Istituzione di una banca dei tessuti (sangue, CSF) per la comprensione della malattia del motoneurone (MND) (WBC)

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia dei motoneuroni caratterizzata da progressiva degenerazione dei motoneuroni, atrofia muscolare e paralisi. Non esiste un test diagnostico precoce affidabile per la SLA che renda difficile l'identificazione della malattia nelle sue prime fasi. La diagnosi precoce è fondamentale per l'inizio della terapia neuroprotettiva precoce. Quando si può fare una diagnosi affidabile, si è già verificato un danno sostanziale ai motoneuroni e ai muscoli. Lo scopo dell'attuale progetto è quello di istituire una banca di campioni di sangue (siero e proteine/RNA/DNA da cellule del sangue) e CSF da utilizzare nello sviluppo di un test diagnostico precoce per la SLA e per comprendere meglio la progressione di questa malattia.

Verranno esaminati campioni di pazienti con diagnosi confermata o sconosciuta di malattia del motoneurone. Verranno raccolti campioni di SLA e di sospetta malattia neuromuscolare (controllo) per il confronto. Gli investigatori esamineranno vari marcatori biochimici, metabolici e genetici da questi campioni nella speranza di trovare differenze nell'espressione tra soggetti di controllo e pazienti affetti da SLA e come questi biomarcatori variano durante la progressione della malattia. Ai partecipanti verrà chiesto di completare un questionario facoltativo per raccogliere dati tra cui l'uso di farmaci e vitamine e la storia medica e della malattia. Questi dati saranno collegati ai campioni del paziente; tuttavia, tutti i campioni saranno deidentificati e codificati per evitare la possibilità di collegare i risultati al paziente. I risultati non saranno memorizzati nella cartella clinica del paziente.