Den helserelaterte livskvaliteten hos pasienter med arvelige multiple eksostoser

Ved rekruttering vil forsøkspersonene bli bedt om å angi om de ønsker å delta i en engangsundersøkelse, eller er villige til å delta i den første undersøkelsen pluss to ekstra spørreskjemaadministrasjoner, deretter, som vil bli brukt til å utvikle sykdommen -spesifikk livskvalitet (QOL) poengsum. Alle deltakere vil fylle ut enten SF-36-undersøkelsen (for voksne HME-fag) eller CHQ PF (for foreldre til barn med HME), etter behov, i tillegg til et tomt skjema med kategoriske underoverskrifter (som rekreasjon, sosial funksjon, etc. .), som de vil bruke til å løse eventuelle problemer som ikke dekkes i det standardiserte spørreskjemaet. Standardiserte spørreskjemaer vil bli skåret og analysert. Elementene som er oppført på det andre skjemaet vil bli samlet og brukt på nytt på emner som indikerte interesse for utvidet deltakelse i undersøkelsesfullføring. Emner vil bli bedt om å bestemme hvilke elementer som gjelder for dem og å rangere disse aktuelle elementene i rekkefølge etter viktighet. Resultatene fra dette vil bli brukt til å utvikle et 30 spørsmål, sykdomsspesifikt spørreskjema. Det siste trinnet vil være å administrere denne undersøkelsen på nytt, i forbindelse med SF-36 eller CHQ PF, og følge opp, om to uker, med en ny administrering av de nevnte undersøkelsene, for å teste variabiliteten og validiteten til sykdommen- spesifikk, helserelatert livskvalitetsscore.