Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Italian monikeskustietokannan perustaminen hypoparatyreoosista tai pseudohypoparatyreoosista kärsivistä potilaista

tiistai 21. tammikuuta 2025 päivittänyt: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Hypoparatyreoosiin tai pseudohypoparatyreoosiin sairastuneiden potilaiden kansallisen tietokannan luominen, hallinta ja analysointi

Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on luoda, hallita ja analysoida monikeskusinen kansallinen tietokanta hypoparatyreoosista tai pseudohypoparatyreoosista kärsivistä potilaista. Tietokannan tarkoituksena on kerätä ja tutkia anamnestisia, diagnostisia, geneettisiä, kliinisiä ja terapeuttisia tietoja suhteellisen suuresta määrästä näitä sairastavia potilaita. kaksi harvinaista patologiaa Italiassa.

Tutkimukseen kuuluu 41 kliinistä endokrinologian, lasten endokrinologian, lastenlääketieteen ja endokriinisen kirurgian erikoiskeskusta, jotka sijaitsevat kaikkialla Italian alueella ja joihin potilaat kääntyvät Italian kaikilta 20 alueelta.

Tietoja kerätään ajan mittaan, sekä retrospektiivisesti että prospektiivisesti, tutkimuksen 10 vuoden aikana alkaen rekrytointikäynnistä (peruskäynti) ja sen jälkeen jokaisen seurantakäynnin aikana potilaat käyvät läpi sairauden hallintaan klo. rekrytointikliiniset keskukset.

Kerätyt tiedot sisältävät sekä patologian klassisimpia piirteitä että harvinaisempia piirteitä. Lopullisena tavoitteena on jalostaa ja syventää lääketieteellistä tietämystä näiden kahden lisäkilpirauhasen toimintaan ja kalsiumin homeostaasiin vaikuttavan kliinisen sairauden alalla ja siten pystyä määritellä potilaiden optimaalinen kliininen ja terapeuttinen hoito ja parantaa heidän elämänlaatuaan.

Tämän havaintotutkimuksen tärkeimmät näkökohdat arvioimaan ja selventämään ovat:

Arvio hypoparatyreoosin yleisyydestä ja esiintyvyydestä maailmanlaajuisesti ja sen eri etiologisissa muodoissa sekä pseudohypoparatyreoosin esiintyvyydestä ja esiintyvyydestä Italiassa.
Kilpirauhasen vajaatoiminnan eri etiologisten muotojen kliininen karakterisointi kerättyjen tietojen sekä poikkileikkaus- että pituussuuntaisten analyysien avulla.
Pseudohypoparatyreoosin kliininen karakterisointi kerättyjen tietojen sekä poikkileikkaus- että pituussuuntaisten analyysien avulla.
Ajan mittaan kerätään tietoja luun tilasta ja luun hauraudesta potilailla, joilla on hypoparatyreoosi ja pseudohypoparatyreoosi, jotta voidaan arvioida hauraiden murtumien esiintyvyys ja ilmaantuvuus näillä potilailla maailmanlaajuisesti ja myös sukupuolen, iän ja sairauden etiologian perusteella.
Ajan mittaan hypoparatyreoosia ja pseudohypoparatyreoosia sairastavien potilaiden farmakologisten hoitojen vasteen arviointi Tutkimukseen kuuluu kaksi riippumatonta nais- ja miespotilaiden kohorttia minkä ikäisistä tahansa, joista toinen sisältää potilaat, joilla on kutakin etiologista muotoa krooninen hypoparatyreoosi (kohortti 1), ja toinen potilaista, joilla on pseudohypoparatyreoosi (kohortti 2). Tutkimuksessa ei ole mukana yhtään kontrolliryhmää/vertailuryhmää eikä terveitä vapaaehtoisia.

Itse tutkimukseen ei liity lääketieteellisiä toimenpiteitä tai lääkkeiden antamista. Lääkehoidot, joista tietokantaan kerätään tietoa hoitovasteesta, ovat niitä, joita annetaan potilaille hypoparatyreoosin tai pseudohypoparatyreoosin hallintaan/hoitoon riippumatta siitä, ovatko ne mukana tässä havaintotutkimuksessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

A. Tausta ja perustelut:

Kilpirauhasen vajaatoiminta on harvinainen endokriininen sairaus, jolle on tunnusomaista alhainen kalsiumpitoisuus (hypokalsemia) ja korkea fosforipitoisuus (hyperfosfatemia) veressä, mikä johtuu lisäkilpirauhashormonin (PTH) tasosta sopimattoman alhaisesta tai kokonaan puuttumisesta. Tiedot tämän taudin maailmanlaajuisesta epidemiologiasta ovat edelleen epätäydellisiä, sen arvioidaan vaikuttavan alle yhteen tapaukseen 200 000 ihmisestä. Vielä epätäydellisempiä ovat kansalliset ilmaantuvuustiedot.

Kilpirauhasen vajaatoiminta voi olla hankittua tai synnynnäistä. Yleisin hypoparatyreoosin muoto on leikkauksen jälkeinen (noin 75 % tapauksista) kaulan alueella tehdyn leikkauksen jälkeen, jossa lisäkilpirauhaset ovat vaurioituneet ja/tai poistettu. Muiden hankittujen hypoparatyreoosin muotojen joukossa on paljon pienempi prosenttiosuus niskan säteilytyksen aiheuttamia virusinfektioita, joihin liittyy lisäkilpirauhaskudoksen infiltraatio (esim. tuberkuloosi), metastaattiset infiltraatiot, autoimmuunisairaudet, krooninen magnesiumvajaus (imeytymishäiriö, alkoholismi tai aliravitsemus).

Synnynnäinen hypoparatyreoosi voi johtua eri geenien ituradan mutaatioista, jotka säätelevät lisäkilpirauhasten oikeaa kehitystä ja/tai toimintaa sekä PTH:n synteesiä ja vapautumista, ja se voi syntyä eristettynä tai syndroomana, jälkimmäisen yhteydessä muihin hormonaalisiin ja ei-endokriiniset muutokset.

Termi pseudohypoparatyreoosi puolestaan viittaa heterogeeniseen ryhmään perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista vastustuskyky PTH:lle kohde-elimissä (munuaisen proksimaaliset tubulukset), mikä aiheuttaa hypokalsemiaa ja hyperfosfatemiaa normaalien ja jopa kohonneiden PTH-tasojen läsnä ollessa.

Kilpirauhasen vajaatoiminnan ja pseudohypoparatyreoosin todellinen globaali ja italialainen esiintyvyys ja ilmaantuvuus ei ole varmaa; tätä patologiaa koskevien erityisten kansallisten ja kansainvälisten rekisterien puute on edelleen suuri rajoitus sen syvälliselle kliiniselle ymmärtämiselle ja potilaiden terapeuttisen hoidon optimoinnille.

Kilpirauhasen vajaatoiminnan epidemiologisen, kliinisen ja terapeuttisen historian, sen eri etiologisten muotojen ja pseudohypoparatyreoosin, epidemiologisen, kliinisen ja terapeuttisen historian mahdollisimman laaja toteuttaminen ja yksityistäminen ei tarkoita pelkästään yksittäisen potilaan kliinisen hoidon parantamista, vaan myös sosiaalisten, poliittisten ja terveydellisten toimenpiteiden paremman suunnittelun mahdollistamista. näiden patologioiden hoitoon ja kaiken kaikkiaan parantaa potilaiden laatua ja elinajanodotetta.

Tästä syystä on erittäin tärkeää luoda tässä tutkimuksessa ehdotetun kaltaisia kansallisia monikeskustietokantoja, joiden avulla voidaan kerätä suhteellisen suuri määrä hypoparatyreoosiin tai pseudohypoparatyreoosiin sairastuneita potilaita, joiden tapauksia voidaan näin ollen tutkia huolellisesti jokaisessa sekä takautuvasti että tulevaisuuteen.

Edellinen italialainen tietokanta (HypoparaNET) [1] perustettiin maaliskuussa 2014 syyskuuhun 2015, ja se keräsi 509 kroonista hypoparatyreoositapausta 16 italialaiselta endokrinologisesta kliinisestä keskuksesta. Tämä tietokanta kuitenkin keräsi potilaiden tiedot rajoittuen yksinomaan tutkimukseen sisällyttämisaikaan, ei seurantatietojen keräämistä, ja näin ollen se mahdollistaa vain epidemiologisen arvioinnin ja poikkileikkauksen havainnointianalyysin kerätyistä tiedoista. tutkimukseen osallistumisen aika.

Sen sijaan tässä tutkimuksessa tutkijat pyrkivät keräämään tietoja hypoparatyreoosi- ja pseudohypoparatyreoositapauksista ajan mittaan, jolloin epidemiologisten tietojen analysoinnin ja kerättyjen tietojen yksittäisen otoksen analysoinnin lisäksi voidaan myös tehdä pitkittäisiä analyyseja kaksi sairautta, kiinnittäen erityistä huomiota hoitovasteeseen.

B. Päätavoite ja erityistavoitteet:

Tämän havainnointitutkimuksen päätavoitteena on luoda, hallita ja analysoida retrospektiivinen monikeskustietokanta potilaista, joilla on hypoparatyreoosi tai pseudohypoparatyreoosi Italiassa. Tietokannan tarkoituksena on kerätä ja tutkia anamnestisia, diagnostisia, geneettisiä, kliinisiä ja terapeuttisia tietoja näistä kahdesta endokriinisestä sairaudesta. suhteellisen suurella määrällä potilaita.

Tällainen tietokanta mahdollistaa hypoparatyreoosin tai pseudohypoparatyreoosin esiintyvyyden ja esiintyvyyden epidemiologisen arvioinnin Italiassa ja tapaushistorian keräämisen potilaista, joiden kliinisiä tapauksia tutkitaan yksityiskohtaisesti ja seurataan ajan mittaan jopa 10 vuoden ajan tutkimukseen ottamisesta. näiden kahden harvinaisen endokriinisen sairauden alan tietämyksen jalostamiseksi.

Opintojen erityistavoitteet ovat:

Italialaisen keskitetyn monikeskustietokannan luominen hypoparatyreoosia tai pseudohypoparatyreoosia sairastavista potilaista keräämällä potilaita 41 kliinisen endokrinologian, lasten endokrinologian, pediatrian ja endokriinisen kirurgian erikoiskeskukseen, jotka sijaitsevat kaikkialla Italian alueella ja jotka vierailevat potilaiden kaikilta 20 alueelta Italia.
Suhteellisen suurella määrällä potilaita, joilla on eri etiologiaa tai pseudohypoparatyreoosia.
Retrospektiivinen tietojen keruu hypoparatyreoosista tai pseudohypoparatyreoosista rekrytointikäynnin aikana.
Jatkuva ja päivitetty potilastietojen keruu ajan mittaan alkaen ensimmäisestä rekrytointikäynnistä 10 vuoteen tutkimukseen osallistumisen jälkeen.
Arvio hypoparatyreoosin yleisyydestä ja ilmaantumisesta maailmanlaajuisesti ja sen eri etiologisissa muodoissa sekä pseudohypoparatyreoosin esiintyvyydestä ja esiintyvyydestä Italiassa.
Kilpirauhasen vajaatoiminnan eri etiologisten muotojen kliininen karakterisointi kerättyjen tietojen sekä poikkileikkaus- että pituussuuntaisten analyysien avulla
Pseudohypoparatyreoosin kliininen karakterisointi kerättyjen tietojen sekä poikkileikkaus- että pitkittäisanalyysien avulla
Ajan mittaan kerätään tietoja luun tilasta ja luun hauraudesta potilailla, joilla on hypoparatyreoosi ja pseudohypoparatyreoosi, jotta voidaan arvioida hauraiden murtumien esiintyvyys ja ilmaantuvuus näillä potilailla myös sukupuolen, iän ja sairauden etiologian perusteella
Ajan mittaan vasteen arviointi farmakologisiin hoitoihin potilailla, joilla on hypoparatyreoosi ja pseudohypoparatyreoosi.

C. Tutkimuspopulaatio:

Tutkimukseen kuuluu kaksi riippumatonta kohorttia, joissa on kaiken ikäisiä nais- ja miespotilaita, joista toinen sisältää potilaat, joilla on krooninen hypoparatyreoosi (kohortti 1) ja toinen pseudohypoparatyreoosipotilaat (kohortti 2).

Tutkimuksessa ei ole mukana yhtään kontrolliryhmää/vertailuryhmää eikä terveitä vapaaehtoisia.

HypoparaNET-tietokannasta saadun kokemuksen perusteella tutkijat voivat arvioida, että tutkimukseen voidaan ottaa mukaan vähintään 600 hypoparatyreoosista tai pseudohypoparatyreoosista kärsivää potilasta tutkimuksen 10 vuoden aikana.

Sisällön kriteerit

Kohortti 1: krooninen hypoparatyreoosi (kaikki etiologiset muodot)
Kohortti 2: pseudohypoparatyreoosi Poissulkemiskriteerit
Ei mitään

D. Tutkimuksen suunnittelu ja asettaminen:

Voittoa tavoittelematon, monikeskus, kansallinen, retrospektiivinen, havainnollinen tutkimus, joka koostuu italialaisen hypoparatyreoosi- tai pseudohypoparatyreoosipotilaiden tietokannan suunnittelusta, luomisesta, hallinnasta ja analysoinnista.

Opiskelu kestää 10 vuotta. Hypoparatyreoosia tai pseudohypoparatyreoosia sairastavien potilaiden rekisteröinti, heidän kliinisten tietojensa takautuva kerääminen tietokantaan ja myöhempi kliinisen seurantatietojen keruu tapahtuu koko tutkimuksen ajan. Retrospektiivistä keräämistä varten retrospektiiviset tiedot hypoparatyreoosista tai pseudohypoparatyreoosista noudetaan potilaan potilaskertomuksista sen lääkärikäynnin yhteydessä, jonka potilas tekee Kliinisen keskuksen sairautensa arvioimiseksi, riippumatta siitä, onko potilas mukana tässä. opiskella. Mahdollisia hypoparatyreoosin tai pseudohypoparatyreoosin seurantaan liittyviä tietoja kerätään seuraavien lääketieteellisten seurantakäyntien aikana, jotka on suunniteltu kullekin potilaalle osana hänen kliinisen tilansa kliinistä hoitoa, riippumatta siitä, sisällytetäänkö se tähän tutkimukseen.

Koska tämä tutkimus on havainnointitutkimus, se ei sisällä minkään lääkkeen antamista tai minkään lääkinnällisen laitteen käyttöä, eikä se sisällä ylimääräisiä lääkärikäyntejä, kliinisiä analyysejä tai hoitotoimenpiteitä niiden lisäksi, jotka on tavanomaisesti suunniteltu kliiniseen ja terapeuttiseen hoitoon. potilaalla, jolla on hypoparatyreoosi tai pseudohypoparatyreoosi. Minkään tyyppisiä osallistujien bionäytteitä ei kerätä eikä säilytetä tämän tutkimuksen suorittamista varten. Farmakologiset hoidot, joista tietokantaan kerätään tietoa hoitovasteesta, ovat niitä, joita yleensä annetaan potilaille hypoparatyreoosin tai pseudohypoparatyreoosin hallintaan/hoitoon riippumatta siitä, sisällytetäänkö ne tähän havainnointitutkimukseen.

Kaikki tiedot kerätään anonyymisti, ja ne analysoidaan aggregaatteina. Tietokantaan kerätyt tiedot käsitellään ensin kuvailevilla tilastoilla, kuten frekvenssitaulukoilla kategorisille tiedoille, mediaaneille ja kvartiileille kvantitatiivisille tiedoille järjestysasteikoilla sekä keskiarvo- ja keskihajonta kvantitatiivisille tiedoille metrisissä asteikoissa. Toiseksi muuttujien väliset korrelaatiot arvioidaan käyttämällä Pearsonin korrelaatioindeksiä jatkuvien muuttujien tapauksessa ja khin neliötestiä kategorisille muuttujille.

E. Tiedot ja muuttujat:

Tietokantaan kerätyt tiedot sisältävät (jos saatavilla potilaan lääketieteellisissä tiedoissa ja osa potilaan normaalia kliinistä ja terapeuttista hoitoa riippumatta siitä, sisällytetäänkö ne tähän tutkimukseen):

Väestötiedot (sukupuoli, syntymävuosi)
Suvussa krooninen hypoparatyreoosi tai pseudohypoparatyreoosi ensimmäisen asteen sukulaisilla (vain potilailla, joilla on synnynnäinen sairaus)
Aiempi kaulan säteilytys, virusinfektiot, joihin liittyy lisäkilpirauhaskudoksen infiltraatio (esim. tuberkuloosi), metastaattiset infiltraatiot, autoimmuunisairaudet, krooninen magnesiumvajaus ja niskaleikkaukset mahdollisina kroonisen hypoparatyreoosin syinä
Liitännäissairauksien esiintyminen
Ikä hypoparatyreoosin tai pseudohypoparatyreoosin diagnoosin/alkamisen yhteydessä
Geneettinen testaus hypoparatyreoosin tai pseudohypoparatyreoosin synnynnäisten muotojen varalta (jos suoritetaan)
Sairauksien kliiniset ilmenemismuodot (esim. parestesia, kouristukset, tetania, kondrokalsinoosi, nefrokalsinoosi, munuaiskivitauti, krooninen munuaisten vajaatoiminta, kohdunulkoiset kalkkeumat, neurokognitiiviset ja aivohäiriöt, silmäoireet)
DXA ja/tai pQCT/HR-pQCT luun tilan arviointi
Hauraiden murtumien historia
Lisäkilpirauhasen toiminnan, luun ja mineraalien aineenvaihdunnan ja munuaisten toiminnan parametrien biokemialliset mittaukset (perus- ja seurantakäynneillä)
Farmakologiset hoidot (lääke, kesto, annostus)
Elämänlaadun itsearviointi (esim. Kyselylomake SF36)
Tautiin liittyvä sairastuvuus ja kuolleisuus

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

600

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Maria Luisa Brandi, MD, PhD
Puhelinnumero: 0039-055-2336663
Sähköposti: marialuisa@marialuisabrandi.it

Opiskelupaikat

Italia
- - Alessandria, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - SC Pediatria e Pronto Soccorso Pediatrico - AOU SS. Antonio e Biagio e C. Arrigo
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Andrea Secco, MD
      
      Sähköposti: asoalessandria@pec.ospedale.al.it
  - Bari, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - U.O.C. Endocrinologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Consorziale, Università degli Studi di Bari "Aldo Moro"
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Francesco Giorgino, MD
      
      Sähköposti: francesco.giorgino@uniba.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Gian Pio Sorice, MD
      
      Sähköposti: sorice.gianpio@gmail.com
  - Bologna, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Uberto Pagotto, MD
      
      Sähköposti: uberto.pagotto@unibo.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Guido Zavatta, MD
      
      Sähköposti: guido.zavatta@unibo.it
  - Bologna, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Unità di Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Emanuela Scarano, MD
      
      Sähköposti: emanuela.scarano@aosp.bo.it
  - Brescia, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Centro di Auxoendocrinologia e Genetica Medica della Clinica Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Livia Grazzani, MD
      
      Sähköposti: livia.grazzani@asst-spedalicivili.it
  - Cagliari, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Francesca Pigliaru, MD
      
      Sähköposti: pigliarufrancesca@tiscali.it
  - Ferrara, Italia
    - Rekrytointi
    - UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Maria Chiara Zatelli, MD
      
      Sähköposti: ztlmch@unife.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Marta Bondanelli, MD
      
      Sähköposti: bndmrt@unife.it
  - Firenze, Italia
    - Rekrytointi
    - SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Laura Masi, MD
      
      Sähköposti: masilau@aou-careggi.toscana.it
  - Firenze, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Diabetologia e Endocrinologia, Auxoendocrinologia, Children's Hospital Meyer IRCCS
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Stefano Stagi, MD
      
      Sähköposti: stefano.stagi@meyer.it
  - Foggia, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Alfredo Scillitani, MD
      
      Sähköposti: alfredo.scillitani@gmail.com
  - Genova, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Diego Ferone, MD
      
      Sähköposti: diego.ferone@unige.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Laura Vera, MD
      
      Sähköposti: Lara.Vera@hsanmartino.it
  - Genova, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - U.O.S.D. Centro Malattie Rare · Dipartimento di Pediatria IRCCS Ospedale Pediatrico Giannina Gaslini
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Maja Di Rocco, MD
      
      Sähköposti: majadirocco@gaslini.org
  - Genova, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Centro di Alta Specialità in Osteoporosi Pediatrica e Malattie del Metabolismo Calcio-Fosforo, U.O.C. Clinica Pediatrica, Dipartimento di Scienze Pediatriche Generali e Specialistiche IRCCS Istituto Giannina Gaslini
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Natascia Di Iorgi, MD
      
      Sähköposti: natasciadiiorgi@gaslini.org
  - Messina, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Dipartimento di Patologia Umana dell'adulto e dell'età evolutiva "Gaetano Barresi", Università degli Studi di Messina
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Malgorzata Wasniewska, MD
      
      Sähköposti: malgorzata.wasniewska@unime.it
  - Messina, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messina
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Salvatore Cannavò, MD
      
      Sähköposti: salvo.cannavo@unime.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Rosaria Maddalena Ruggeri, MD
      
      Sähköposti: rosaria.ruggeri@unime.it
  - Milano, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Luigi di Filippo, MD
      
      Sähköposti: difilippo.luigi@hsr.it
  - Milano, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Sabrina Corbetta, MD
      
      Sähköposti: sabrina.corbetta@unimi.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Luca Persani, MD
      
      Sähköposti: luca.persani@unimi.it
  - Milano, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Endocrinologia Infantile, UOU di Pediatria, IRCCS Ospedale San Raffaele
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Stefano Mora, MD
      
      Sähköposti: mora.stefano@hsr.it
  - Milano, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Giovanna Mantovani, MD
      
      Sähköposti: giovanna.mantovani@unimi.it
  - Napoli, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - UOC di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Katherine Esposito, MD
      
      Sähköposti: Katherine.esposito@unicampania.it
  - Napoli, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia; Unità di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia; Università degli Studi di Napoli Federico II
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Annamaria Colao, MD
      
      Sähköposti: colao@unina.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Roberta Modica, MD
      
      Sähköposti: robertamodica@libero.it
  - Napoli, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - UOS di Endocrinologia Pediatrica, Dipartimento Materno Infantile, AOU Federico II
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Maria Carolina Salerno, MD
      
      Sähköposti: salerno@unina.it
  - Napoli, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - UOSD Malattie Neuro-Endocrine, Centro Obesità, Dipartimento di Neuroscienze e Riabilitazione, AORN Santobono-Pausilipon
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Maria Rosaria Licenziati, MD
      
      Sähköposti: m.licenziati@santobonopausilipon.it
  - Novara, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - SCDU Endocrinologia Azienda Ospedaliero-Universitaria Maggiore della Carità di Novara
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Gianluca Aimaretti, MD
      
      Sähköposti: gianluca.aimaretti@med.uniupo.it
  - Paderno Dugnano, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Endocrinologia, Clinica Polispecialistica San Carlo
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Paola Loli, MD
      
      Sähköposti: paola.loli@clinicasancarlo.it
  - Padova, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Unità di Chirurgia Endocrina, Dipartimento di Chirurgia, Oncologia e Gastroenterologia, Università di Padova
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Maurizio Iacobone, MD
      
      Sähköposti: maurizio.iacobone@unipd.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Francesca Torresan, MD
      
      Sähköposti: francesca.torresan@unipd.it
  - Padova, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Valentina Camozzi, MD
      
      Sähköposti: valentina.camozzi@aopd.veneto.it
  - Pisa, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Filomena Cetani, MD
      
      Sähköposti: cetani@endoc.med.unipi.it
  - Roma, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Dipartimento di Medicina Sperimentale, "Sapienza" Università di Roma, Roma - UOC Endocrinologia, Policlinico Umberto I di Roma
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Andrea Isidori, MD
      
      Sähköposti: andrea.isidori@uniroma1.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Elisabetta Romagnoli, MD
      
      Sähköposti: e.romagnoli@policlinicoumberto1.it
  - Roma, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Antongiulio Faggiano, MD
      
      Sähköposti: antongiulio.faggiano@uniroma1.it
  - Roma, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - UOC Patologie osteo-metaboliche e della tiroide, Fondazione Policlinico universitario Campus Bio-Medico
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Andrea Palermo, MD
      
      Sähköposti: a.palermo@unicampus.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Anda Mihaela Naciu, MD
      
      Sähköposti: a.naciu@policlinicocampus.it
  - Roma, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - UOC di Endocrinologia e Diabetologia, UOS di Endocrinologia Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Danilo Fintini, MD
      
      Sähköposti: danilo.fintini@opbg.net
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Carla Bizzarri, MD
      
      Sähköposti: carla.bizzarri@opbg.net
  - Rozzano, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - UOC di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia Medica, IRCCS Humanitas Research Hospital
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Andrea Gerardo Antonio Lania, MD
      
      Sähköposti: andrea.lania@hunimed.eu
  - Sesto Fiorentino, Italia
    - Rekrytointi
    - Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Francesca Giusti, MD
      
      Sähköposti: francesca.giusti@unifi.it
  - Siena, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze, Policlinico Santa Maria delle Scotte, Università di Siena
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Luigi Gennari, MD
      
      Sähköposti: luigi.gennari@unisi.it
  - Torino, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Massimo Procopio, MD
      
      Sähköposti: massimo.procopio@unito.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Ezio Ghigo, MD
      
      Sähköposti: ezio.ghigo@unito.it
  - Torino, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - SCDU Endocrinologia Oncologica, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Emanuela Arvat, MD
      
      Sähköposti: emanuela.arvat@unito.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Alessandro Piovesan, MD
      
      Sähköposti: apiovesan@cittadellasalute.to.it
  - Torino, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Luisa De Sanctis, MD
      
      Sähköposti: luisa.desanctis@unito.it
  - Trieste, Italia
    - Rekrytointi
    - IRCCS Materno-Infantile Burlo Garofolo
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Andrea Magnolato, MD
      
      Sähköposti: andrea.magnolato@burlo.trieste.it
  - Udine, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Antonio Stefano Salcuni, MD
      
      Sähköposti: antoniostefano.salcuni@asufc.sanita.fvg.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Fabio Vescini, MD
      
      Sähköposti: fvescini@alice.it
  - Verona, Italia
    - Ei vielä rekrytointia
    - UOS di Endocrinologia, Policlinico GB Rossi, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Maria Vittoria Davì, MD
      
      Sähköposti: mariavittoria.davi@aovr.veneto.it

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaksi riippumatonta kohorttia nais- ja miespotilaista kaiken ikäisistä ryhmistä, joista toinen sisältää potilaat, joilla on krooninen hypoparatyreoosi (kohortti 1), ja toinen, johon kuuluu potilaat, joilla on pseudohypoparatyreoosi (kohortti 2).

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

Kohortti 1: krooninen hypoparatyreoosi (kaikki etiologiset muodot)
Kohortti 2: pseudohypoparatyreoosi

Poissulkemiskriteerit:

Ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Potilaat, joilla on hypoparatyreoosi Kaiken ikäiset mies- ja naispotilaat, joilla on krooninen hypoparatyreoosi. Havaintotutkimus ei sisällä minkäänlaista interventiota.
Potilaat, joilla on pseudohypoparatyreoosi Kaiken ikäiset mies- ja naispotilaat, joilla on pseudohypoparatyreoosi. Havaintotutkimus ei sisällä minkäänlaista interventiota.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Esiintyvyyden ja ilmaantuvuuden arviointi Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta	Arvio kilpirauhasen vajaatoiminnan esiintyvyydestä ja esiintyvyydestä maailmanlaajuisesti ja sen eri etiologisissa muodoissa sekä pseudohypoparatyreoosin esiintyvyydestä ja esiintyvyydestä Italiassa	Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
Kilpirauhasen vajaatoiminnan kliininen kuvaus Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta	Kilpirauhasen vajaatoiminnan eri etiologisten muotojen kliininen karakterisointi kerättyjen tietojen sekä poikkileikkaus- että pituussuuntaisten analyysien avulla	Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
Pseudohypoparatyreoosin kliininen karakterisointi Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta	Pseudohypoparatyreoosin kliininen karakterisointi kerättyjen tietojen sekä poikkileikkaus- että pitkittäisanalyysien avulla	Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
Luun hauraus potilailla, joilla on hypoparatyreoosi ja pseudohypoparatyreoosi Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta	Arviointi hauraiden murtumien esiintyvyyden ja ilmaantuvuuden ajan myötä potilailla, joilla on hypoparatyreoosi ja pseudohypoparatyreoosi, maailmanlaajuisesti ja myös sukupuolen, iän ja sairauden etiologian perusteella	Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
Hoitovaste potilailla, joilla on hypoparatyreoosi ja pseudohypoparatyreoosi Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta	Ajan mittaan analyysi vasteista farmakologisiin hoitoihin potilailla, joilla on hypoparatyreoosi ja pseudohypoparatyreoosi	Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 4. marraskuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 4. marraskuuta 2034

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 4. marraskuuta 2034

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 7. lokakuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 15. lokakuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 17. lokakuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 21. tammikuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. lokakuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

23235_oss

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .