Utworzenie banku tkanek (krew, płyn mózgowo-rdzeniowy) w celu zrozumienia choroby neuronu ruchowego (MND) (WBC)

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba neuronu ruchowego charakteryzująca się postępującą degeneracją neuronów ruchowych, zanikiem mięśni i paraliżem. Nie ma wiarygodnego testu wczesnej diagnostyki ALS, co utrudnia identyfikację choroby na najwcześniejszym etapie. Wczesne wykrycie ma kluczowe znaczenie dla rozpoczęcia wczesnej terapii neuroprotekcyjnej. Zanim można postawić wiarygodną diagnozę, doszło już do znacznego uszkodzenia neuronów ruchowych i mięśni. Celem obecnego projektu jest utworzenie banku próbek krwi (surowicy i białka/RNA/DNA z komórek krwi) oraz płynu mózgowo-rdzeniowego do wykorzystania w opracowaniu testu wczesnej diagnostyki ALS i lepszego zrozumienia postępu tej choroby.

Zbadane zostaną próbki od pacjentów z potwierdzoną lub nieznaną diagnozą choroby neuronu ruchowego. W celu porównania zostaną zebrane próbki z ALS i podejrzeniem choroby nerwowo-mięśniowej (kontrola). Badacze zbadają różne markery biochemiczne, metaboliczne i genetyczne z tych próbek w nadziei znalezienia różnic w ekspresji między osobami kontrolnymi a pacjentami z ALS oraz tego, jak te biomarkery zmieniają się w trakcie postępu choroby. Uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie opcjonalnego kwestionariusza w celu zebrania danych, w tym stosowania leków i witamin oraz historii medycznej i choroby. Dane te zostaną powiązane z próbkami pacjenta; jednak wszystkie próbki zostaną zdeidentyfikowane i zakodowane, aby uniknąć możliwości powiązania wyników z pacjentem. Wyniki nie będą przechowywane w dokumentacji medycznej pacjenta.