Kliniske og immunologiske undersøkelser av undertyper av autisme

Hensikten med denne studien er å lære mer om autisme og dens undertyper. Autisme er en utviklingsforstyrrelse der barn har problemer med kommunikasjon og sosiale ferdigheter og viser begrensede interesser og repeterende atferd.

Denne studien har flere mål. Et mål er å se på kjente typer autisme, for eksempel den regressive subtypen, (hvor ferdigheter går tapt). Vi vil undersøke om det er en unik endring i immunfunksjonen knyttet til denne undertypen. Et annet mål er å tjene som et av stedene som vil pilotere en større naturhistorisk studie, med tittelen Autism Phenome Project. Målet er å forstå autisme ytterligere ved å identifisere andre undertyper.

Vi vil se på flere typer medisinske problemer som kan være relatert til autisme, inkludert immunologiske problemer. Barn vil bli fulgt i løpet av flere år. Vi tar sikte på å fange opp medisinske problemer som kan være relatert til autisme etter hvert som de utvikler seg, og studere resultater innen områder som atferd og språk, for å utforske kjente og nye undertyper av autisme.

Normalt utviklende barn (1 år) med autisme (1 år, og andre utviklingsforsinkelser enn autisme (1 år), kan være kvalifisert for denne studien.

Avhengig av hvert barns studiegruppe og alder, kan deltakerne gjennomgå følgende tester og prosedyrer:

Grunnlinjebesøk

• Medisinsk og utviklingsmessig historie, fysisk undersøkelse, psykologiske, kognitive og medisinske tester for å vurdere symptomer på autisme eller andre utviklingsforstyrrelser, fotografier av barnets ansikt, innsamling av hår-, urin- og melketennprøver. Hvis tilgjengelig, samles også hårprøver fra babyens første hårklipp og fra den biologiske mors hår.
• Elektroencefalogram over natten (EEG): En spesiell hette med elektroder settes på barnets hode for å måle hjernebølger (hjernens elektriske aktivitet) mens barnet sover på sykehuset over natten. Friske frivillige gjennomgår ikke denne prosedyren.
• Magnetic resonance imaging (MRI) skanning: Barnet blir i skanneren og ligger stille i 10 til 15 minutter av gangen. Siden det kan være vanskelig for barnet å ligge stille, kan testen planlegges til et tidspunkt da barnet sannsynligvis er søvnig, eller barnet kan bli bedøvet.
• Lumbalpunksjon (for barn med autisme). Denne testen og MR kan gjøres under sedasjon.

Oppfølgingsbesøk

Oppfølgingsbesøk planlegges med ulike intervaller, avhengig av studiegruppe, alder og aspekt ved studien barnet er påmeldt. Besøkene inkluderer en kort intervjuøkt med barnets omsorgsperson og vurdering av barnets utvikling og atferd. Noen av vurderingstiltakene som ble brukt under grunnundersøkelsen gjentas, inkludert symptomvurderinger, atferdstester og en blodprøve. For noen barn vil det siste besøket omfatte gjentakelser av de medisinske prosedyrene.