Evaluering af Fanconis syndrom og cystinose
23. juni 2005 opdateret af: National Center for Research Resources (NCRR)
MÅL:
I. Klassificer renale tubulære defekter ved hjælp af kliniske og biokemiske fund hos patienter med Fanconi syndrom og cystinose.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
PROTOKOLOVERSIGT:
Patienterne modtager en klinisk og biokemisk evaluering, herunder en psykometrisk vurdering og molekylære, nyre- og skjoldbruskkirtelundersøgelser.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding
12
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
1 sekund og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
- Arvelige renal tubulære defekter, dvs. Fanconi syndrom
- Fanconi syndrom på grund af cystinose kvalificeret
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studiestol: Jerry A. Schneider, University of California, San Diego
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. oktober 1999
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
18. oktober 1999
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
18. oktober 1999
Først opslået (Skøn)
19. oktober 1999
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
24. juni 2005
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
23. juni 2005
Sidst verificeret
1. december 1999
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Metaboliske sygdomme
- Nyresygdomme
- Urologiske sygdomme
- Sygdom
- Knoglemarvssygdomme
- Hæmatologiske sygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Anæmi
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- DNA-reparation-mangellidelser
- Anæmi, hypoplastisk, medfødt
- Anæmi, aplastisk
- Medfødte knoglemarvssvigtsyndromer
- Knoglemarvssvigtsforstyrrelser
- Renal Tubular Transport, Medfødte Fejl
- Syndrom
- Fanconi syndrom
- Fanconi Anæmi
- Cystinose
Andre undersøgelses-id-numre
- 199/11911
- UCSD-012
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .