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Un estudio de la seguridad y eficacia de Fabrazyme en pacientes con enfermedad de Fabry

17 de marzo de 2015 actualizado por: Genzyme, a Sanofi Company

Un estudio abierto multicéntrico del tratamiento de mantenimiento de dosis bajas de Fabrazyme (alfa-galactosidasa A humana recombinante (R-h Alpha-GAL)) Terapia de reemplazo en pacientes con enfermedad de Fabry

Las personas con la enfermedad de Fabry tienen una alteración en su material genético (ADN) que provoca una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Esta enzima ayuda a descomponer y eliminar ciertos tipos de sustancias grasas llamadas "glicolípidos". Estos glicolípidos normalmente están presentes dentro del cuerpo en la mayoría de las células. En las personas con la enfermedad de Fabry, los glicolípidos se acumulan en varios tejidos, como el hígado, los riñones, la piel y los vasos sanguíneos, porque la alfa-galactosidasa A no está presente o lo está en pequeñas cantidades. Se cree que la acumulación de niveles de glicolípidos (también conocida como "globotriaosilceramida" o "GL-3") en estos tejidos causa los síntomas clínicos que son comunes a la enfermedad de Fabry. Los síntomas comúnmente aparecen durante la infancia con dolor en las manos y los pies. Este ensayo está diseñado para evaluar la eficacia de una dosis más baja de Fabrazyme en pacientes que inicialmente recibieron 1,0 mg/kg cada 2 semanas de Fabrazyme investigando si la eliminación lograda de los depósitos de glucoesfingolípidos en el endotelio vascular del riñón se puede mantener a un nivel más bajo. dosis.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

21

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Eslovaquia
      • Bratislava 37, Eslovaquia, 833 40
        • Detská fakultná nemocnica Kramáre I. Interná klinika
  • Estonia
      • Tartu, Estonia, 51014
        • Tartu University Clinics, Department of Internal Medicine
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia, 04-736
        • Klinika Chorob Metabolicznych, Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
  • República Checa
      • Praha 2, República Checa, 128 02
        • II. interní klinika 1. LF UK

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

14 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Masculino

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Tener manifestaciones clínicas de la enfermedad de Fabry.
  • Todos los pacientes deben tener una actividad de αGAL en plasma de < 1,5 nmol/h/ml o una actividad de αGAL leucocitaria documentada de < 4 nmol/h/mg
  • El paciente o el padre/tutor del paciente tuvo que dar su consentimiento informado por escrito antes de que se realizara cualquier procedimiento relacionado con el estudio.
  • Los pacientes debían ser hombres y ≥ 16 años de edad.

Criterio de exclusión:

  • Hay evidencia de insuficiencia renal, definida por creatinina sérica mayor o igual a 2.2 mg/dL (194.7 μmol/L) Y/O tiene una tasa de filtración glomerular estimada (TFG) de <80 mL/min (usando la ecuación derivada del Estudio de Modificación de la Dieta en la Enfermedad Renal (MDRD))
  • Se ha sometido a un trasplante de riñón o se encuentra actualmente en diálisis.
  • Tiene una enfermedad orgánica clínicamente significativa o una condición inestable (con la excepción de los síntomas relacionados con la enfermedad de Fabry) que, en opinión del investigador, impediría la participación en el ensayo.
  • Ha participado en un estudio que empleó un fármaco en investigación dentro de los 30 días posteriores al inicio de este ensayo.
  • Pacientes que recibieron tratamiento previo con terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Fabry
  • El paciente no pudo cumplir con los requisitos del protocolo.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Fabrazyme
Estudio de etiqueta abierta. Los pacientes recibieron 1,0 mg/kg de Fabrazyme cada dos semanas durante aproximadamente seis meses seguidos de 0,3 mg/kg de Fabrazyme cada dos semanas durante aproximadamente 18 meses.
Biológico: Fabrazyme (agalsidasa beta)
1,0 mg/kg de Fabrazyme cada dos semanas durante aproximadamente seis meses seguido de 0,3 mg/kg de Fabrazyme cada dos semanas durante aproximadamente 18 meses
Otros nombres:
  • r-hαGAL

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Depuración de globotriaosilceramida (GL-3) en el endotelio capilar intersticial renal
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio; 96 semanas
Se tomaron biopsias de riñón en el inicio, la semana 24 y la semana 96 y se analizaron para la acumulación celular de GL-3 (inclusiones) mediante microscopía óptica. Cada biopsia fue evaluada por patólogos para determinar el número total de vasos con acumulación de GL-3 en una puntuación de gravedad de inclusión de 0 (ninguna/trazas), 1 (leve), 2 (moderada) y 3 (grave).
A lo largo del estudio; 96 semanas

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Aclaramiento de globotriaosilceramida (GL-3) de la piel del endotelio capilar superficial de la piel
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio; 96 semanas
Se tomaron biopsias de piel al inicio, la semana 24, la semana 48, la semana 72 y la semana 96 y se analizó la acumulación celular de GL-3 (inclusiones) mediante microscopía óptica. Cada biopsia fue evaluada por patólogos para determinar el número total de vasos con acumulación de GL-3 en una puntuación de gravedad de inclusión de 0 (ninguna/trazas), 1 (leve), 2 (moderada) y 3 (grave).
A lo largo del estudio; 96 semanas
Tasa de filtración glomerular estimada (eGFR)
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio; 96 semanas
Evaluado al inicio, semana 24 y semana 96. eGFR es una estimación de la tasa de filtración glomerular de los riñones (cuánta sangre están filtrando los riñones). Para este estudio, la TFGe normal se definió como superior a 90 ml/min/1,73 m2
A lo largo del estudio; 96 semanas
Plasma Globotriaosilceramida (GL-3)
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio; 96 semanas
Evaluado al inicio, semana 24, semana 48, semana 72 y semana 96. El plasma GL-3 a menudo está elevado en el plasma de pacientes diagnosticados con la enfermedad de Fabry. Esta medida de resultado evaluó los valores medios de GL-3 en plasma de todos los pacientes para ver si disminuía mientras tomaban Fabrazyme. El nivel plasmático normal de GL-3 fue <= 7,03 µg/mL.
A lo largo del estudio; 96 semanas
Orina Globotriaosilceramida (GL-3)
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio, 96 semanas
Evaluado al inicio, semana 24 y semana 96. La orina GL-3 a menudo está elevada en la orina de pacientes diagnosticados con la enfermedad de Fabry. Esta medida de resultado evaluó el promedio de GL-3 en orina en la primera orina de la mañana para todos los pacientes para ver si disminuyó mientras tomaban Fabrazyme. El umbral normal de GL-3 en orina fue < 8,8 μg/mg.
A lo largo del estudio, 96 semanas

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Genzyme, a Sanofi Company

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de junio de 2003

Finalización primaria (Actual)

1 de abril de 2006

Finalización del estudio (Actual)

1 de marzo de 2007

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de septiembre de 2005

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de septiembre de 2005

Publicado por primera vez (Estimar)

20 de septiembre de 2005

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

3 de abril de 2015

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de marzo de 2015

Última verificación

1 de marzo de 2015

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AGAL-017-01

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Enfermedad de Fabry

Ensayos clínicos sobre Fabrazyme (agalsidasa beta)

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