Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse af sikkerheden og effektiviteten af ​​Fabrazyme hos patienter med Fabrys sygdom

17. marts 2015 opdateret af: Genzyme, a Sanofi Company

En multicenter, åben-label undersøgelse af lavdosis vedligeholdelsesbehandling af Fabrazyme (rekombinant human alfa-galactosidase A (R-h Alpha-GAL)) erstatningsterapi hos patienter med Fabrys sygdom

Mennesker med Fabrys sygdom har en ændring i deres genetiske materiale (DNA), som forårsager en mangel på alfa-galactosidase A-enzymet. Dette enzym hjælper med at nedbryde og fjerne visse typer fedtstoffer kaldet "glykolipider". Disse glykolipider er normalt til stede i kroppen i de fleste celler. Hos mennesker med Fabrys sygdom ophobes glykolipider i forskellige væv, såsom lever, nyrer, hud og blodkar, fordi alfa-galactosidase A ikke er til stede eller er til stede i små mængder. Opbygningen af ​​glycolipidniveauer (også kaldet "globotriaosylceramid" eller "GL-3") i disse væv menes at forårsage de kliniske symptomer, der er fælles for Fabrys sygdom. Symptomer opstår almindeligvis i barndommen med smerter i hænder og fødder. Dette forsøg er designet til at evaluere effektiviteten af ​​en lavere dosis Fabrazyme hos patienter, der oprindeligt fik 1,0 mg/kg hver 2. uge af Fabrazyme ved at undersøge, om den opnåede clearance af glycosphingolipidaflejringer i det vaskulære endotel i nyrerne kan opretholdes på et lavere niveau. dosis.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

21

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Estland
      • Tartu, Estland, 51014
        • Tartu University Clinics, Department of Internal Medicine
  • Polen
      • Warsaw, Polen, 04-736
        • Klinika Chorob Metabolicznych, Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
  • Slovakiet
      • Bratislava 37, Slovakiet, 833 40
        • Detská fakultná nemocnica Kramáre I. Interná klinika
  • Tjekkiet
      • Praha 2, Tjekkiet, 128 02
        • II. interní klinika 1. LF UK

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

12 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Har kliniske manifestationer af Fabrys sygdom
  • Alle patienter skal have en plasma αGAL aktivitet på < 1,5 nmol/time/mL eller en dokumenteret leukocyt αGAL aktivitet på < 4 nmol/time/mg
  • Patient eller patientens forælder/værge skulle give skriftligt informeret samtykke, før undersøgelsesrelaterede procedurer blev udført
  • Patienterne skulle være mænd og ≥ 16 år

Ekskluderingskriterier:

  • Der er tegn på nyreinsufficiens, som defineret ved serumkreatinin større end eller lig med 2,2 mg/dL (194,7 μmol/L) OG/ELLER har en estimeret glomerulær filtrationshastighed (GFR) på <80 mL/min (ved hjælp af den afledte ligning) fra Modification of Diet in Renal Disease Study (MDRD))
  • Har gennemgået en nyretransplantation eller er i øjeblikket i dialyse
  • Har en klinisk signifikant organisk sygdom eller en ustabil tilstand (med undtagelse af symptomer relateret til Fabrys sygdom), som efter investigators mening vil udelukke deltagelse i forsøget
  • Har deltaget i en undersøgelse med anvendelse af et forsøgslægemiddel inden for 30 dage efter starten af ​​dette forsøg
  • Patienter, der tidligere har modtaget behandling med enzymerstatningsterapi for Fabrys sygdom
  • Patienten var ikke i stand til at overholde kravene i protokollen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Fabrazyme
Open-label undersøgelse. Patienterne fik 1,0 mg/kg Fabrazyme hver anden uge i ca. seks måneder efterfulgt af 0,3 mg/kg Fabrazyme hver anden uge i ca. 18 måneder.
Biologisk: Fabrazyme (agalsidase beta)
1,0 mg/kg Fabrazyme hver anden uge i cirka seks måneder efterfulgt af 0,3 mg/kg Fabrazyme hver anden uge i cirka 18 måneder
Andre navne:
  • r-haGAL

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Globotriaosylceramid (GL-3) clearance i nyre interstitielt kapillært endotel
Tidsramme: Gennem hele studiet; 96 uger
Nyrebiopsier blev taget ved baseline, uge ​​24 og uge 96 og analyseret for cellulær GL-3-akkumulering (inklusioner) ved lysmikroskopi. Hver biopsi blev evalueret af patologer for det samlede antal kar med GL-3-akkumulering på en inklusionssværhedsscore på 0 (ingen/spor), 1 (mild), 2 (moderat) og 3 (alvorlig).
Gennem hele studiet; 96 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Skin Globotriaosylceramid (GL-3) clearance fra overfladisk hudkapillærendotel
Tidsramme: Gennem hele studiet ; 96 uger
Hudbiopsier blev taget ved baseline, uge ​​24, uge ​​48, uge ​​72 og uge 96 og analyseret for cellulær GL-3-akkumulering (inklusioner) ved lysmikroskopi. Hver biopsi blev evalueret af patologer for det samlede antal kar med GL-3-akkumulering på en inklusionssværhedsscore på 0 (ingen/spor), 1 (mild), 2 (moderat) og 3 (alvorlig).
Gennem hele studiet ; 96 uger
Estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR)
Tidsramme: Gennem hele studiet; 96 uger
Evalueret ved baseline, uge ​​24 og uge 96. eGFR er et estimat af nyrernes glomerulære filtrationshastighed (hvor meget blod nyrerne filtrerer). For denne undersøgelse blev normal eGFR defineret som større end 90 ml/min/1,73 m2
Gennem hele studiet; 96 uger
Plasma Globotriaosylceramid (GL-3)
Tidsramme: Gennem hele studiet; 96 uger
Evalueret ved baseline, uge ​​24, uge ​​48, uge ​​72 og uge 96. Plasma GL-3 er ofte forhøjet i plasma hos patienter diagnosticeret med Fabrys sygdom. Dette resultatmål evaluerede de gennemsnitlige plasma-GL-3-værdier for alle patienter for at se, om de faldt, mens de fik Fabrazyme. Normalt plasma GL-3 niveau var <= 7,03 µg/ml.
Gennem hele studiet; 96 uger
Urin Globotriaosylceramid (GL-3)
Tidsramme: Gennem hele studiet, 96 uger
Evalueret ved baseline, uge ​​24 og uge 96. Urin GL-3 er ofte forhøjet i urinen hos patienter diagnosticeret med Fabrys sygdom. Dette resultatmål evaluerede den gennemsnitlige urin GL-3 i første morgenurin for tomrum for alle patienter for at se, om den faldt under Fabrazyme. Normal Urin GL-3 tærskel var < 8,8 μg/mg.
Gennem hele studiet, 96 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juni 2003

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. april 2006

Studieafslutning (Faktiske)

1. marts 2007

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. september 2005

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. september 2005

Først opslået (Skøn)

20. september 2005

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

3. april 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. marts 2015

Sidst verificeret

1. marts 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AGAL-017-01

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner