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自闭症亚型的临床和免疫学研究

2017年10月5日 更新者:National Institute of Mental Health (NIMH)

这项研究的目的是更多地了解自闭症及其亚型。 自闭症是一种发育障碍,儿童在沟通和社交技能方面存在问题,表现出兴趣受限和重复行为。

这项研究有几个目标。 一个目标是研究已知的自闭症类型,例如退化亚型(技能丧失)。 我们将探讨是否存在与该亚型相关的免疫功能的独特变化。 另一个目标是成为试点更大的自然历史研究的站点之一,该研究名为自闭症现象项目。 目标是通过识别其他亚型来进一步了解自闭症。

我们将研究可能与自闭症有关的几种类型的医学问题,包括免疫学问题。 孩子们将在几年的时间里被跟踪。 我们的目标是捕捉可能与自闭症发展相关的医学问题,并研究行为和语言等领域的结果,以探索自闭症的已知和新亚型。

患有自闭症(1 岁和自闭症以外的发育迟缓(1 岁))的正常发育儿童(1 岁)可能有资格参加本研究。

根据每个孩子的学习组和年龄,参与者可能会接受以下测试和程序:

基线访问

  • 医学和发育史、体格检查、心理、认知和医学测试以评估自闭症或其他发育障碍的症状、儿童面部照片、头发、尿液和婴儿牙齿样本的收集。 如果可能的话,还会收集婴儿第一次理发和亲生母亲的头发样本。
  • 隔夜脑电图 (EEG):将带有电极的特殊帽子戴在孩子的头上,以测量孩子在医院过夜时的脑电波(脑电活动)。 健康的志愿者不接受这个程序。
  • 磁共振成像 (MRI) 扫描:孩子呆在扫描仪中,一次静躺 10 到 15 分钟。 由于孩子可能很难安静地躺着,因此可以将测试安排在孩子可能困倦的时间,或者让孩子服用镇静剂。
  • 腰椎穿刺(针对自闭症儿童)。 该测试和 MRI 可在镇静下进行。

后续访问

后续访问安排在不同的时间间隔,具体取决于研究组、年龄和孩子参加的研究的方面。 访问包括与孩子的看护人进行简短的面谈,并评估孩子的发育和行为。 重复基线检查期间使用的一些评估措施,包括症状评级、行为测试和血液测试。 对于一些孩子,最后一次访问将包括重复医疗程序。

研究概览

地位

完全的

详细说明

客观的:

目前的调查重点是寻找有意义的自闭症亚型。 我们的目标包括使用全面和纵向的医学评估和行为测试来寻找具有不同生物/行为表型特征的自闭症儿童亚群。

具体目标包括确定具有退行性临床过程的自闭症儿童的免疫功能是否存在独特的改变,以及识别自闭症特异性睡眠和脑电图 (EEG) 异常以及其他潜在的生物标志物。

研究人群:

我们正在对 140 名年龄在 12 至 84 个月的自闭症儿童进行纵向自然史研究。 我们还追踪了多达 75 名发育正常的儿童和 50 名发育迟缓的儿童,作为年龄/性别匹配的对照。

设计:

正在利用系统的前瞻性评估来确定诊断和功能结果,并评估行为、医学和免疫功能。 这些评估包括综合病史、行为评估、身体和神经系统检查、多导睡眠图 (PSG) 和脑电图,以及用于实验室化验的血液检查。 基线评估还包括 MRI 和腰椎穿刺(后者仅适用于患有自闭症的受试者)。 在对行为结果和潜在生物标志物的任何调查中,都需要反复评估以确定结果是否是由于状态与特征的改变所致。 因此,评估的关键要素每 6 到 12 个月重复一次,具体取决于孩子的年龄。

结果变量:

自闭症症状和严重程度的测量,以及认知和适应性行为特征,将被用作行为结果变量。

身体和神经系统检查、基因检测、脑电图、多导睡眠图、核磁共振扫描以及血液和脑脊液实验室化验的结果将被测试作为自闭症核心症状的生物标志物或识别与病因相关的患者亚组的效用。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

557

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1年 至 7年 (孩子)

接受健康志愿者

有资格学习的性别

全部

描述

  • 纳入标准:
  • 本研究共有 3 个参与者组。

    • AUT:自闭症儿童(根据 DSM-IV 标准诊断为自闭症)。 该组将包括可能被分为有退化和没有退化的儿童。
    • DD:患有非谱系发育迟缓的儿童
    • TYP:被认为发育正常的儿童
    • 应计数字将包括 AUT 组的 140 名儿童、DD 组的 50 名儿童和 TYP 组的 75 名儿童。
  • AUT:根据 ADI-R 和 ADOS 以及临床判断,如果儿童符合 DSM-IV 自闭症标准,则包括在内。 那些符合自闭症研究标准的人将被包括在内。
  • 回归定义为: 语言丧失:丧失至少 3 个自发有意义的词(不包括 mama 或 dada)使用至少一个月,并且丧失至少一个月。和/或非语言交流/社交丧失:丧失超过一种非语言交际行为(例如 手势、共同注意、目光接触、想象、假装游戏、分享、展示、看孩子、根据名字定向、社交微笑、社交游戏、自发模仿动作、对社交示好做出反应)。 尽管本协议中规定的退化年龄段(退化在 15-30 个月之间)与儿童瓦解性障碍 (CDD) 描述的年龄段有重叠(DSM-IV 标准表明出生后头 2 年发育明显正常),CDD 的标准还表明,只有当症状不能更好地用另一种普遍性发育障碍(如自闭症)来解释时,才能做出诊断。 将其与自闭症区分开来的 CDD 症状包括运动技能和排便或膀胱控制等领域的后天技能丧失,而当前研究的重点是自闭症核心症状的消退(即 社交沟通技巧)。 因此,目前的协议将包括符合自闭症标准的 2 岁以上退化儿童,但不包括仅符合 CDD 标准的儿童。
  • DD:发展分数(表现商数和口头商数)比 Mullen 早期学习量表的平均值低 1.5 个标准差
  • TYP:无发育迟缓诊断,一级亲属无自闭症谱系障碍病史。

排除标准:

  • 诊断为脑瘫。 仅对于典型对照,具有极低出生体重的历史(由于早产或宫内生长障碍)。
  • 如果行为管理问题(例如 自伤、攻击性)严重到筛查方案被中止的程度。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
大体时间
行为概况
大体时间:6至12个月
6至12个月
免疫标记物
大体时间:6至12个月
6至12个月
睡眠/脑电图结果
大体时间:6至12个月
6至12个月
神经影像学发现
大体时间:6至12个月
6至12个月
其他实验室发现
大体时间:6至12个月
6至12个月
基因异常
大体时间:6至12个月
6至12个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2006年2月22日

研究完成

2017年3月15日

研究注册日期

首次提交

2006年3月1日

首先提交符合 QC 标准的

2006年2月28日

首次发布 (估计)

2006年3月1日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2017年10月6日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2017年10月5日

最后验证

2017年3月15日

更多信息

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

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