Glutenfri diæt hos patienter med glutenfølsomhed og cerebellar ataksi

Denne undersøgelse vil screene patienter med cerebellar ataksi for at tjekke for antistoffer, der indikerer allergi over for gluten (hvedeprotein), og vil undersøge effekten af ​​en glutenfri diæt hos patienter med disse antistoffer. Patienter med cerebellar ataksi har problemer med koordination, hvilket resulterer i "klodsethed" og ustabile holdninger og gang.

Der er mange kendte årsager til cerebellar ataksi, men hos mange patienter er årsagen ukendt, og der er ingen tilgængelige behandlinger. Cerebellar ataksi er blevet anerkendt som en komplikation til cøliaki, et syndrom karakteriseret ved følsomhed over for gluten. At anerkende glutenfølsomhed hos patienter med cerebellar ataksi ville være vigtigt af to årsager: det ville være en af ​​de sjældne årsager til sygdommen, der potentielt kan behandles, og det ville identificere patienter med risiko for at udvikle gastrointestinale kræftformer, især intestinalt lymfom.

Patienter med cerebellar ataksi af kendt eller ukendt årsag og normale raske frivillige i alle aldre er kvalificerede til denne undersøgelse.

Alle deltagere vil have en sygehistorie, fysisk undersøgelse, blodudtaget (30 milliliter eller 2 spiseskefulde) for at tjekke for cøliakiantistoffer og muligvis andre laboratorietests. Dette fuldender deltagelse af normale frivillige.

Alle patienter vil have magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af hjernen. Dette diagnostiske værktøj bruger et stærkt magnetfelt og radiobølger i stedet for røntgenstråler til at vise strukturelle og kemiske ændringer i væv. Under scanningen ligger patienten på et bord i en smal cylinder indeholdende et magnetfelt. Han eller hun kan til enhver tid tale med en medarbejder via et samtaleanlæg under proceduren. Scanningstiden varierer fra 20 minutter til 2 timer.

Patienter, der har antistoffer mod cøliaki, vil have en øvre gastrointestinal (GI) endoskopi tarmbiopsi. Til denne procedure føres et fleksibelt rør ind i munden og ned i svælget ned i maven og tolvfingertarmen (den øverste del af tyndtarmen), hvor en lille vævsprøve tages til mikroskopisk undersøgelse. Patienter med disse antistoffer vil blive sat på en glutenfri diæt og vil blive fulgt på NIH hver 3. måned i 12 måneder. Ved det første besøg vil patienterne få vurderet deres ataksi ved hjælp af NINDS's ataksiskala og mødes med en diætist for at få instruktioner til en glutenfri diæt. Ved det andet til femte besøg (efter henholdsvis 3, 6, 9 og 12 måneder på den glutenfri diæt) vil patienterne få vurderet deres ataksi, tale med en diætist for at vurdere deres ernæringsstatus, vægt og overholdelse af diæt og give en blodprøve til cøliaki-antistoftestning.

Ved afslutningen af ​​undersøgelsen kan patienterne vælge at fortsætte eller stoppe den glutenfri diæt. Hvis ataksivurderingerne viser bedring, vil patienterne blive rådet til at fortsætte den glutenfri diæt permanent.