Etablering af en vævsbank (blod, CSF) til forståelse af motorneuronsygdom (MND) (WBC)

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en motorneuronsygdom karakteriseret ved progressiv degeneration af motorneuroner, muskelatrofi og lammelse. Der er ingen pålidelig tidlig diagnostisk test for ALS, der gør identifikation af sygdommen vanskelig i de tidligste stadier. Tidlig påvisning er afgørende for initiering af tidlig neurobeskyttende terapi. På det tidspunkt, der kan stilles en pålidelig diagnose, er der allerede sket betydelig skade på motoriske neuroner og muskler. Formålet med det aktuelle projekt er at etablere en bank af blodprøver (serum og protein/RNA/DNA fra blodceller) og CSF til brug i udviklingen af ​​en tidlig diagnostisk test for ALS og for bedre at forstå udviklingen af ​​denne sygdom.

Prøver fra patienter, der har en bekræftet eller ukendt diagnose af motorneuronsygdom, vil blive undersøgt. ALS og mistænkt neuromuskulær sygdom (kontrol) prøver vil blive indsamlet til sammenligning. Efterforskere vil undersøge forskellige biokemiske, metaboliske og genetiske markører fra disse prøver i håb om at finde forskelle i udtrykket mellem kontrolpersoner og ALS-patienter, og hvordan disse biomarkører varierer under sygdomsprogression. Deltagerne vil blive bedt om at udfylde et valgfrit spørgeskema for at indsamle data, herunder medicin- og vitaminbrug og medicinsk historie og sygdomshistorie. Disse data vil blive knyttet til patientens prøver; dog vil alle prøver blive afidentificeret og kodet for at undgå muligheden for at linke resultater til patienten. Resultater vil ikke blive gemt i patientens journal.