Genetisk grundlag for idiopatiske fokale epilepsier med kognitive underskud

Epilepsi er en hyppig neurologisk sygdom i barndommen, karakteriseret ved tilbagevendende anfald og nogle gange med store effekter på social, adfærdsmæssig og kognitiv udvikling. Fokale epilepsier i barndommen er især aldersrelaterede sygdomme, der hovedsageligt forekommer i en kritisk udviklingsperiode. Et komplekst samspil mellem hjernens udvikling og modningsprocesser og modtagelighedsgener kan bidrage til udviklingen af ​​forskellige barndoms epileptiske syndromer forbundet med sproglige og kognitive underskud. Faktisk er Landau-Kleffners syndrom (LKS), det kontinuerlige spike-and-waves under sleep-syndrom (CSWS) og den godartede børneepilepsi med centrotemporale spidser (BCECTS) eller benign rolandisk epilepsi, forskellige syndromer, der betragtes som en del af et enkelt kontinuerligt spektrum af lidelser. Mens genetiske komponenter i disse tre syndromer forbliver uhåndgribelige, kan nye og højgennemløbsgenomanalyser bringe interessant indsigt i de mulige genetiske defekter og patofysiologiske mekanismer, der ligger til grund for og forbinder de forskellige lidelser, der forbinder epilepsi med tale og kognitive svækkelser.