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Indagini cliniche e immunologiche sui sottotipi di autismo

5 ottobre 2017 aggiornato da: National Institute of Mental Health (NIMH)

Lo scopo di questo studio è quello di saperne di più sull'autismo e sui suoi sottotipi. L'autismo è un disturbo dello sviluppo in cui i bambini hanno problemi con la comunicazione e le abilità sociali e mostrano interessi ristretti e comportamenti ripetitivi.

Questo studio ha diversi obiettivi. Uno degli obiettivi è esaminare i tipi di autismo conosciuti, come il sottotipo regressivo (dove si perdono le abilità). Esploreremo se esiste un cambiamento unico nel funzionamento immunitario correlato a questo sottotipo. Un altro obiettivo è quello di servire come uno dei siti che piloteranno uno studio di storia naturale più ampio, intitolato Autism Phenome Project. L'obiettivo è comprendere ulteriormente l'autismo identificando altri sottotipi.

Esamineremo diversi tipi di problemi medici che possono essere correlati all'autismo, compresi i problemi immunologici. I bambini saranno seguiti nel corso di diversi anni. Miriamo a catturare i problemi medici che possono essere correlati all'autismo mentre si sviluppano e studiare i risultati in aree come il comportamento e il linguaggio, al fine di esplorare sottotipi noti e nuovi di autismo.

Bambini con sviluppo normale (età 1) con autismo (età 1 e ritardi dello sviluppo diversi dall'autismo (età 1), possono essere ammissibili a questo studio.

A seconda del gruppo di studio e dell'età di ciascun bambino, i partecipanti possono sottoporsi ai seguenti test e procedure:

Visita di riferimento

Anamnesi medica e dello sviluppo, esame fisico, test psicologici, cognitivi e medici per valutare i sintomi dell'autismo o di altri disturbi dello sviluppo, fotografie del viso del bambino, raccolta di campioni di capelli, urine e denti da latte. Se disponibili, vengono raccolti anche campioni di capelli dal primo taglio di capelli del bambino e dai capelli della madre biologica.
Elettroencefalogramma notturno (EEG): un cappuccio speciale con elettrodi viene posizionato sulla testa del bambino per misurare le onde cerebrali (attività elettrica cerebrale) mentre il bambino dorme in ospedale durante la notte. I volontari sani non vengono sottoposti a questa procedura.
Scansione con risonanza magnetica (MRI): il bambino rimane nello scanner, sdraiato immobile per 10-15 minuti alla volta. Poiché potrebbe essere difficile per il bambino stare fermo, il test può essere programmato per un momento in cui è probabile che il bambino sia assonnato, oppure il bambino può essere sedato.
Puntura lombare (per i bambini nell'autismo). Questo test e la risonanza magnetica possono essere eseguiti sotto sedazione.

Visite di follow-up

Le visite di follow-up sono programmate a intervalli diversi, a seconda del gruppo di studio, dell'età e dell'aspetto dello studio a cui è iscritto il bambino. Le visite includono una breve sessione di interviste con il caregiver del bambino e la valutazione dello sviluppo e del comportamento del bambino. Alcune delle misure di valutazione utilizzate durante l'esame di base vengono ripetute, comprese le valutazioni dei sintomi, i test comportamentali e un esame del sangue. Per alcuni bambini, la visita finale includerà ripetizioni delle procedure mediche.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Obbiettivo:

L'attuale indagine si concentra sulla ricerca di sottotipi significativi di autismo. I nostri obiettivi includono l'utilizzo di valutazioni mediche complete e longitudinali e test comportamentali per trovare sottogruppi di bambini con autismo con profili che comprendono distinti fenotipi biologici/comportamentali.

Obiettivi specifici includono la determinazione dell'esistenza di un'alterazione unica nella funzione immunitaria tra i bambini autistici con un decorso clinico regressivo e l'identificazione di anomalie del sonno e dell'elettroencefalogramma (EEG) specifiche dell'autismo e altri potenziali biomarcatori.

Popolazione dello studio:

Stiamo conducendo uno studio di storia naturale longitudinale su 140 bambini con autismo, di età compresa tra 12 e 84 mesi all'inizio dello studio. Stiamo anche seguendo fino a 75 bambini con sviluppo tipico e 50 bambini con ritardo dello sviluppo come controlli abbinati per età/sesso.

Progetto:

Le valutazioni prospettiche sistematiche vengono utilizzate per determinare i risultati diagnostici e funzionali e valutare il funzionamento comportamentale, medico e immunologico. Queste valutazioni includono anamnesi completa, valutazione comportamentale, esame fisico e neurologico, polisonnografia (PSG) ed EEG e analisi del sangue per i test di laboratorio. Le valutazioni di base includevano anche la risonanza magnetica e la puntura lombare (quest'ultima riguardava solo i soggetti con autismo). In qualsiasi indagine sugli esiti comportamentali e sui potenziali biomarcatori, sono necessarie valutazioni ripetute per determinare se i risultati sono dovuti ad alterazioni di stato rispetto a quelle di tratto. Pertanto, gli elementi chiave delle valutazioni vengono ripetuti ogni 6-12 mesi, a seconda dell'età del bambino.

Variabili di risultato:

Le misure dei sintomi e della gravità dell'autismo, insieme ai profili di comportamento cognitivo e adattivo, saranno utilizzate come variabili di esito comportamentale.

I risultati di esami fisici e neurologici, test genetici, EEG, polisonnogrammi, scansioni MRI e analisi di laboratorio di sangue e CSF saranno testati per la loro utilità come biomarcatori dei sintomi principali dell'autismo o identificazione di sottogruppi di pazienti eziologicamente correlati.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

557

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Stati Uniti
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 7 anni (BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

CRITERIO DI INCLUSIONE:
Ci sono 3 gruppi di partecipanti in questo studio.
- AUT: Bambini con autismo (diagnosticati con disturbo autistico secondo i criteri del DSM-IV). Questo gruppo includerà i bambini che possono essere dicotomizzati come con regressione e senza regressione.
- DD: Bambini con ritardi di sviluppo non spettrali
- TIPO: bambini considerati a sviluppo tipico
- I numeri di competenza devono includere 140 bambini nel gruppo AUT, 50 bambini nel gruppo DD e 75 bambini nel gruppo TYP.
AUT: i bambini sono inclusi se soddisfano i criteri del DSM-IV per il disturbo autistico, sulla base di ADI-R e ADOS e del giudizio clinico. Saranno inclusi quelli che soddisfano i criteri di ricerca per l'autismo.
La regressione è definita come: Perdita del linguaggio: Perdita di almeno 3 parole spontaneamente significative (esclusi mama o dada) usate per almeno un mese e perse per almeno un mese. E/O Comunicazione non verbale/perdita sociale: Perdita di più di un comportamento comunicativo non verbale (ad es. gesti, attenzione congiunta, contatto visivo, immaginazione, gioco di finzione, condividere, mostrare, guardare i bambini, orientarsi per nominare, sorridere sociale, giochi sociali, imitazione spontanea di azioni, risposta alle aperture sociali). Sebbene vi sia una sovrapposizione nel periodo di età per la regressione specificato in questo protocollo (regressione tra 15-30 mesi) e quello descritto per il disturbo disintegrativo dell'infanzia (CDD) (i criteri del DSM-IV per indicare uno sviluppo apparentemente normale per i primi 2 anni dopo la nascita ), i criteri per CDD indicano anche che una diagnosi può essere fatta solo se i sintomi non sono meglio giustificati da un altro disturbo pervasivo dello sviluppo come l'autismo. I sintomi di CDD che lo separano dall'autismo includono la perdita delle abilità acquisite in aree come le capacità motorie e il controllo dell'intestino o della vescica, mentre l'attenzione dell'attuale studio è sulla regressione dei sintomi principali dell'autismo (cioè abilità socio-comunicative). Pertanto, l'attuale protocollo includerà i bambini con regressione superiore a 2 che soddisfano i criteri per l'autismo, ma non quelli che soddisfano solo i criteri per CDD.
DD: punteggi di sviluppo (quoziente di prestazione e quoziente verbale) superiori a 1,5 deviazioni standard al di sotto della media su Mullen Scales of Early Learning
TIPO: nessuna diagnosi di ritardo dello sviluppo e nessun parente di primo grado con una storia di disturbi dello spettro autistico.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Diagnosi di paralisi cerebrale. Solo per i controlli tipici, una storia di peso alla nascita estremamente basso (dovuto a prematurità o ritardo della crescita intrauterina).
Se i problemi di gestione del comportamento (ad es. autolesionismo, aggressività) sono gravi al punto che il protocollo di screening è stato interrotto.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Lasso di tempo
Profili comportamentali Lasso di tempo: 6 a 12 mesi	6 a 12 mesi
Marcatori immunitari Lasso di tempo: 6 a 12 mesi	6 a 12 mesi
Risultati del sonno/EEG Lasso di tempo: 6 a 12 mesi	6 a 12 mesi
Reperti di neuroimmagini Lasso di tempo: 6 a 12 mesi	6 a 12 mesi
Altri reperti di laboratorio Lasso di tempo: 6 a 12 mesi	6 a 12 mesi
Anomalie genetiche Lasso di tempo: 6 a 12 mesi	6 a 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Institute of Mental Health (NIMH)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

22 febbraio 2006

Completamento dello studio

15 marzo 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 marzo 2006

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 febbraio 2006

Primo Inserito (STIMA)