomenin křehkosti u těchto pacientů také na základě pohlaví, věku a etiologie onemocnění
V průběhu času hodnocení odpovědi na farmakologickou léčbu u pacientů s hypoparatyreózou a pseudohypoparatyreózou.

C. Studijní populace:

Studie bude zahrnovat dvě nezávislé kohorty ženských a mužských pacientů jakéhokoli věku, jednu včetně pacientů s chronickou hypoparatyreózou (skupina 1) a jednu zahrnující pacienty s pseudohypoparatyreózou (kohorta 2).

Studie nezahrnuje žádnou kontrolní skupinu/srovnávací skupinu ani zdravé dobrovolníky.

Na základě předchozích zkušeností s databází HypoparaNET mohou řešitelé odhadnout, že budou schopni do studie zařadit alespoň 600 pacientů postižených hypoparatyreózou nebo pseudohypoparatyreózou během 10 let studie.

Kritéria pro zařazení

Kohorta 1: chronická hypoparatyreóza (všechny etiologické formy)
Kohorta 2: pseudohypoparatyreóza Kritéria vyloučení
Žádný

D. Návrh a nastavení studie:

Nezisková, multicentrická, národní, retroprospektivní, observační studie, spočívající v návrhu, vytvoření, správě a analýze italské databáze pacientů s hypoparatyreózou nebo pseudohypoparatyreózou.

Studium bude trvat 10 let. Zařazování pacientů s hypoparatyreózou nebo pseudohypoparatyreózou, zařazení do databáze s retrospektivním sběrem jejich klinických dat a následný prospektivní sběr dat klinického sledování bude probíhat po celou dobu trvání studie. Pro retrospektivní odběr budou retrospektivní údaje o hypoparatyreóze nebo pseudohypoparatyreóze načteny ze zdravotnické dokumentace pacienta v době lékařské návštěvy, kterou pacient provede v Klinickém centru za účelem zhodnocení svého onemocnění, bez ohledu na zařazení do této studie. Prospektivní údaje týkající se sledování hypoparatyreózy nebo pseudohypoparatyreózy budou shromážděny během následných lékařských kontrol naplánovaných pro každého pacienta jako součást klinického řízení jeho/její klinického stavu, bez ohledu na zařazení do této studie.

Vzhledem k tomu, že se jedná o observační studii, tato studie sama o sobě nezahrnuje podávání žádného léku, ani použití žádného zdravotnického prostředku, ani nezahrnuje další lékařské návštěvy, klinické analýzy nebo postupy péče kromě těch, které jsou běžně plánovány pro klinický a terapeutický management. pacienta postiženého hypoparatyreózou nebo pseudohypoparatyreózou. Pro provedení této studie nebudou shromažďovány a uchovávány žádné biovzorky účastníka jakéhokoli typu. Farmakologické léčby, pro které budou data o odpovědi na terapii shromažďovány v databázi, jsou ty, které jsou obvykle podávány pacientům pro kontrolu/léčbu hypoparatyreózy nebo pseudohypoparatyreózy, bez ohledu na jejich zařazení do této observační studie.

Všechny údaje budou shromažďovány anonymně a budou analyzovány jako souhrny. Data shromážděná v databázi budou nejprve zpracována pomocí deskriptivních statistik, jako jsou frekvenční tabulky pro kategorická data, medián a kvartily pro kvantitativní data na ordinálních škálách a průměr a standardní odchylka pro kvantitativní data na metrických škálách. Za druhé, korelace mezi proměnnými budou hodnoceny pomocí Pearsonova korelačního indexu v případě spojitých proměnných a chí-kvadrát testu pro kategorické proměnné.

E. Data a proměnné:

Data shromážděná v databázi budou zahrnovat (pokud jsou dostupné v lékařských záznamech pacienta a část běžného klinického a terapeutického řízení pacienta bez ohledu na zařazení do této studie):

Demografické údaje (pohlaví, rok narození)
Rodinná anamnéza chronické hypoparatyreózy nebo pseudohypoparatyreózy u příbuzných prvního stupně (pouze u pacientů s vrozenou formou onemocnění)
Anamnéza ozařování krku, virové infekce s infiltrací tkáně příštítných tělísek (tj. tuberkulóza), metastatické infiltrace, autoimunitní onemocnění, chronická deplece hořčíku a operace krku jako možná příčina chronické hypoparatyreózy
Přítomnost komorbidit
Věk v době diagnózy/nástup hypoparatyreózy nebo pseudohypoparatyreózy
Genetické vyšetření na vrozené formy hypoparatyreózy nebo pseudohypoparatyreózy (pokud se provádí)
Klinické projevy onemocnění (tj. parestézie, křeče, tetanie, chondrokalcinóza, nefrokalcinóza, nefrolitiáza, chronické selhání ledvin, ektopické kalcifikace, neurokognitivní a mozkové poruchy, oční projevy)
DXA a/nebo pQCT/HR-pQCT hodnocení stavu kostí
Historie křehkých zlomenin
Biochemická měření parametrů funkce příštítných tělísek, kostního a minerálního metabolismu a renálních funkcí (při vstupních a následných návštěvách)
Farmakologické terapie (lék, trvání, dávkování)
Sebehodnocení kvality života (tj. dotazník SF36)
Morbidita a mortalita související s nemocí

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: Maria Luisa Brandi, MD, PhD
Telefonní číslo: 0039-055-2336663
E-mail: marialuisa@marialuisabrandi.it

Studijní místa

Itálie
- - Alessandria, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - SC Pediatria e Pronto Soccorso Pediatrico - AOU SS. Antonio e Biagio e C. Arrigo
    - Kontakt:
      
      Andrea Secco, MD
      
      E-mail: asoalessandria@pec.ospedale.al.it
  - Bari, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - U.O.C. Endocrinologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Consorziale, Università degli Studi di Bari "Aldo Moro"
    - Kontakt:
      
      Francesco Giorgino, MD
      
      E-mail: francesco.giorgino@uniba.it
    - Kontakt:
      
      Gian Pio Sorice, MD
      
      E-mail: sorice.gianpio@gmail.com
  - Bologna, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
    - Kontakt:
      
      Uberto Pagotto, MD
      
      E-mail: uberto.pagotto@unibo.it
    - Kontakt:
      
      Guido Zavatta, MD
      
      E-mail: guido.zavatta@unibo.it
  - Bologna, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Unità di Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Kontakt:
      
      Emanuela Scarano, MD
      
      E-mail: emanuela.scarano@aosp.bo.it
  - Brescia, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Centro di Auxoendocrinologia e Genetica Medica della Clinica Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia
    - Kontakt:
      
      Livia Grazzani, MD
      
      E-mail: livia.grazzani@asst-spedalicivili.it
  - Cagliari, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
    - Kontakt:
      
      Francesca Pigliaru, MD
      
      E-mail: pigliarufrancesca@tiscali.it
  - Ferrara, Itálie
    - Nábor
    - UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
    - Kontakt:
      
      Maria Chiara Zatelli, MD
      
      E-mail: ztlmch@unife.it
    - Kontakt:
      
      Marta Bondanelli, MD
      
      E-mail: bndmrt@unife.it
  - Firenze, Itálie
    - Nábor
    - SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
    - Kontakt:
      
      Laura Masi, MD
      
      E-mail: masilau@aou-careggi.toscana.it
  - Firenze, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Diabetologia e Endocrinologia, Auxoendocrinologia, Children's Hospital Meyer IRCCS
    - Kontakt:
      
      Stefano Stagi, MD
      
      E-mail: stefano.stagi@meyer.it
  - Foggia, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
    - Kontakt:
      
      Alfredo Scillitani, MD
      
      E-mail: alfredo.scillitani@gmail.com
  - Genova, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
    - Kontakt:
      
      Diego Ferone, MD
      
      E-mail: diego.ferone@unige.it
    - Kontakt:
      
      Laura Vera, MD
      
      E-mail: Lara.Vera@hsanmartino.it
  - Genova, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - U.O.S.D. Centro Malattie Rare · Dipartimento di Pediatria IRCCS Ospedale Pediatrico Giannina Gaslini
    - Kontakt:
      
      Maja Di Rocco, MD
      
      E-mail: majadirocco@gaslini.org
  - Genova, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Centro di Alta Specialità in Osteoporosi Pediatrica e Malattie del Metabolismo Calcio-Fosforo, U.O.C. Clinica Pediatrica, Dipartimento di Scienze Pediatriche Generali e Specialistiche IRCCS Istituto Giannina Gaslini
    - Kontakt:
      
      Natascia Di Iorgi, MD
      
      E-mail: natasciadiiorgi@gaslini.org
  - Messina, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Dipartimento di Patologia Umana dell'adulto e dell'età evolutiva "Gaetano Barresi", Università degli Studi di Messina
    - Kontakt:
      
      Malgorzata Wasniewska, MD
      
      E-mail: malgorzata.wasniewska@unime.it
  - Messina, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messina
    - Kontakt:
      
      Salvatore Cannavò, MD
      
      E-mail: salvo.cannavo@unime.it
    - Kontakt:
      
      Rosaria Maddalena Ruggeri, MD
      
      E-mail: rosaria.ruggeri@unime.it
  - Milano, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
    - Kontakt:
      
      Luigi di Filippo, MD
      
      E-mail: difilippo.luigi@hsr.it
  - Milano, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
    - Kontakt:
      
      Sabrina Corbetta, MD
      
      E-mail: sabrina.corbetta@unimi.it
    - Kontakt:
      
      Luca Persani, MD
      
      E-mail: luca.persani@unimi.it
  - Milano, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Endocrinologia Infantile, UOU di Pediatria, IRCCS Ospedale San Raffaele
    - Kontakt:
      
      Stefano Mora, MD
      
      E-mail: mora.stefano@hsr.it
  - Milano, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - Kontakt:
      
      Giovanna Mantovani, MD
      
      E-mail: giovanna.mantovani@unimi.it
  - Napoli, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - UOC di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
    - Kontakt:
      
      Katherine Esposito, MD
      
      E-mail: Katherine.esposito@unicampania.it
  - Napoli, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia; Unità di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia; Università degli Studi di Napoli Federico II
    - Kontakt:
      
      Annamaria Colao, MD
      
      E-mail: colao@unina.it
    - Kontakt:
      
      Roberta Modica, MD
      
      E-mail: robertamodica@libero.it
  - Napoli, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - UOS di Endocrinologia Pediatrica, Dipartimento Materno Infantile, AOU Federico II
    - Kontakt:
      
      Maria Carolina Salerno, MD
      
      E-mail: salerno@unina.it
  - Napoli, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - UOSD Malattie Neuro-Endocrine, Centro Obesità, Dipartimento di Neuroscienze e Riabilitazione, AORN Santobono-Pausilipon
    - Kontakt:
      
      Maria Rosaria Licenziati, MD
      
      E-mail: m.licenziati@santobonopausilipon.it
  - Novara, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - SCDU Endocrinologia Azienda Ospedaliero-Universitaria Maggiore della Carità di Novara
    - Kontakt:
      
      Gianluca Aimaretti, MD
      
      E-mail: gianluca.aimaretti@med.uniupo.it
  - Paderno Dugnano, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Endocrinologia, Clinica Polispecialistica San Carlo
    - Kontakt:
      
      Paola Loli, MD
      
      E-mail: paola.loli@clinicasancarlo.it
  - Padova, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Unità di Chirurgia Endocrina, Dipartimento di Chirurgia, Oncologia e Gastroenterologia, Università di Padova
    - Kontakt:
      
      Maurizio Iacobone, MD
      
      E-mail: maurizio.iacobone@unipd.it
    - Kontakt:
      
      Francesca Torresan, MD
      
      E-mail: francesca.torresan@unipd.it
  - Padova, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
    - Kontakt:
      
      Valentina Camozzi, MD
      
      E-mail: valentina.camozzi@aopd.veneto.it
  - Pisa, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
    - Kontakt:
      
      Filomena Cetani, MD
      
      E-mail: cetani@endoc.med.unipi.it
  - Roma, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Dipartimento di Medicina Sperimentale, "Sapienza" Università di Roma, Roma - UOC Endocrinologia, Policlinico Umberto I di Roma
    - Kontakt:
      
      Andrea Isidori, MD
      
      E-mail: andrea.isidori@uniroma1.it
    - Kontakt:
      
      Elisabetta Romagnoli, MD
      
      E-mail: e.romagnoli@policlinicoumberto1.it
  - Roma, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
    - Kontakt:
      
      Antongiulio Faggiano, MD
      
      E-mail: antongiulio.faggiano@uniroma1.it
  - Roma, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - UOC Patologie osteo-metaboliche e della tiroide, Fondazione Policlinico universitario Campus Bio-Medico
    - Kontakt:
      
      Andrea Palermo, MD
      
      E-mail: a.palermo@unicampus.it
    - Kontakt:
      
      Anda Mihaela Naciu, MD
      
      E-mail: a.naciu@policlinicocampus.it
  - Roma, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - UOC di Endocrinologia e Diabetologia, UOS di Endocrinologia Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
    - Kontakt:
      
      Danilo Fintini, MD
      
      E-mail: danilo.fintini@opbg.net
    - Kontakt:
      
      Carla Bizzarri, MD
      
      E-mail: carla.bizzarri@opbg.net
  - Rozzano, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - UOC di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia Medica, IRCCS Humanitas Research Hospital
    - Kontakt:
      
      Andrea Gerardo Antonio Lania, MD
      
      E-mail: andrea.lania@hunimed.eu
  - Sesto Fiorentino, Itálie
    - Nábor
    - Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
    - Kontakt:
      
      Francesca Giusti, MD
      
      E-mail: francesca.giusti@unifi.it
  - Siena, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze, Policlinico Santa Maria delle Scotte, Università di Siena
    - Kontakt:
      
      Luigi Gennari, MD
      
      E-mail: luigi.gennari@unisi.it
  - Torino, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
    - Kontakt:
      
      Massimo Procopio, MD
      
      E-mail: massimo.procopio@unito.it
    - Kontakt:
      
      Ezio Ghigo, MD
      
      E-mail: ezio.ghigo@unito.it
  - Torino, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - SCDU Endocrinologia Oncologica, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
    - Kontakt:
      
      Emanuela Arvat, MD
      
      E-mail: emanuela.arvat@unito.it
    - Kontakt:
      
      Alessandro Piovesan, MD
      
      E-mail: apiovesan@cittadellasalute.to.it
  - Torino, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
    - Kontakt:
      
      Luisa De Sanctis, MD
      
      E-mail: luisa.desanctis@unito.it
  - Trieste, Itálie
    - Nábor
    - IRCCS Materno-Infantile Burlo Garofolo
    - Kontakt:
      
      Andrea Magnolato, MD
      
      E-mail: andrea.magnolato@burlo.trieste.it
  - Udine, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
    - Kontakt:
      
      Antonio Stefano Salcuni, MD
      
      E-mail: antoniostefano.salcuni@asufc.sanita.fvg.it
    - Kontakt:
      
      Fabio Vescini, MD
      
      E-mail: fvescini@alice.it
  - Verona, Itálie
    - Zatím nenabíráme
    - UOS di Endocrinologia, Policlinico GB Rossi, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
    - Kontakt:
      
      Maria Vittoria Davì, MD
      
      E-mail: mariavittoria.davi@aovr.veneto.it

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Dvě nezávislé kohorty žen a mužů jakéhokoli věku, jedna zahrnující pacienty s chronickou hypoparatyreózou (kohorta 1) a jedna zahrnující pacienty s pseudohypoparatyreózou (kohorta 2).

Popis

Kritéria zahrnutí:

Kohorta 1: chronická hypoparatyreóza (všechny etiologické formy)
Kohorta 2: pseudohypoparatyreóza

Kritéria vyloučení:

Žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti s hypoparatyreózou Pacienti mužského a ženského pohlaví jakéhokoli věku, kteří jsou postiženi chronickou hypoparatyreózou. Pozorovací studie nezahrnuje žádný typ intervence.
Pacienti s pseudohypoparatyreózou Pacienti mužského a ženského pohlaví jakéhokoli věku, kteří jsou postiženi pseudohypoparatyreózou. Pozorovací studie nezahrnuje žádný typ intervence.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Hodnocení prevalence a incidence Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let	Hodnocení prevalence a incidence hypoparatyreózy v celosvětovém měřítku a v jejích různých etiologických formách a pseudohypoparatyreózy v Itálii	Po ukončení studia v průměru 10 let
Klinická charakteristika hypoparatyreózy Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let	Klinická charakterizace různých etiologických forem hypoparatyreózy prostřednictvím průřezových a longitudinálních analýz shromážděných dat	Po ukončení studia v průměru 10 let
Klinická charakteristika pseudohypoparatyreózy Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let	Klinická charakterizace pseudohypoparatyreózy prostřednictvím průřezových a longitudinálních analýz získaných dat	Po ukončení studia v průměru 10 let
Křehkost kostí u pacientů s hypoparatyreózou a pseudohypoparatyreózou Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let	Hodnocení prevalence a incidence fragilitních zlomenin v průběhu času u pacientů s hypoparatyreózou a pseudohypoparatyreózou, globálně i na základě pohlaví, věku a etiologie onemocnění	Po ukončení studia v průměru 10 let
Odpověď na léčbu u pacientů s hypoparatyreózou a pseudohypoparatyreózou Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let	V průběhu času analýza odpovědí na farmakologické terapie u pacientů s hypoparatyreózou a pseudohypoparatyreózou	Po ukončení studia v průměru 10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

4. listopadu 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

4. listopadu 2034

Dokončení studie (Odhadovaný)

4. listopadu 2034

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. října 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. října 2024

První zveřejněno (Aktuální)

17. října 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. ledna 2025

Naposledy ověřeno

1. října 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

23235_oss

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Založení italské multicentrické databáze pacientů postižených hypoparatyreózou nebo pseudohypoparatyreózou

Vytvoření, správa a analýza národní databáze pacientů s hypoparatyreózou nebo pseudohypoparatyreózou

Přehled studie

Postavení

Podmínky

Detailní popis

Typ studie

Zápis (Odhadovaný)

Kontakty a umístění

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Studijní populace

Popis

Studijní plán

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku

Popis opatření

Časové okno

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Sponzor

Termíny studijních záznamů

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Primární dokončení (Odhadovaný)

Dokončení studie (Odhadovaný)

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První zveřejněno (Aktuální)

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Naposledy ověřeno

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Poland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa