Behovsvurdering for enkeltpersoner og familier berørt af Dyskeratosis Congenita (DC) og relaterede telomerebiologiske lidelser (TBD)
Baggrund:
DC og relaterede TBD'er er en gruppe af sygdomme forårsaget af varianter i gener, der regulerer telomerer. Disse sygdomme kan give problemer med hud og slimhinder. De kan også forårsage oftalmiske, dentale, immunologiske og andre abnormiteter. Forskere ønsker at lære mere om disse sygdomme og de mennesker, der har dem.
Objektiv:
At lære om de informative, pragmatiske og psykosociale udfordringer og udækkede behov hos enkeltpersoner og familier, der er berørt af DC og relaterede TBD'er.
Berettigelse:
Personer på 18 år og ældre, som har DC eller relateret TBD, eller som er eller har været en omsorgsperson for en person med DC eller relateret TBD.
Design:
Denne undersøgelse består af 2 dele: en undersøgelse og et telefoninterview. Deltagerne kan vælge at deltage i den ene eller begge dele.
Deltagerne kan udfylde en online-undersøgelse. De vil vælge, hvilken gruppe der passer bedst til dem: person med DC/TBD; forælder/plejer til en person med DC/TBD; eller efterladte forælder/plejer til en person, der havde DC/TBD. Undersøgelsen vil være baseret på den gruppe, de vælger. De vil besvare 20-30 spørgsmål. Undersøgelsen vil tage 10-20 minutter at udfylde.
Deltagerne kan deltage i et telefoninterview. Det vil tage 50-70 minutter at gennemføre. De vil give deres navn, e-mailadresse og telefonnummer for at planlægge interviewet. Interviewet vil blive lydoptaget og transskriberet. Personlige identifikatorer vil blive fjernet.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Studiebeskrivelse:
Denne undersøgelse er undersøgende og har til formål at udføre en behovsvurdering for enkeltpersoner og familier, der lever med DC og relaterede TBD'er. Undersøgelsen har to dele. Til den første del af undersøgelsen vil deltagerne udfylde en online-undersøgelse. Anden del af undersøgelsen går ud på at deltage i et interview via telefon. Interviews vil behandle vigtige spørgsmål i større dybde. Enkeltpersoner har mulighed for at deltage i den ene eller begge dele af undersøgelsen.
Objektiv:
Ved at bruge online-undersøgelsesmetodologi og kvalitative interviews er formålet med denne samtidige blandede metodeundersøgelse at udføre en behovsvurdering om de informative, pragmatiske og psykosociale udfordringer og udækkede behov hos enkeltpersoner og familier, der er berørt af DC og relaterede TBD'er.
Slutpunkt:
Dette er en eksplorativ undersøgelse; derfor genererer vi ikke a priori hypoteser. Statistisk analyse vil være begrænset til at beregne deskriptiv statistik (frekvenser, procenter, chi-kvadrat-statistik) og statistiske analyser, der ikke kræver et stort antal observationer (Pearson's r, ANOVA).
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Cancer Institute (NCI)
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person opfylde følgende kriterier:
- Evne for deltageren til at tale, læse og/eller skrive på engelsk for at forstå og underskrive det informerede samtykke og gennemføre onlineundersøgelsen, interviewet eller begge dele.
- Deltagerne skal have en diagnose DC eller relateret TBD eller være eller have været en omsorgsperson for en person med en diagnose DC eller relateret TBD.
- Deltagerne skal være 18 år eller ældre.
- Deltagerne skal have internetadgang for at deltage i onlineundersøgelsen og en telefon for at deltage i interviewet.
EXKLUSIONSKRITERIER:
En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:
-Personer, der ikke opfylder berettigelseskriterierne ovenfor. Ingen andre udelukkelseskriterier gælder.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Efterladte familieplejere
Efterladte familieplejere (forældre eller ægtefæller/partnere) til personer, der døde af komplikationer forbundet med dyseratosis congenita eller en relateret telomerbiologiske lidelse.
|
|
Omsorgspersoner
Familie og/eller pårørende til personer med dyseratosis congenita eller en relateret telomerbiologiske lidelse.
|
|
Patienter
Personer med dyseratosis congenita eller en relateret telomerbiologiske lidelse.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Behøver vurdering
Tidsramme: Vil foregå, mens studiet er åbent
|
Kort online-undersøgelse bestående af spørgsmål, der er blevet ændret fra behovsvurderingen af familieplejer-kræft (NAFC-C), som er blevet valideret i plejepersonale og efterladte.
|
Vil foregå, mens studiet er åbent
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Behøver vurdering
Tidsramme: Vil foregå, mens studiet er åbent
|
Semistruktureret interviewguide; 60 til 90 minutters telefoninterview for at vurdere behovene hos patienter og deres familier og pårørende
|
Vil foregå, mens studiet er åbent
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Sharon A Savage, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Niewisch MR, Savage SA. An update on the biology and management of dyskeratosis congenita and related telomere biology disorders. Expert Rev Hematol. 2019 Dec;12(12):1037-1052. doi: 10.1080/17474086.2019.1662720. Epub 2019 Sep 10.
- Hamilton JG, Hutson SP, Frohnmayer AE, Han PK, Peters JA, Carr AG, Alter BP. Genetic Information-Seeking Behaviors and Knowledge among Family Members and Patients with Inherited Bone Marrow Failure Syndromes. J Genet Couns. 2015 Oct;24(5):760-70. doi: 10.1007/s10897-014-9807-3. Epub 2014 Dec 27.
- Hutson SP, Han PK, Hamilton JG, Rife SC, Al-Rahawan MM, Moser RP, Duty SP, Anand S, Alter BP. The use of haematopoietic stem cell transplantation in Fanconi anaemia patients: a survey of decision making among families in the US and Canada. Health Expect. 2015 Oct;18(5):929-41. doi: 10.1111/hex.12066. Epub 2013 Apr 29.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 10000502
- 000502-C
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .