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Uno studio sulla sicurezza e l'efficacia di Fabrazyme nei pazienti con malattia di Fabry

17 marzo 2015 aggiornato da: Genzyme, a Sanofi Company

Uno studio multicentrico in aperto sul trattamento di mantenimento a basso dosaggio di Fabrazyme (alfa-galattosidasi A umana ricombinante (R-h alfa-GAL)) terapia sostitutiva in pazienti con malattia di Fabry

Le persone affette dalla malattia di Fabry hanno un'alterazione del loro materiale genetico (DNA) che causa una deficienza dell'enzima alfa-galattosidasi A. Questo enzima aiuta ad abbattere e rimuovere alcuni tipi di sostanze grasse chiamate "glicolipidi". Questi glicolipidi sono normalmente presenti all'interno del corpo nella maggior parte delle cellule. Nelle persone con malattia di Fabry, i glicolipidi si accumulano in vari tessuti come fegato, reni, pelle e vasi sanguigni perché l'alfa-galattosidasi A non è presente o è presente in piccole quantità. Si ritiene che l'accumulo di livelli di glicolipidi (noto anche come "globotriaosilceramide" o "GL-3") in questi tessuti causi i sintomi clinici comuni alla malattia di Fabry. I sintomi compaiono comunemente durante l'infanzia con dolore alle mani e ai piedi. Questo studio ha lo scopo di valutare l'efficacia di una dose inferiore di Fabrazyme in pazienti che inizialmente hanno ricevuto 1,0 mg/kg ogni 2 settimane di Fabrazyme, esaminando se la clearance raggiunta dei depositi di glicosfingolipidi nell'endotelio vascolare del rene può essere mantenuta a un livello inferiore dose.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

21

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Estonia
      • Tartu, Estonia, 51014
        • Tartu University Clinics, Department of Internal Medicine
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia, 04-736
        • Klinika Chorob Metabolicznych, Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
  • Repubblica Ceca
      • Praha 2, Repubblica Ceca, 128 02
        • II. interní klinika 1. LF UK
  • Slovacchia
      • Bratislava 37, Slovacchia, 833 40
        • Detská fakultná nemocnica Kramáre I. Interná klinika

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

12 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Avere manifestazioni cliniche della malattia di Fabry
  • Tutti i pazienti devono avere un'attività αGAL plasmatica < 1,5 nmol/ora/mL o un'attività αGAL leucocitaria documentata < 4 nmol/ora/mg
  • Il paziente o il genitore/tutore del paziente ha dovuto fornire il consenso informato scritto prima dell'esecuzione di qualsiasi procedura correlata allo studio
  • I pazienti dovevano essere di sesso maschile e di età ≥ 16 anni

Criteri di esclusione:

  • Vi è evidenza di insufficienza renale, come definita da creatinina sierica maggiore o uguale a 2,2 mg/dL (194,7 μmol/L) E/O ha una velocità di filtrazione glomerulare stimata (GFR) di <80 ml/min (utilizzando l'equazione derivata dal Modification of Diet in Renal Disease Study (MDRD))
  • Ha subito un trapianto di rene o è attualmente in dialisi
  • Ha una malattia organica clinicamente significativa o una condizione instabile (ad eccezione dei sintomi relativi alla malattia di Fabry) che a parere dello sperimentatore precluderebbe la partecipazione allo studio
  • Ha partecipato a uno studio che impiega un farmaco sperimentale entro 30 giorni dall'inizio di questo studio
  • Pazienti che hanno ricevuto un precedente trattamento con terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Fabry
  • Il paziente non è stato in grado di soddisfare i requisiti del protocollo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Fabrazyme
Studio in aperto. I pazienti hanno ricevuto 1,0 mg/kg di Fabrazyme ogni due settimane per circa sei mesi, seguiti da 0,3 mg/kg di Fabrazyme ogni due settimane per circa 18 mesi.
Biologico: Fabrazyme (agalsidasi beta)
1,0 mg/kg di Fabrazyme ogni due settimane per circa sei mesi seguiti da 0,3 mg/kg di Fabrazyme ogni due settimane per circa 18 mesi
Altri nomi:
  • r-hαGAL

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Globotriaosilceramide (GL-3) Liquidazione nell'endotelio capillare interstiziale renale
Lasso di tempo: Durante lo studio; 96 settimane
Le biopsie renali sono state prelevate al basale, alla settimana 24 e alla settimana 96 e analizzate per l'accumulo cellulare di GL-3 (inclusioni) mediante microscopia ottica. Ogni biopsia è stata valutata dai patologi per il numero totale di vasi con accumulo di GL-3 su un punteggio di gravità dell'inclusione di 0 (nessuno/traccia), 1 (lieve), 2 (moderato) e 3 (grave).
Durante lo studio; 96 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Pelle Globotriaosilceramide (GL-3) Liquidazione dall'endotelio capillare superficiale della pelle
Lasso di tempo: Durante lo studio; 96 settimane
Le biopsie cutanee sono state prelevate al basale, alla settimana 24, alla settimana 48, alla settimana 72 e alla settimana 96 e analizzate per l'accumulo cellulare di GL-3 (inclusioni) mediante microscopia ottica. Ogni biopsia è stata valutata dai patologi per il numero totale di vasi con accumulo di GL-3 su un punteggio di gravità dell'inclusione di 0 (nessuno/traccia), 1 (lieve), 2 (moderato) e 3 (grave).
Durante lo studio; 96 settimane
Tasso di filtrazione glomerulare stimato (eGFR)
Lasso di tempo: Durante lo studio; 96 settimane
Valutato al basale, alla settimana 24 e alla settimana 96. eGFR è una stima della velocità di filtrazione glomerulare dei reni (quanto sangue filtrano i reni). Per questo studio, l'eGFR normale è stato definito come maggiore di 90 ml/min/1,73 m2
Durante lo studio; 96 settimane
Globotriaosilceramide plasmatica (GL-3)
Lasso di tempo: Durante lo studio; 96 settimane
Valutato al basale, settimana 24, settimana 48, settimana 72 e settimana 96. Il GL-3 plasmatico è spesso elevato nel plasma di pazienti con diagnosi di malattia di Fabry. Questa misura dell'esito ha valutato i valori medi di GL-3 plasmatico per tutti i pazienti per vedere se diminuiva durante il trattamento con Fabrazyme. Il livello plasmatico normale di GL-3 era <= 7,03 µg/mL.
Durante lo studio; 96 settimane
Urina Globotriaosilceramide (GL-3)
Lasso di tempo: Durante lo studio, 96 settimane
Valutato al basale, alla settimana 24 e alla settimana 96. L'urina GL-3 è spesso elevata nelle urine dei pazienti con diagnosi di malattia di Fabry. Questa misura di esito ha valutato il valore medio di GL-3 nelle urine del primo mattino per tutti i pazienti per vedere se diminuiva durante il trattamento con Fabrazyme. La soglia normale di GL-3 nelle urine era < 8,8 μg/mg.
Durante lo studio, 96 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 giugno 2003

Completamento primario (Effettivo)

1 aprile 2006

Completamento dello studio (Effettivo)

1 marzo 2007

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 settembre 2005

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 settembre 2005

Primo Inserito (Stima)

20 settembre 2005

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

3 aprile 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 marzo 2015

Ultimo verificato

1 marzo 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AGAL-017-01

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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