Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kliniske og immunologiske undersøgelser af undertyper af autisme

5. oktober 2017 opdateret af: National Institute of Mental Health (NIMH)

Formålet med denne undersøgelse er at lære mere om autisme og dens undertyper. Autisme er en udviklingsforstyrrelse, hvor børn har problemer med kommunikation og sociale færdigheder og udviser begrænsede interesser og gentagen adfærd.

Denne undersøgelse har flere mål. Et mål er at se på typer af autisme, der er kendt, såsom den regressive subtype, (hvor færdigheder går tabt). Vi vil undersøge, om der er en unik ændring i immunfunktionen relateret til denne undertype. Et andet mål er at fungere som et af de steder, der vil pilotere et større naturhistorisk studie med titlen Autism Phenome Project. Målet er yderligere at forstå autisme ved at identificere andre undertyper.

Vi vil se på flere typer medicinske problemer, der kan være relateret til autisme, herunder immunologiske problemer. Børn vil blive fulgt i løbet af flere år. Vi sigter mod at fange medicinske problemer, der kan være relateret til autisme, efterhånden som de udvikler sig, og studere resultater inden for områder som adfærd og sprog for at udforske kendte og nye undertyper af autisme.

Normalt udviklede børn (1 år) med autisme (1 år og andre udviklingsforsinkelser end autisme (1 år) kan være berettiget til denne undersøgelse.

Afhængigt af hvert barns studiegruppe og alder kan deltagerne gennemgå følgende tests og procedurer:

Baseline besøg

Sygehistorie og udviklingshistorie, fysisk undersøgelse, psykologiske, kognitive og medicinske tests til vurdering af symptomer på autisme eller andre udviklingsforstyrrelser, fotografier af barnets ansigt, indsamling af prøver af hår, urin og mælketænder. Hvis de er tilgængelige, indsamles også hårprøver fra babyens første klipning og fra den biologiske mors hår.
Overnight elektroencefalogram (EEG): En særlig hætte med elektroder sættes på barnets hoved for at måle hjernebølger (hjernens elektriske aktivitet), mens barnet sover på hospitalet natten over. Raske frivillige gennemgår ikke denne procedure.
Magnetic resonance imaging (MRI)-scanning: Barnet bliver i scanneren og ligger stille i 10 til 15 minutter ad gangen. Da det kan være svært for barnet at ligge stille, kan testen planlægges til et tidspunkt, hvor barnet sandsynligvis er søvnigt, eller barnet kan blive bedøvet.
Lumbalpunktur (til børn med autisme). Denne test og MR kan udføres under sedation.

Opfølgningsbesøg

Opfølgningsbesøg planlægges med forskellige intervaller, afhængig af studiegruppe, alder og aspekt af det studie, barnet er tilmeldt. Besøgene omfatter en kort samtale med barnets omsorgsperson og vurdering af barnets udvikling og adfærd. Nogle af de vurderingsforanstaltninger, der blev brugt under basisundersøgelsen, gentages, herunder symptomvurderinger, adfærdstest og en blodprøve. For nogle børn vil det sidste besøg omfatte gentagelser af de medicinske procedurer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Objektiv:

Den nuværende undersøgelse fokuserer på at finde meningsfulde undertyper af autisme. Vores mål inkluderer at bruge omfattende og longitudinelle medicinske vurderinger og adfærdstest til at finde undergrupper af børn med autisme med profiler, der omfatter forskellige biologiske/adfærdsmæssige fænotyper.

Specifikke mål inkluderer at bestemme, om der er en unik ændring i immunfunktionen blandt autistiske børn med et regressivt klinisk forløb, og at identificere autismespecifikke søvn- og elektroenchelalogram (EEG) abnormiteter og andre potentielle biomarkører.

Undersøgelsespopulation:

Vi udfører en longitudinel naturhistorisk undersøgelse af 140 børn med autisme i alderen 12 til 84 måneder ved studiestart. Vi følger også så mange som 75 typisk udviklende børn og 50 børn med udviklingsforsinkelse for at tjene som alders-/kønsmatchede kontroller.

Design:

Systematiske prospektive evalueringer bliver brugt til at bestemme diagnostiske og funktionelle resultater og evaluere adfærdsmæssig, medicinsk og immunologisk funktion. Disse evalueringer omfatter omfattende sygehistorie, adfærdsvurdering, fysisk og neurologisk undersøgelse, polysomnografi (PSG) og EEG og blodprøver til laboratorieanalyser. Baseline-evalueringer omfattede også MR og lumbalpunktur (sidstnævnte var kun personer med autisme). I enhver undersøgelse af adfærdsmæssige resultater og potentielle biomarkører er gentagne vurderinger nødvendige for at afgøre, om resultaterne skyldes tilstand versus egenskabsændringer. Nøgleelementer i vurderingerne gentages således hver 6. til 12. måned afhængig af barnets alder.

Resultatvariabler:

Mål for autismesymptomer og sværhedsgrad, sammen med kognitive og adaptive adfærdsprofiler, vil blive brugt som adfærdsmæssige udfaldsvariable.

Resultater af fysiske og neurologiske undersøgelser, genetisk testning, EEG'er, polysomnogrammer, MR-scanninger og laboratorieanalyser af blod og CSF vil blive testet for deres anvendelighed som biomarkører for autismes kernesymptomer eller identifikation af ætiologisk relaterede undergrupper af patienter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

557

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Forenede Stater
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 7 år (BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

INKLUSIONSKRITERIER:
Der er 3 deltagergrupper i denne undersøgelse.
- AUT: Børn med autisme (diagnosticeret med autistisk lidelse i henhold til DSM-IV kriterier). Denne gruppe vil omfatte børn, der kan være dikotomiseret som med regression og uden regression.
- DD: Børn med ikke-spektrum udviklingsforsinkelser
- TYP: Børn anses for at være typisk udviklende
- Optjeningstal skal omfatte 140 børn i AUT-gruppen, 50 børn i DD-gruppen og 75 børn i TYP-gruppen.
AUT: Børn er inkluderet, hvis de opfylder DSM-IV kriterier for autistisk lidelse, baseret på ADI-R og ADOS og klinisk vurdering. De, der opfylder forskningskriterierne for autisme, vil blive inkluderet.
Regression er defineret som: Sprogtab: Tab af mindst 3 spontant meningsfulde ord (undtagen mama eller dada) brugt i mindst en måned, og tabt i mindst en måned.OG/ELLER Nonverbal kommunikation/socialt tab: Tab på mere end én nonverbal kommunikativ adfærd (f.eks. fagter, fælles opmærksomhed, øjenkontakt, fantasi, foregive leg, deling, vise, se børn, orientere sig om navn, socialt smil, sociale spil, spontan efterligning af handlinger, respons på sociale tilnærmelser). Selvom der er overlap i aldersperioden for regression specificeret i denne protokol (regression mellem 15-30 måneder) og den, der er beskrevet for disintegrative disorder i barndommen (CDD) (DSM-IV-kriterierne for indikerer tilsyneladende normal udvikling i de første 2 år efter fødslen ), indikerer kriterierne for CDD også, at en diagnose kun kan stilles, hvis symptomerne ikke er bedre redegjort for af en anden gennemgribende udviklingsforstyrrelse, såsom autisme. Symptomer på CDD, der adskiller det fra autisme, omfatter tab af erhvervede færdigheder inden for områder som motorik og tarm- eller blærekontrol, mens fokus i den aktuelle undersøgelse er på regression i kernesymptomer på autisme (dvs. social-kommunikative færdigheder). Den nuværende protokol vil således omfatte børn med regression over 2 år, som opfylder kriterierne for autisme, men ikke dem, der kun opfylder kriterierne for CDD.
DD: Udviklingsscore (Performance Quotient og Verbal Quotient) større end 1,5 standardafvigelser under gennemsnittet på Mullen Scales of Early Learning
TYP: Ingen diagnose af udviklingsforsinkelse og ingen førstegradsslægtninge med en historie med autismespektrumforstyrrelser.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Diagnose af cerebral parese. Kun for de typiske kontroller, en historie med ekstrem lav fødselsvægt (på grund af præmaturitet eller intrauterin vækstsvigt).
Hvis adfærdsstyringsproblemer (f.eks. selvskade, aggressivitet) er alvorlige i det omfang, at screeningsprotokollen blev afbrudt.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Adfærdsprofiler Tidsramme: 6 til 12 måneder	6 til 12 måneder
Immune markører Tidsramme: 6 til 12 måneder	6 til 12 måneder
Søvn/EEG fund Tidsramme: 6 til 12 måneder	6 til 12 måneder
Neuroimaging fund Tidsramme: 6 til 12 måneder	6 til 12 måneder
Andre laboratoriefund Tidsramme: 6 til 12 måneder	6 til 12 måneder
Genetiske abnormiteter Tidsramme: 6 til 12 måneder	6 til 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Mental Health (NIMH)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

22. februar 2006

Studieafslutning

15. marts 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. marts 2006

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. februar 2006

Først opslået (SKØN)