Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Etablering af en italiensk multicenterdatabase over patienter ramt af hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme

21. januar 2025 opdateret af: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Oprettelse, styring og analyse af en national database over patienter berørt af hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme

Målet med denne observationsundersøgelse er at skabe, administrere og analysere en multicenter national database over patienter, der er ramt af hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme, med det formål at indsamle og studere anamnestiske, diagnostiske, genetiske, kliniske og terapeutiske data hos et relativt bredt antal patienter med disse. to sjældne patologier, i Italien.

Undersøgelsen vil omfatte 41 specialiserede kliniske centre for endokrinologi, pædiatrisk endokrinologi, pædiatri og endokrin kirurgi, placeret på hele det italienske territorium, og som patienter refererer til fra alle de 20 regioner i Italien.

Data vil blive indsamlet over tid, både retrospektivt og prospektivt, i løbet af undersøgelsens 10-årige varighed, startende fra rekrutteringsbesøget (basalbesøget) og derefter under hvert opfølgningsbesøg, som patienterne gennemgår til kontrol af sygdom kl. de rekrutterende kliniske centre.

Indsamlede data vil omfatte både de mest klassiske træk ved patologien og de mindre almindelige, med det endelige mål at forfine og uddybe den medicinske viden inden for disse to kliniske tilstande, der påvirker biskjoldbruskkirtlens funktion og calciumhomeostase, og dermed at kunne at definere optimal klinisk og terapeutisk behandling af patienter, hvilket forbedrer deres livskvalitet.

De vigtigste aspekter, som denne observationsundersøgelse sigter mod at vurdere og afklare er:

Evaluering af prævalens og forekomst af hypoparathyroidisme, globalt og i dets forskellige ætiologiske former, og af pseudohypoparathyroidisme i Italien.
Klinisk karakterisering af forskellige ætiologiske former for hypoparathyroidisme, gennem både tværsnits- og longitudinelle analyser af indsamlede data.
Klinisk karakterisering af pseudohypoparathyroidisme, gennem både tværsnits- og longitudinelle analyser af indsamlede data.
Over tid indsamling af data om knoglestatus og knogleskørhed hos patienter med hypoparathyroidisme og pseudohypoparathyroidisme for at evaluere forekomsten og forekomsten af skrøbelighedsfrakturer hos disse patienter globalt og også baseret på køn, alder og sygdomsætiologi.
Over tid evaluering af respons på farmakologiske terapier hos patienter med hypoparathyroidisme og pseudohypoparathyroidisme. Undersøgelsen vil omfatte to uafhængige kohorter af kvindelige og mandlige patienter i alle aldre, en inklusive patienter med kronisk hypoparathyroidisme af hver ætiologisk form (kohorte 1), og en med patienter med pseudohypoparathyroidisme (kohorte 2). Undersøgelsen omfatter hverken nogen kontrolgruppe/sammenligningsgruppe eller raske frivillige.

Selve undersøgelsen involverer ikke nogen medicinsk intervention eller lægemiddeladministration. Farmakologiske behandlinger, for hvilke data om respons på terapi vil blive indsamlet i databasen, er dem, der administreres til patienter til kontrol/behandling af hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme, uanset deres inklusion i denne observationsundersøgelse.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

A. Baggrund og begrundelse:

Hypoparathyroidisme er en sjælden endokrin sygdom karakteriseret ved lave niveauer af calcium (hypocalcæmi) og høje niveauer af fosfor (hyperfosfatæmi) i blodet, som følge af uhensigtsmæssigt lave eller helt fraværende niveauer af parathyreoideahormon (PTH). Data om den globale epidemiologi af denne sygdom er stadig ufuldstændige, det anslås at påvirke mindre end 1 tilfælde ud af 200.000 mennesker. Endnu mere ufuldstændige er de nationale incidensdata.

Hypoparathyroidisme kan være erhvervet eller medfødt. Den mest almindelige form for hypoparathyroidisme er post-kirurgisk (ca. 75 % af tilfældene), efter operation i nakkeregionen med beskadigelse og/eller fjernelse af biskjoldbruskkirtlerne. Blandt andre former for erhvervet hypoparathyroidisme er der, i en meget lavere procentdel, dem, der er forårsaget af bestråling af halsen, virusinfektioner med infiltration af parathyroidvævet (dvs. tuberkulose), metastatiske infiltrationer, autoimmune sygdomme, kronisk magnesiummangel (malabsorption, alkoholisme eller underernæring).

Medfødt hypoparathyroidisme kan være forårsaget af kimlinjemutationer i forskellige gener, som regulerer den korrekte udvikling og/eller funktionalitet af biskjoldbruskkirtlerne og syntese og frigivelse af PTH, og kan opstå som en isoleret eller syndromisk form, sidstnævnte i forbindelse med andre endokrine og ikke-endokrine ændringer.

Udtrykket pseudohypoparathyroidisme henviser på den anden side til en heterogen gruppe af arvelige sygdomme karakteriseret ved resistens over for PTH i målorganer (nyrernes proksimale tubuli), som forårsager hypocalcæmi og hyperfosfatæmi i nærvær af normale og endda forhøjede PTH-niveauer.

Den reelle globale og italienske prævalens og forekomst af hypoparathyroidisme og pseudohypoparathyroidisme er ikke sikker; manglen på specifikke nationale og internationale registre for denne patologi er fortsat en væsentlig begrænsning for dens dybdegående kliniske forståelse og for optimeringen af den terapeutiske behandling af patienter.

At implementere og detaljere så meget som muligt den epidemiologiske, kliniske og terapeutiske historie om hypoparathyroidisme, i dens forskellige ætiologiske former, og pseudohypoparathyroidisme betyder ikke kun at forbedre den kliniske håndtering af den enkelte patient, men også at give mulighed for bedre planlægning af sociale, politiske og sundhedsmæssige interventioner for disse patologier og overordnet forbedring af patienternes kvalitet og forventede levetid.

Af denne grund er det ekstremt vigtigt at oprette multicenter nationale databaser, som den, der er foreslået i denne undersøgelse, som gør det muligt at indsamle et relativt højt antal patienter, der er ramt af hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme, hvis tilfælde derfor kan undersøges omhyggeligt i alle aspekt, både retrospektivt og fremadrettet.

En tidligere italiensk database (HypoparaNET) [1] blev etableret i perioden marts 2014-september 2015, som indsamlede 509 tilfælde af kronisk hypoparathyroidisme fra 16 italienske endokrinologiske kliniske centre. Denne database indsamlede dog patienters data, der udelukkende var begrænset til tidspunktet for inklusion i undersøgelsen, inklusive indsamling af opfølgningsdata, og tillod således kun en epidemiologisk evaluering og en tværsnitsobservationsanalyse af de indsamlede data kl. tidspunktet for optagelse i undersøgelsen.

I stedet sigter efterforskerne i nærværende undersøgelse på at indsamle data om tilfælde af hypoparathyroidisme og pseudohypoparathyroidisme over tid, hvilket ikke blot gør det muligt at analysere epidemiologiske data og at udføre en enkelt skudsanalyse af indsamlede data, men også at kunne udføre longitudinelle analyser af de indsamlede data. to sygdomme, med særlig opmærksomhed på responsen på terapier.

B. Hovedformål og specifikke mål:

Hovedformålet med denne observationsundersøgelse er at skabe, administrere og analysere en retro-prospektiv multicenter national database over patienter med hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme i Italien, rettet mod at indsamle og studere anamnestiske, diagnostiske, genetiske, kliniske og terapeutiske data om disse to endokrine sygdomme hos et relativt stort antal patienter.

En sådan database vil give mulighed for en epidemiologisk evaluering af prævalens og forekomst af hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme i Italien, og at indsamle case-historie for patienter, hvis kliniske tilfælde vil blive undersøgt i detaljer og fulgt over tid op til 10 år efter rekrutteringen i undersøgelsen, i for at forfine viden inden for disse to sjældne endokrine sygdomme.

Specifikke mål med undersøgelserne er:

Oprettelse af en italiensk centraliseret multicenterdatabase over patienter med hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme gennem indsamling af patienter på 41 specialiserede kliniske centre for endokrinologi, pædiatrisk endokrinologi, pædiatri og endokrin kirurgi, placeret på hele det italienske territorium og besøg af patienter fra alle de 20 regioner i Italien.
Indsamling af et relativt højt antal patienter med hypoparathyroidisme af forskellig ætiologi eller med pseudohypoparathyroidisme.
Retrospektiv indsamling af data om hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme, på tidspunktet for rekrutteringsbesøget.
Kontinuerlig og opdateret prospektiv indsamling af patienters data over tid, startende fra det første rekrutteringsbesøg op til 10 år efter rekrutteringen i undersøgelsen.
Evaluering af prævalens og forekomst af hypoparathyroidisme, globalt og i dets forskellige ætiologiske former, og af pseudohypoparathyroidisme, i Italien.
Klinisk karakterisering af forskellige ætiologiske former for hypoparathyroidisme, gennem både tværsnits- og longitudinelle analyser af indsamlede data
Klinisk karakterisering af pseudohypoparathyroidisme, gennem både tværsnits- og longitudinelle analyser af indsamlede data
Over tid indsamling af data om knoglestatus og knogleskørhed hos patienter med hypoparathyroidisme og pseudohypoparathyroidisme for at evaluere prævalensen og forekomsten af skrøbelighedsfrakturer hos disse patienter også baseret på køn, alder og sygdomsætiologi
Over tid evaluering af respons på farmakologiske terapier hos patienter med hypoparathyroidisme og pseudohypoparathyroidisme.

C. Undersøgelsespopulation:

Undersøgelsen vil omfatte to uafhængige kohorter af kvindelige og mandlige patienter i alle aldre, en inklusive patienter med kronisk hypoparathyroidisme (kohorte 1), og en inklusive patienter med pseudohypoparathyroidisme (kohorte 2).

Undersøgelsen omfatter hverken nogen kontrolgruppe/sammenligningsgruppe eller raske frivillige.

Baseret på de tidligere erfaringer med HypoparaNET-databasen kan efterforskerne estimere at være i stand til at inkludere i undersøgelsen mindst 600 patienter ramt af hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme i løbet af undersøgelsens 10 år.

Inklusionskriterier

Kohorte 1: kronisk hypoparathyroidisme (alle ætiologiske former)
Kohorte 2: pseudohypoparathyroidisme Eksklusionskriterier
Ingen

D. Studiedesign og rammer:

Non-profit, multicenter, national, retro-prospektiv, observationel undersøgelse, bestående i design, oprettelse, styring og analyse af en italiensk database over patienter med hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme.

Studiet vil vare 10 år. Indskrivningen af patienter med hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme, inklusion i databasen med retrospektiv indsamling af deres kliniske data og den efterfølgende prospektive indsamling af kliniske opfølgningsdata vil finde sted under hele undersøgelsens varighed. Til den retrospektive indsamling vil retrospektive data om hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme blive hentet fra patientens journal, på tidspunktet for det lægebesøg, som patienten vil foretage på Klinisk Center til vurdering af sin sygdom, uanset optagelse i denne. studere. Prospektive data relateret til hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidismeopfølgning vil blive indsamlet under de efterfølgende medicinske opfølgningsbesøg, planlagt for hver patient som en del af den kliniske håndtering af hans/hendes kliniske tilstand, uanset inklusion i denne undersøgelse.

Da det er et observationsstudie, involverer denne undersøgelse ikke i sig selv administration af noget lægemiddel eller brug af noget medicinsk udstyr, og det involverer heller ikke yderligere lægebesøg, kliniske analyser eller plejeprocedurer ud over dem, der konventionelt er planlagt til den kliniske og terapeutiske behandling. af patient ramt af hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme. Ingen deltagerbioprøver af nogen type vil blive indsamlet og opbevaret for at udføre denne undersøgelse. Farmakologiske behandlinger, for hvilke data om respons på terapi vil blive indsamlet i databasen, er dem, der sædvanligvis administreres til patienter til kontrol/behandling af hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme, uanset deres inklusion i denne observationsundersøgelse.

Alle data vil blive indsamlet anonymt, og de vil blive analyseret som aggregater. Data indsamlet i databasen vil først blive behandlet ved hjælp af beskrivende statistik, såsom frekvenstabeller for kategoriske data, median og kvartiler for kvantitative data på ordinalskalaer og middelværdi og standardafvigelse for kvantitative data på metriske skalaer. For det andet vil korrelationerne mellem variabler blive evalueret ved hjælp af Pearsons korrelationsindeks i tilfælde af kontinuerte variable og chi-kvadrattesten for kategoriske variable.

E. Data og variabler:

Data indsamlet i databasen vil omfatte (hvis de er tilgængelige i patientens medicinske journaler og en del af den normale kliniske og terapeutiske behandling af patienten uanset inklusion i denne undersøgelse):

Demografi (køn, fødselsår)
Familiehistorie med kronisk hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme hos førstegradsslægtninge (kun for patienter med en medfødt form af sygdommen)
Anamnese med halsbestråling, virale infektioner med infiltration af parathyreoideavævet (dvs. tuberkulose), metastatiske infiltrationer, autoimmune sygdomme, kronisk magnesiummangel og nakkekirurgi som mulig årsag til kronisk hypoparathyroidisme
Tilstedeværelse af følgesygdomme
Alder ved diagnose/debut af hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme
Genetisk test for medfødte former for hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme (hvis udført)
Kliniske manifestationer af sygdommene (dvs. paræstesi, kramper, tetany, chondrocalcinosis, nefrocalcinose, nefrolithiasis, kronisk nyresvigt, ektopiske forkalkninger, neurokognitive lidelser og hjernesygdomme, okulære manifestationer)
DXA og/eller pQCT/HR-pQCT evaluering af knoglestatus
Historie om skrøbelighedsfrakturer
Biokemiske målinger af parametre for parathyreoideafunktion, knogle- og mineralmetabolisme og nyrefunktion (ved baseline og opfølgningsbesøg)
Farmakologiske terapier (lægemiddel, varighed, dosering)
Selvevaluering af livskvalitet (dvs. Spørgeskema SF36)
Sygdomsrelateret morbiditet og dødelighed

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Navn: Maria Luisa Brandi, MD, PhD
Telefonnummer: 0039-055-2336663
E-mail: marialuisa@marialuisabrandi.it

Studiesteder

Italien
- - Alessandria, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - SC Pediatria e Pronto Soccorso Pediatrico - AOU SS. Antonio e Biagio e C. Arrigo
    - Kontakt:
      
      Andrea Secco, MD
      
      E-mail: asoalessandria@pec.ospedale.al.it
  - Bari, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - U.O.C. Endocrinologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Consorziale, Università degli Studi di Bari "Aldo Moro"
    - Kontakt:
      
      Francesco Giorgino, MD
      
      E-mail: francesco.giorgino@uniba.it
    - Kontakt:
      
      Gian Pio Sorice, MD
      
      E-mail: sorice.gianpio@gmail.com
  - Bologna, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
    - Kontakt:
      
      Uberto Pagotto, MD
      
      E-mail: uberto.pagotto@unibo.it
    - Kontakt:
      
      Guido Zavatta, MD
      
      E-mail: guido.zavatta@unibo.it
  - Bologna, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Unità di Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Kontakt:
      
      Emanuela Scarano, MD
      
      E-mail: emanuela.scarano@aosp.bo.it
  - Brescia, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Centro di Auxoendocrinologia e Genetica Medica della Clinica Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia
    - Kontakt:
      
      Livia Grazzani, MD
      
      E-mail: livia.grazzani@asst-spedalicivili.it
  - Cagliari, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
    - Kontakt:
      
      Francesca Pigliaru, MD
      
      E-mail: pigliarufrancesca@tiscali.it
  - Ferrara, Italien
    - Rekruttering
    - UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
    - Kontakt:
      
      Maria Chiara Zatelli, MD
      
      E-mail: ztlmch@unife.it
    - Kontakt:
      
      Marta Bondanelli, MD
      
      E-mail: bndmrt@unife.it
  - Firenze, Italien
    - Rekruttering
    - SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
    - Kontakt:
      
      Laura Masi, MD
      
      E-mail: masilau@aou-careggi.toscana.it
  - Firenze, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Diabetologia e Endocrinologia, Auxoendocrinologia, Children's Hospital Meyer IRCCS
    - Kontakt:
      
      Stefano Stagi, MD
      
      E-mail: stefano.stagi@meyer.it
  - Foggia, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
    - Kontakt:
      
      Alfredo Scillitani, MD
      
      E-mail: alfredo.scillitani@gmail.com
  - Genova, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
    - Kontakt:
      
      Diego Ferone, MD
      
      E-mail: diego.ferone@unige.it
    - Kontakt:
      
      Laura Vera, MD
      
      E-mail: Lara.Vera@hsanmartino.it
  - Genova, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - U.O.S.D. Centro Malattie Rare · Dipartimento di Pediatria IRCCS Ospedale Pediatrico Giannina Gaslini
    - Kontakt:
      
      Maja Di Rocco, MD
      
      E-mail: majadirocco@gaslini.org
  - Genova, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Centro di Alta Specialità in Osteoporosi Pediatrica e Malattie del Metabolismo Calcio-Fosforo, U.O.C. Clinica Pediatrica, Dipartimento di Scienze Pediatriche Generali e Specialistiche IRCCS Istituto Giannina Gaslini
    - Kontakt:
      
      Natascia Di Iorgi, MD
      
      E-mail: natasciadiiorgi@gaslini.org
  - Messina, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Dipartimento di Patologia Umana dell'adulto e dell'età evolutiva "Gaetano Barresi", Università degli Studi di Messina
    - Kontakt:
      
      Malgorzata Wasniewska, MD
      
      E-mail: malgorzata.wasniewska@unime.it
  - Messina, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messina
    - Kontakt:
      
      Salvatore Cannavò, MD
      
      E-mail: salvo.cannavo@unime.it
    - Kontakt:
      
      Rosaria Maddalena Ruggeri, MD
      
      E-mail: rosaria.ruggeri@unime.it
  - Milano, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
    - Kontakt:
      
      Luigi di Filippo, MD
      
      E-mail: difilippo.luigi@hsr.it
  - Milano, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
    - Kontakt:
      
      Sabrina Corbetta, MD
      
      E-mail: sabrina.corbetta@unimi.it
    - Kontakt:
      
      Luca Persani, MD
      
      E-mail: luca.persani@unimi.it
  - Milano, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Endocrinologia Infantile, UOU di Pediatria, IRCCS Ospedale San Raffaele
    - Kontakt:
      
      Stefano Mora, MD
      
      E-mail: mora.stefano@hsr.it
  - Milano, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - Kontakt:
      
      Giovanna Mantovani, MD
      
      E-mail: giovanna.mantovani@unimi.it
  - Napoli, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - UOC di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
    - Kontakt:
      
      Katherine Esposito, MD
      
      E-mail: Katherine.esposito@unicampania.it
  - Napoli, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia; Unità di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia; Università degli Studi di Napoli Federico II
    - Kontakt:
      
      Annamaria Colao, MD
      
      E-mail: colao@unina.it
    - Kontakt:
      
      Roberta Modica, MD
      
      E-mail: robertamodica@libero.it
  - Napoli, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - UOS di Endocrinologia Pediatrica, Dipartimento Materno Infantile, AOU Federico II
    - Kontakt:
      
      Maria Carolina Salerno, MD
      
      E-mail: salerno@unina.it
  - Napoli, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - UOSD Malattie Neuro-Endocrine, Centro Obesità, Dipartimento di Neuroscienze e Riabilitazione, AORN Santobono-Pausilipon
    - Kontakt:
      
      Maria Rosaria Licenziati, MD
      
      E-mail: m.licenziati@santobonopausilipon.it
  - Novara, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - SCDU Endocrinologia Azienda Ospedaliero-Universitaria Maggiore della Carità di Novara
    - Kontakt:
      
      Gianluca Aimaretti, MD
      
      E-mail: gianluca.aimaretti@med.uniupo.it
  - Paderno Dugnano, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Endocrinologia, Clinica Polispecialistica San Carlo
    - Kontakt:
      
      Paola Loli, MD
      
      E-mail: paola.loli@clinicasancarlo.it
  - Padova, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Unità di Chirurgia Endocrina, Dipartimento di Chirurgia, Oncologia e Gastroenterologia, Università di Padova
    - Kontakt:
      
      Maurizio Iacobone, MD
      
      E-mail: maurizio.iacobone@unipd.it
    - Kontakt:
      
      Francesca Torresan, MD
      
      E-mail: francesca.torresan@unipd.it
  - Padova, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
    - Kontakt:
      
      Valentina Camozzi, MD
      
      E-mail: valentina.camozzi@aopd.veneto.it
  - Pisa, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
    - Kontakt:
      
      Filomena Cetani, MD
      
      E-mail: cetani@endoc.med.unipi.it
  - Roma, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Dipartimento di Medicina Sperimentale, "Sapienza" Università di Roma, Roma - UOC Endocrinologia, Policlinico Umberto I di Roma
    - Kontakt:
      
      Andrea Isidori, MD
      
      E-mail: andrea.isidori@uniroma1.it
    - Kontakt:
      
      Elisabetta Romagnoli, MD
      
      E-mail: e.romagnoli@policlinicoumberto1.it
  - Roma, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
    - Kontakt:
      
      Antongiulio Faggiano, MD
      
      E-mail: antongiulio.faggiano@uniroma1.it
  - Roma, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - UOC Patologie osteo-metaboliche e della tiroide, Fondazione Policlinico universitario Campus Bio-Medico
    - Kontakt:
      
      Andrea Palermo, MD
      
      E-mail: a.palermo@unicampus.it
    - Kontakt:
      
      Anda Mihaela Naciu, MD
      
      E-mail: a.naciu@policlinicocampus.it
  - Roma, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - UOC di Endocrinologia e Diabetologia, UOS di Endocrinologia Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
    - Kontakt:
      
      Danilo Fintini, MD
      
      E-mail: danilo.fintini@opbg.net
    - Kontakt:
      
      Carla Bizzarri, MD
      
      E-mail: carla.bizzarri@opbg.net
  - Rozzano, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - UOC di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia Medica, IRCCS Humanitas Research Hospital
    - Kontakt:
      
      Andrea Gerardo Antonio Lania, MD
      
      E-mail: andrea.lania@hunimed.eu
  - Sesto Fiorentino, Italien
    - Rekruttering
    - Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
    - Kontakt:
      
      Francesca Giusti, MD
      
      E-mail: francesca.giusti@unifi.it
  - Siena, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze, Policlinico Santa Maria delle Scotte, Università di Siena
    - Kontakt:
      
      Luigi Gennari, MD
      
      E-mail: luigi.gennari@unisi.it
  - Torino, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
    - Kontakt:
      
      Massimo Procopio, MD
      
      E-mail: massimo.procopio@unito.it
    - Kontakt:
      
      Ezio Ghigo, MD
      
      E-mail: ezio.ghigo@unito.it
  - Torino, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - SCDU Endocrinologia Oncologica, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
    - Kontakt:
      
      Emanuela Arvat, MD
      
      E-mail: emanuela.arvat@unito.it
    - Kontakt:
      
      Alessandro Piovesan, MD
      
      E-mail: apiovesan@cittadellasalute.to.it
  - Torino, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
    - Kontakt:
      
      Luisa De Sanctis, MD
      
      E-mail: luisa.desanctis@unito.it
  - Trieste, Italien
    - Rekruttering
    - IRCCS Materno-Infantile Burlo Garofolo
    - Kontakt:
      
      Andrea Magnolato, MD
      
      E-mail: andrea.magnolato@burlo.trieste.it
  - Udine, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
    - Kontakt:
      
      Antonio Stefano Salcuni, MD
      
      E-mail: antoniostefano.salcuni@asufc.sanita.fvg.it
    - Kontakt:
      
      Fabio Vescini, MD
      
      E-mail: fvescini@alice.it
  - Verona, Italien
    - Ikke rekrutterer endnu
    - UOS di Endocrinologia, Policlinico GB Rossi, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
    - Kontakt:
      
      Maria Vittoria Davì, MD
      
      E-mail: mariavittoria.davi@aovr.veneto.it

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Barn
Voksen
Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

To uafhængige kohorter af kvindelige og mandlige patienter i alle aldre, én inklusive patienter med kronisk hypoparathyroidisme (kohorte 1), og én inklusive patienter med pseudohypoparathyroidisme (kohorte 2).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Kohorte 1: kronisk hypoparathyroidisme (alle ætiologiske former)
Kohorte 2: pseudohypoparathyroidisme

Ekskluderingskriterier:

Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter med hypoparathyroidisme Mandlige og kvindelige patienter i alle aldre, der er ramt af kronisk hypoparathyroidisme. Observationsundersøgelsen omfatter ikke nogen form for intervention.
Patienter med pseudohypoparathyroidisme Mandlige og kvindelige patienter i alle aldre, der er ramt af pseudohypoparathyroidisme. Observationsundersøgelsen omfatter ikke nogen form for intervention.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Foranstaltningsbeskrivelse	Tidsramme
Prævalens- og forekomstevaluering Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år	Evaluering af prævalens og forekomst af hypoparathyroidisme globalt og i dens forskellige ætiologiske former og af pseudohypoparathyroidisme i Italien	Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
Klinisk karakterisering af hypoparathyroidisme Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år	Klinisk karakterisering af forskellige ætiologiske former for hypoparathyroidisme, gennem både tværsnits- og longitudinelle analyser af indsamlede data	Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
Klinisk karakterisering af pseudohypoparathyroidisme Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år	Klinisk karakterisering af pseudohypoparathyroidisme, gennem både tværsnits- og longitudinelle analyser af indsamlede data	Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
Knogleskørhed hos patienter med hypoparathyroidisme og pseudohypoparathyroidisme Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år	Evaluering af over tid prævalens og forekomst af skrøbelighedsfrakturer hos patienter med hypoparathyroidisme og pseudohypoparathyroidisme, globalt og også baseret på køn, alder og sygdomsætiologi	Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
Terapirespons hos patienter med hypoparathyroidisme og pseudohypoparathyroidisme Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år	Over tid analyse af respons på farmakologiske terapier hos patienter med hypoparathyroidisme og pseudohypoparathyroidisme	Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

4. november 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

4. november 2034

Studieafslutning (Anslået)

4. november 2034

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. oktober 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. oktober 2024

Først opslået (Faktiske)

17. oktober 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. januar 2025

Sidst verificeret

1. oktober 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

23235_oss

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Etablering af en italiensk multicenterdatabase over patienter ramt af hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme

Oprettelse, styring og analyse af en national database over patienter berørt af hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme

Studieoversigt

Status

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsestype

Tilmelding (Anslået)

Kontakter og lokationer

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Tager imod sunde frivillige

Prøveudtagningsmetode

Studiebefolkning

Beskrivelse

Studieplan

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål

Foranstaltningsbeskrivelse

Tidsramme

Samarbejdspartnere og efterforskere

Sponsor

Datoer for undersøgelser

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Primær færdiggørelse (Anslået)

Studieafslutning (Anslået)

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først opslået (Faktiske)

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidst verificeret

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cambodia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer