Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een onderzoek naar de veiligheid en werkzaamheid van Fabrazyme bij patiënten met de ziekte van Fabry

17 maart 2015 bijgewerkt door: Genzyme, a Sanofi Company

Een multicenter, open-label onderzoek naar een lage dosis onderhoudsbehandeling van Fabrazyme (recombinant humaan alfa-galactosidase A (R-h alfa-GAL))-substitutietherapie bij patiënten met de ziekte van Fabry

Mensen met de ziekte van Fabry hebben een wijziging in hun genetisch materiaal (DNA) die een tekort aan het alfa-galactosidase A-enzym veroorzaakt. Dit enzym helpt bij het afbreken en verwijderen van bepaalde soorten vetstoffen die 'glycolipiden' worden genoemd. Deze glycolipiden zijn normaal in de meeste cellen in het lichaam aanwezig. Bij mensen met de ziekte van Fabry stapelen glycolipiden zich op in verschillende weefsels, zoals de lever, nieren, huid en bloedvaten, omdat alfa-galactosidase A niet of in kleine hoeveelheden aanwezig is. Aangenomen wordt dat de opbouw van glycolipidenspiegels (ook wel "globotriaosylceramide" of "GL-3" genoemd) in deze weefsels de klinische symptomen veroorzaakt die vaak voorkomen bij de ziekte van Fabry. Symptomen verschijnen vaak tijdens de kindertijd met pijn in de handen en voeten. Dit onderzoek is opgezet om de werkzaamheid van een lagere dosis Fabrazyme te evalueren bij patiënten die aanvankelijk 1,0 mg/kg Fabrazyme elke 2 weken kregen door te onderzoeken of de bereikte klaring van glycosfingolipidenafzettingen in het vasculair endotheel van de nier op een lager niveau kan worden gehouden. dosis.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

21

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Estland
      • Tartu, Estland, 51014
        • Tartu University Clinics, Department of Internal Medicine
  • Polen
      • Warsaw, Polen, 04-736
        • Klinika Chorob Metabolicznych, Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
  • Slowakije
      • Bratislava 37, Slowakije, 833 40
        • Detská fakultná nemocnica Kramáre I. Interná klinika
  • Tsjechische Republiek
      • Praha 2, Tsjechische Republiek, 128 02
        • II. interní klinika 1. LF UK

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

14 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Klinische manifestaties van de ziekte van Fabry hebben
  • Alle patiënten moeten een plasma-αGAL-activiteit hebben van < 1,5 nmol/uur/ml of een gedocumenteerde leukocyten-αGAL-activiteit van < 4 nmol/uur/mg
  • De patiënt of de ouder/voogd van de patiënt moest schriftelijke geïnformeerde toestemming geven voordat er studiegerelateerde procedures werden uitgevoerd
  • Patiënten moesten mannelijk zijn en ≥ 16 jaar oud

Uitsluitingscriteria:

  • Er zijn aanwijzingen voor nierinsufficiëntie, zoals gedefinieerd door serumcreatinine hoger dan of gelijk aan 2,2 mg/dl (194,7 μmol/l) EN/OF heeft een geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) van <80 ml/min (gebruikmakend van de vergelijking afgeleid van de Modification of Diet in Renal Disease Study (MDRD))
  • Heeft een niertransplantatie ondergaan of wordt momenteel gedialyseerd
  • Heeft een klinisch significante organische ziekte of een onstabiele toestand (met uitzondering van symptomen die verband houden met de ziekte van Fabry) die naar de mening van de onderzoeker deelname aan de studie zou uitsluiten
  • Heeft deelgenomen aan een onderzoek met een onderzoeksgeneesmiddel binnen 30 dagen na de start van dit onderzoek
  • Patiënten die eerder zijn behandeld met enzymvervangende therapie voor de ziekte van Fabry
  • Patiënt kon niet voldoen aan de vereisten van het protocol

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Fabrazyme
Open-label studie. Patiënten kregen 1,0 mg/kg Fabrazyme elke twee weken gedurende ongeveer zes maanden, gevolgd door 0,3 mg/kg Fabrazyme elke twee weken gedurende ongeveer 18 maanden.
Biologisch: Fabrazyme (agalsidase bèta)
1,0 mg/kg Fabrazyme elke twee weken gedurende ongeveer zes maanden, gevolgd door 0,3 mg/kg Fabrazyme elke twee weken gedurende ongeveer 18 maanden
Andere namen:
  • r-hαGAL

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Globotriaosylceramide (GL-3) Klaring in interstitieel capillair endotheel van nieren
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie; 96 weken
Nierbiopten werden genomen bij baseline, week 24 en week 96 en geanalyseerd op cellulaire GL-3-accumulatie (insluitsels) met behulp van lichtmicroscopie. Elke biopsie werd door pathologen beoordeeld op het totale aantal vaten met GL-3-accumulatie op een inclusie-ernstscore van 0 (geen/spoor), 1 (mild), 2 (matig) en 3 (ernstig).
Gedurende de hele studie; 96 weken

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Huidglobotriaosylceramide (GL-3) Klaring van oppervlakkig huidcapillair endotheel
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie; 96 weken
Er werden huidbiopten genomen op basislijn, week 24, week 48, week 72 en week 96 en geanalyseerd op cellulaire GL-3-accumulatie (insluitsels) met behulp van lichtmicroscopie. Elke biopsie werd door pathologen beoordeeld op het totale aantal vaten met GL-3-accumulatie op een inclusie-ernstscore van 0 (geen/spoor), 1 (mild), 2 (matig) en 3 (ernstig).
Gedurende de hele studie; 96 weken
Geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR)
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie; 96 weken
Geëvalueerd bij baseline, week 24 en week 96. eGFR is een schatting van de glomerulaire filtratiesnelheid van de nieren (hoeveel bloed de nieren filteren). Voor deze studie werd normale eGFR gedefinieerd als meer dan 90 ml/min/1,73 m2
Gedurende de hele studie; 96 weken
Plasma Globotriaosylceramide (GL-3)
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie; 96 weken
Geëvalueerd bij baseline, week 24, week 48, week 72 en week 96. Plasma GL-3 is vaak verhoogd in het plasma van patiënten met de diagnose van de ziekte van Fabry. Deze uitkomstmaat evalueerde de gemiddelde plasma GL-3-waarden voor alle patiënten om te zien of deze afnamen terwijl ze Fabrazyme gebruikten. De normale plasma GL-3-spiegel was <= 7,03 µg/ml.
Gedurende de hele studie; 96 weken
Urine Globotriaosylceramide (GL-3)
Tijdsspanne: Gedurende studie, 96 weken
Geëvalueerd bij baseline, week 24 en week 96. Urine GL-3 is vaak verhoogd in de urine van patiënten met de diagnose van de ziekte van Fabry. Deze uitkomstmaat evalueerde de gemiddelde urine GL-3 in de urine van de eerste ochtend voor alle patiënten om te zien of deze afnam terwijl ze Fabrazyme gebruikten. De normale Urine GL-3-drempel was < 8,8 μg/mg.
Gedurende studie, 96 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2003

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 april 2006

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 maart 2007

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 september 2005

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 september 2005

Eerst geplaatst (Schatting)

20 september 2005

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

3 april 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 maart 2015

Laatst geverifieerd

1 maart 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AGAL-017-01

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op De ziekte van Fabry

Klinische onderzoeken op Fabrazyme (agalsidase bèta)

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Ghana

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren