Karakterisering af pulmonal Langerhans cellehistiocytose
Funktionel og genetisk karakterisering af pulmonal Langerhans cellehistiocytose: diagnostiske og terapeutiske implikationer.
Helt nyere undersøgelser indikerer, at en høj procentdel af HCL, omkring 50 %, har mutationer i B-RAF-onkogenet. Udviklingen af ultrasensitive metoder, der er i stand til at identificere disse mutationer i bronchoalveolær lavage, vil repræsentere et betydeligt fremskridt i diagnosticering og behandling af disse patienter. En ubestemt procentdel af HCL præsenterer ikke mutationer i B-RAF. Følgelig kan den dybe genetiske analyse, gennem brug af teknikker til massiv sekventering, fremme identifikation af nye ændringer, der bidrager til udviklingen af sygdommen.
Vi antog, at patienter med HCL kan have en anden inflammatorisk tilstand end raske forsøgspersoner eller rygere, hvilket gør det muligt for os at identificere nye biomarkører.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Hovedformålet med denne undersøgelse er at udvide den genetiske og patofysiologiske viden om denne sygdom. Til dette vil følgende punkter blive udviklet:
- Identifikation af mutationer i B-RAF onkogenet hos spanske patienter med pulmonal LCHF.
- Udvikling af ultrasensitive genetiske analysemetoder, der er i stand til at identificere mutationer i B-RAF i bronkoalveolære lavage (BAL) prøver.
- For at bestemme, om patienter med mutationer i B-RAF-onkogenet udviser særskilte kliniske, radiologiske og/eller funktionelle karakteristika sammenlignet med dem uden mutationen.
- Karakterisering af den inflammatoriske profil af patienter med HPCL.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Barcelona, Spanien, 08025
- Rekruttering
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
-
Kontakt:
- Claudia Erika Delgado Espinoza
- E-mail: CDelgadoE@santpau.cat
-
Ledende efterforsker:
- Diego Castillo, PhD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier
- Mænd og kvinder uden aldersbegrænsning
- Etableret histiologisk diagnose af histiocytose af langerhanske celler.
- HCLP-kompatibelt klinisk-radiologisk billede.
- Underskrevet informeret samtykke
Eksklusionskriterier
- Manglende accept af informeret samtykke.
- Fravær i den kliniske historie af kliniske, radiologiske og funktionelle variabler, der er afgørende for diagnosen HLCP.
- Psykiatrisk lidelse eller begrænsning for studiekompression (herunder sprog, sociokulturelt problem osv.).
- Radiologiske fund, der tyder på en anden kronisk lungesygdom.
- Aktiv luftvejsinfektion.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Antal deltagere med mutationer i B-RAF onkogenet i Langerhans histiocytose
Tidsramme: Baseline
|
Baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- IIBSP-LAN-2013-39
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Langerhans Cell Histiocytoser
-
Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenUkendtLymfom | Hodgkin lymfom | Non-Hodgkin lymfom (follikulært, diffust B-cel lymfom, PTLD og Mantle Cel lymfom)Belgien
-
University of BolognaNovartisUkendtMyeloproliferative lidelser | Hypereosinofilt syndrom | Kronisk eosinofil leukæmi (CEL)Italien
-
AHS Cancer Control AlbertaCross Cancer InstituteAfsluttetOmfattende Stage Small Cel Lung CancerCanada
-
Novartis PharmaceuticalsAfsluttetKronisk myeloid leukæmi (CML) | Philadelphia kromosom positiv akut lymfoblastisk leukæmi (Ph+ ALL) | Andre Glivec/Gleevec-indicerede hæmatologiske lidelser (HES, CEL, MDS/MPN)Den Russiske Føderation