Establecimiento de un Banco de Tejidos (Sangre, LCR) para la Comprensión de la Enfermedad de la Neurona Motora (MND) (WBC)

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad de las neuronas motoras caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras, atrofia muscular y parálisis. No existe una prueba de diagnóstico temprano confiable para la ELA, lo que dificulta la identificación de la enfermedad en sus etapas más tempranas. La detección temprana es crítica para el inicio de una terapia neuroprotectora temprana. En el momento en que se puede hacer un diagnóstico confiable, ya se ha producido un daño sustancial en las neuronas motoras y los músculos. El propósito del proyecto actual es establecer un banco de muestras de sangre (suero y proteína/ARN/ADN de células sanguíneas) y LCR para usar en el desarrollo de una prueba de diagnóstico temprano para la ELA y para comprender mejor la progresión de esta enfermedad.

Se examinarán muestras de pacientes que tengan un diagnóstico confirmado o desconocido de enfermedad de la motoneurona. Se recolectarán muestras de ELA y sospecha de enfermedad neuromuscular (control) para compararlas. Los investigadores examinarán varios marcadores bioquímicos, metabólicos y genéticos de estas muestras con la esperanza de encontrar diferencias en la expresión entre sujetos de control y pacientes con ELA y cómo estos biomarcadores varían durante la progresión de la enfermedad. Se les pedirá a los participantes que completen un cuestionario opcional para recopilar datos, incluido el uso de medicamentos y vitaminas, y el historial médico y de enfermedades. Estos datos se vincularán a las muestras del paciente; sin embargo, todas las muestras serán desidentificadas y codificadas para evitar la posibilidad de vincular los resultados con el paciente. Los resultados no se almacenarán en la historia clínica del paciente.