Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická a imunologická vyšetření podtypů autismu

5. října 2017 aktualizováno: National Institute of Mental Health (NIMH)

Účelem této studie je dozvědět se více o autismu a jeho podtypech. Autismus je vývojová porucha, při které mají děti problémy s komunikačními a sociálními dovednostmi a vykazují omezené zájmy a opakující se chování.

Tato studie má několik cílů. Jedním z cílů je podívat se na typy autismu, které jsou známé, jako je regresivní podtyp (kde dochází ke ztrátě dovedností). Budeme zkoumat, zda existuje jedinečná změna v imunitním fungování související s tímto podtypem. Dalším cílem je sloužit jako jedno z míst, které bude pilotovat větší přírodovědnou studii s názvem Projekt fenoménu autismu. Cílem je dále porozumět autismu pomocí identifikace dalších podtypů.

Podíváme se na několik typů lékařských problémů, které mohou souviset s autismem, včetně imunologických problémů. Děti budou sledovány v průběhu několika let. Naším cílem je zachytit zdravotní problémy, které mohou souviset s autismem, jak se vyvíjejí, a studovat výsledky v oblastech, jako je chování a jazyk, abychom prozkoumali známé i nové podtypy autismu.

Normálně se vyvíjející děti (ve věku 1) s autismem (věk 1 a vývojové zpoždění jiné než autismus (věk 1) mohou být způsobilé pro tuto studii.

V závislosti na studijní skupině a věku každého dítěte mohou účastníci podstoupit následující testy a procedury:

Základní návštěva

  • Lékařská a vývojová anamnéza, fyzikální vyšetření, psychologické, kognitivní a lékařské testy k posouzení příznaků autismu nebo jiných vývojových poruch, fotografie obličeje dítěte, odběr vzorků vlasů, moči a mléčných zubů. Pokud jsou k dispozici, odebírají se také vzorky vlasů z prvního stříhání dítěte a z vlasů biologické matky.
  • Noční elektroencefalogram (EEG): Na hlavu dítěte je umístěna speciální čepice s elektrodami, která měří mozkové vlny (elektrická aktivita mozku), zatímco dítě přes noc spí v nemocnici. Zdraví dobrovolníci tuto proceduru nepodstupují.
  • Skenování magnetickou rezonancí (MRI): Dítě zůstává ve skeneru a nehybně leží 10 až 15 minut najednou. Vzhledem k tomu, že pro dítě může být obtížné klidně ležet, může být test naplánován na dobu, kdy je pravděpodobné, že dítě bude ospalé, nebo může být pod sedativy.
  • Lumbální punkce (pro děti s autismem). Tento test a MRI lze provádět pod sedací.

Následné návštěvy

Následné návštěvy jsou naplánovány v různých intervalech v závislosti na studijní skupině, věku a aspektu studia, do kterého je dítě zapsáno. Návštěvy zahrnují krátký rozhovor s pečovatelem o dítě a posouzení vývoje a chování dítěte. Některá hodnotící opatření použitá během základního vyšetření se opakují, včetně hodnocení symptomů, behaviorálních testů a krevního testu. U některých dětí bude závěrečná návštěva zahrnovat opakování lékařských procedur.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Detailní popis

Objektivní:

Současné šetření se zaměřuje na hledání smysluplných podtypů autismu. Mezi naše cíle patří použití komplexních a dlouhodobých lékařských hodnocení a behaviorálních testů k nalezení podskupin dětí s autismem s profily, které zahrnují odlišné biologické/behaviorální fenotypy.

Specifické cíle zahrnují určení, zda existuje jedinečná změna imunitní funkce u autistických dětí s regresivním klinickým průběhem, a identifikaci abnormalit spánku a elektroenchelalogramu (EEG) specifických pro autismus a dalších potenciálních biomarkerů.

Studijní populace:

Provádíme longitudinální přírodovědnou studii u 140 dětí s autismem ve věku 12 až 84 měsíců při vstupu do studie. Sledujeme také až 75 typicky se vyvíjejících dětí a 50 dětí s opožděným vývojem, abychom sloužili jako kontroly podle věku/pohlaví.

Design:

Systematická prospektivní hodnocení se používají ke stanovení diagnostických a funkčních výsledků a k hodnocení behaviorálních, lékařských a imunologických funkcí. Tato hodnocení zahrnují komplexní anamnézu, hodnocení chování, fyzikální a neurologické vyšetření, polysomnografii (PSG) a EEG a krevní testy pro laboratorní testy. Základní hodnocení také zahrnovalo MRI a lumbální punkci (poslední byly pouze subjekty s autismem). Při jakémkoli zkoumání behaviorálních výsledků a potenciálních biomarkerů jsou nezbytná opakovaná hodnocení, aby se určilo, zda jsou nálezy způsobeny změnami stavu versus vlastnosti. Klíčové prvky hodnocení se tedy opakují každých 6 až 12 měsíců v závislosti na věku dítěte.

Proměnné výsledku:

Měření symptomů a závažnosti autismu spolu s profily kognitivního a adaptivního chování budou použity jako proměnné výsledku chování.

Výsledky fyzikálních a neurologických vyšetření, genetického testování, EEG, polysomnogramů, MRI skenů a laboratorních testů krve a mozkomíšního moku budou testovány z hlediska jejich využitelnosti jako biomarkerů základních symptomů autismu nebo identifikace etiologicky příbuzných podskupin pacientů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

557

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 7 let (DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
  • V této studii jsou 3 skupiny účastníků.

    • AUT: Děti s autismem (s diagnostikovanou autistickou poruchou podle kritérií DSM-IV). Tato skupina bude zahrnovat děti, které mohou být dichotomizovány jako s regresí a bez regrese.
    • DD: Děti s nespektrálním vývojovým opožděním
    • TYP: Děti považované za typicky se vyvíjející
    • Akruální počty mají zahrnovat 140 dětí ve skupině AUT, 50 dětí ve skupině DD a 75 dětí ve skupině TYP.
  • AUT: Děti jsou zahrnuty, pokud splňují kritéria DSM-IV pro autistickou poruchu na základě ADI-R a ADOS a klinického posouzení. Budou zahrnuti ti, kteří splňují kritéria výzkumu pro autismus.
  • Regrese je definována jako: Ztráta jazyka: Ztráta alespoň 3 spontánně smysluplných slov (kromě mama nebo dada) používaných alespoň měsíc a ztracená alespoň měsíc. A/NEBO Neverbální komunikace/sociální ztráta: Ztráta více než jedno neverbální komunikační chování (např. gesta, společná pozornost, oční kontakt, imaginace, předstíraná hra, sdílení, ukazování, sledování dětí, orientace na jméno, sociální úsměv, společenské hry, spontánní napodobování akcí, reakce na společenské předehry). Přestože se věkové období pro regresi specifikované v tomto protokolu (regrese mezi 15-30 měsíci) a pro dětskou dezintegrační poruchu (CDD) překrývá (kritéria DSM-IV pro indikují zjevně normální vývoj během prvních 2 let po narození ), kritéria pro CDD také naznačují, že diagnóza může být stanovena pouze tehdy, pokud symptomy nejsou lépe vysvětleny jinou pervazivní vývojovou poruchou, jako je autismus. Symptomy CDD, které ji oddělují od autismu, zahrnují ztrátu získaných dovedností v oblastech, jako jsou motorické dovednosti a kontrola střev nebo močového měchýře, zatímco zaměření současné studie je na regresi hlavních symptomů autismu (tj. sociálně-komunikační dovednosti). Současný protokol tedy bude zahrnovat děti s regresí nad 2 roky, které splňují kritéria pro autismus, ale ne ty, které splňují pouze kritéria pro CDD.
  • DD: Vývojové skóre (výkonnostní kvocient a verbální kvocient) větší než 1,5 směrodatné odchylky pod průměrem na Mullenových škálách raného učení
  • TYP: Žádná diagnóza opožděného vývoje a žádní příbuzní prvního stupně s anamnézou poruch autistického spektra.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  • Diagnóza dětské mozkové obrny. Pouze pro typické kontroly, anamnéza extrémně nízké porodní hmotnosti (v důsledku nedonošenosti nebo selhání intrauterinního růstu).
  • Pokud máte problémy s řízením chování (např. sebepoškozování, agresivita) jsou závažné do té míry, že byl protokol screeningu přerušen.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Behaviorální profily
Časové okno: 6 až 12 měsíců
6 až 12 měsíců
Imunitní markery
Časové okno: 6 až 12 měsíců
6 až 12 měsíců
Nálezy spánku/EEG
Časové okno: 6 až 12 měsíců
6 až 12 měsíců
Neurozobrazovací nálezy
Časové okno: 6 až 12 měsíců
6 až 12 měsíců
Další laboratorní nálezy
Časové okno: 6 až 12 měsíců
6 až 12 měsíců
Genetické abnormality
Časové okno: 6 až 12 měsíců
6 až 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

22. února 2006

Dokončení studie

15. března 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. března 2006

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. února 2006

První zveřejněno (ODHAD)

1. března 2006

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

6. října 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. října 2017

Naposledy ověřeno

15. března 2017

Více informací

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

3
Předplatit