Karakteristika af mastceller i mastocytose

Denne undersøgelse vil afgøre, hvilke vækstfaktorer der er involveret i at fremme og hæmme mastocytose - en unormal stigning af mastceller i et eller flere organsystemer. Mastceller frigiver kemikalier, der kan forårsage kløe, vabler, rødmen, knoglesmerter og mavesmerter. Lidt er kendt om sygdommen, og der er ingen kur. Steroider og antihistaminer kan hjælpe med at reducere nogle symptomer.

Patienter fra fødslen til 80 år med øgede mastceller i mindst ét ​​organsystem kan være berettiget til denne 3-årige undersøgelse. Familiemedlemmer kan også blive tilmeldt genetisk test.

Patienter vil blive evalueret årligt på NIH Clinical Center med følgende tests og procedurer:

• Sygehistorie og fysisk undersøgelse.
• Blodprøver.
• Laboratorieblodprøver, som medicinsk indiceret.
• Knoglemarvsaspiration og biopsi - Ved knoglemarvsaspiration og biopsi prikkes det bagerste hofteben med en steril nål. Fem milliliter (1 tsk) marv trækkes ud gennem en sprøjte, og et 1/2-tommer stykke væv udtages med en speciel nål.

Blod- og knoglemarvsprøverne vil blive brugt til klinisk pleje og til forskning for at afgøre, om mastocytose skyldes mastcellevækstfaktorer eller genetiske ændringer.

Patienter, der har behov for yderligere evaluering og test, vil få anbefalinger til deres primære læge. Enhver patient, der har behov for øjeblikkelig behandling, vil blive indlagt på hospitalet. Standard medicinsk behandling kan omfatte antihistaminer mod kløe; steroider til svære abdominale symptomer såsom kramper, diarré og tegn på øgede mastceller bestemt af en øvre GI-undersøgelse; og adrenalin til anafylaktisk shock. Patienter, som ikke reagerer på konventionel behandling, kan blive tilbudt deltagelse i et eksperimentelt terapistudie.

Deltagende familiemedlemmer vil have en sygehistorie og en blodprøve udtaget for at lede efter genetiske abnormiteter.