Den sundhedsrelaterede livskvalitet hos patienter med arvelige multiple eksostoser

Ved rekruttering vil forsøgspersonerne blive bedt om at angive, om de ønsker at deltage i en engangsundersøgelse eller er villige til at deltage i den indledende undersøgelse plus to yderligere spørgeskemaadministrationer, derefter, som vil blive brugt til at udvikle sygdommen -specifik livskvalitet (QOL) score. Alle deltagere vil udfylde enten SF-36-undersøgelsen (for voksne HME-fag) eller CHQ PF (for forældre til børn med HME), alt efter hvad der er relevant, ud over en blank formular med kategoriske underoverskrifter (såsom rekreation, social funktion osv. .), som de vil bruge til at løse eventuelle problemer, der ikke er dækket af det standardiserede spørgeskema. Standardiserede spørgeskemaer vil blive bedømt og analyseret. De punkter, der er anført på den anden formular, vil blive kompileret og genanvendt på emner, der har vist interesse for udvidet deltagelse i undersøgelsens udfyldelse. Emner vil blive bedt om at afgøre, hvilke punkter der gælder for dem og om at rangere disse relevante punkter i rækkefølge efter vigtighed. Resultaterne herfra vil blive brugt til at udvikle et 30 spørgsmål, sygdomsspecifikt spørgeskema. Det sidste trin vil være at genadministrere denne undersøgelse i forbindelse med SF-36 eller CHQ PF og følge op på to uger med en anden administration af de førnævnte undersøgelser for at teste variabiliteten og validiteten af ​​sygdommen- specifik, sundhedsrelateret livskvalitetsscore.