Bezlepková dieta u pacientů s citlivostí na lepek a cerebelární ataxií

Tato studie bude provádět screening pacientů s cerebelární ataxií za účelem kontroly protilátek, které indikují alergii na lepek (pšeničná bílkovina) a bude studovat účinek bezlepkové diety u pacientů s těmito protilátkami. Pacienti s cerebelární ataxií mají problémy s koordinací, což má za následek „nemotornost“ a nestabilitu držení těla a chůze.

Existuje mnoho známých příčin cerebelární ataxie, ale u mnoha pacientů je příčina neznámá a neexistuje žádná dostupná léčba. Cerebelární ataxie byla rozpoznána jako komplikace celiakie, syndromu charakterizovaného citlivostí na lepek. Rozpoznání citlivosti na lepek u pacientů s cerebelární ataxií by bylo důležité ze dvou důvodů: jednalo by se o jednu ze vzácných příčin onemocnění, které jsou potenciálně léčitelné, a identifikovalo by pacienty s rizikem vzniku rakoviny trávicího traktu, zejména střevního lymfomu.

Pro tuto studii jsou způsobilí pacienti s cerebelární ataxií známé nebo neznámé příčiny a normální zdraví dobrovolníci jakéhokoli věku.

Všichni účastníci budou mít anamnézu, fyzikální vyšetření, odběr krve (30 mililitrů nebo 2 polévkové lžíce) pro kontrolu protilátek proti celiakii a případně další laboratorní testy. Tím je účast normálních dobrovolníků ukončena.

Všichni pacienti budou mít magnetickou rezonanci (MRI) mozku. Tento diagnostický nástroj používá místo rentgenových paprsků silné magnetické pole a rádiové vlny k zobrazení strukturálních a chemických změn v tkáních. Během skenování pacient leží na stole v úzkém válci obsahujícím magnetické pole. Po celou dobu procedury může hovořit se zaměstnancem prostřednictvím systému interkomu. Doba skenování se pohybuje od 20 minut do 2 hodin.

U pacientů, kteří mají protilátky proti celiakii, bude provedena endoskopická střevní biopsie horního gastrointestinálního traktu (GI). Při tomto postupu se do úst a do hrdla zavede pružná hadička do žaludku a dvanáctníku (horní část tenkého střeva), kde se odebere malý vzorek tkáně pro mikroskopické vyšetření. Pacienti s těmito protilátkami budou nasazeni na bezlepkovou dietu a budou sledováni na NIH každé 3 měsíce po dobu 12 měsíců. Při první návštěvě si pacienti nechají vyhodnotit svou ataxii pomocí ataxické škály NINDS a setkají se s dietologem pro pokyny pro bezlepkovou dietu. Při druhé až páté návštěvě (po 3, 6, 9 a 12 měsících na bezlepkové dietě) si pacienti nechají vyhodnotit ataxii, promluví s dietologem, aby posoudil jejich nutriční stav, hmotnost a dodržování dietu a poskytnout vzorek krve pro testování protilátek proti celiakii.

Po dokončení studie se pacienti mohou rozhodnout v bezlepkové dietě pokračovat nebo ji ukončit. Pokud hodnocení ataxie ukáže zlepšení, bude pacientům doporučeno trvale pokračovat v bezlepkové dietě.