Posouzení potřeb pro jednotlivce a rodiny postižené vrozenou dyskeratózou (DC) a souvisejícími poruchami biologie telomer (TBD)
Pozadí:
DC a související TBD jsou skupinou onemocnění způsobených variantami v genech, které regulují telomery. Tato onemocnění mohou způsobit problémy s kůží a sliznicemi. Mohou také způsobit oční, zubní, imunologické a další abnormality. Vědci se chtějí dozvědět více o těchto nemocech a lidech, kteří je mají.
Objektivní:
Chcete-li se dozvědět o informačních, pragmatických a psychosociálních výzvách a nenaplněných potřebách jednotlivců a rodin postižených DC a souvisejícími TBD.
Způsobilost:
Lidé ve věku 18 let a starší, kteří mají DC nebo související TBD nebo kteří jsou nebo byli pečovateli o někoho s DC nebo související TBD.
Design:
Tato studie má 2 části: průzkum a telefonický rozhovor. Účastníci si mohou vybrat, zda se zúčastní jedné nebo obou částí.
Účastníci mohou vyplnit online průzkum. Vyberou, která skupina se jich nejvíce týká: osoba s DC/TBD; rodič/pečovatel osobě s DC/TBD; nebo pozůstalý rodič/pečovatel osoby, která měla DC/TBD. Průzkum bude založen na skupině, kterou si vyberou. Odpoví na 20-30 otázek. Vyplnění průzkumu zabere 10–20 minut.
Účastníci se mohou zúčastnit telefonického rozhovoru. Vyplnění bude trvat 50–70 minut. Sdělí své jméno, e-mailovou adresu a telefonní číslo, aby naplánovali pohovor. Rozhovor bude nahráván a přepisován. Osobní identifikátory budou odstraněny.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Popis studie:
Tato studie je průzkumná a jejím cílem je provést posouzení potřeb jednotlivců a rodin žijících s DC a souvisejícími TBD. Studie má dvě části. V první části studie účastníci vyplní online průzkum. Druhá část studie zahrnuje účast na pohovoru po telefonu. Rozhovory se budou zabývat důležitými otázkami do větší hloubky. Jednotlivci mají možnost zúčastnit se jedné nebo obou částí studie.
Objektivní:
S využitím metodologie online průzkumu a kvalitativních rozhovorů je účelem této souběžné studie smíšených metod provést posouzení potřeb ohledně informačních, pragmatických a psychosociálních problémů a nenaplněných potřeb jednotlivců a rodin postižených DC a souvisejícími TBD.
Koncový bod:
Toto je průzkumná studie; proto nevytváříme apriorní hypotézy. Statistická analýza bude omezena na výpočet deskriptivní statistiky (četnosti, procenta, statistika chí-kvadrát) a statistické analýzy, které nevyžadují velký počet pozorování (Pearson's r, ANOVA).
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Camella J Rising, Ph.D.
- Telefonní číslo: (240) 276-5262
- E-mail: camella.rising@nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Sharon A Savage, M.D.
- Telefonní číslo: (240) 276-7241
- E-mail: savagesh@mail.nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Cancer Institute (NCI)
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Aby se jednotlivec mohl zúčastnit této studie, musí splňovat následující kritéria:
- Schopnost účastníka mluvit, číst a/nebo psát v angličtině, aby pochopil a podepsal informovaný souhlas a dokončil online průzkum, rozhovor nebo obojí.
- Účastníci musí mít diagnózu DC nebo související TBD nebo být nebo byli pečovatelem o osobu s diagnózou DC nebo související TBD.
- Účastníci musí být starší 18 let.
- Účastníci musí mít přístup k internetu, aby se mohli zúčastnit online průzkumu, a telefon, aby se mohli zúčastnit rozhovoru.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Jednotlivec, který splní kterékoli z následujících kritérií, bude z účasti v této studii vyloučen:
-Jednotlivci, kteří nesplňují výše uvedená kritéria způsobilosti. Neplatí žádná jiná vylučovací kritéria.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pozůstalí rodinní pečovatelé
Pozůstalí rodinní pečovatelé (rodiče nebo manželé/partneři) jednotlivců, kteří zemřeli na komplikace spojené s dyskeratosis congenita nebo související poruchou biologie telomer.
|
|
Pečovatelé
Rodina a/nebo pečovatelé jedinců s dyskeratosis congenita nebo související poruchou biologie telomer.
|
|
Pacienti
Jedinci s dyskeratosis congenita nebo související poruchou biologie telomer.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Posouzení potřeb
Časové okno: Bude pokračovat, dokud bude studie otevřena
|
Krátký online průzkum sestávající z otázek, které byly upraveny z Posouzení potřeb rodinných pečovatelů-Cancer (NAFC-C), které bylo ověřeno v populaci pečovatelů a pozůstalých.
|
Bude pokračovat, dokud bude studie otevřena
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Posouzení potřeb
Časové okno: Bude pokračovat, dokud bude studie otevřena
|
Průvodce polostrukturovaným rozhovorem; 60 až 90 minutové telefonické rozhovory k posouzení potřeb pacientů a jejich rodin a pečovatelů
|
Bude pokračovat, dokud bude studie otevřena
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Sharon A Savage, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Niewisch MR, Savage SA. An update on the biology and management of dyskeratosis congenita and related telomere biology disorders. Expert Rev Hematol. 2019 Dec;12(12):1037-1052. doi: 10.1080/17474086.2019.1662720. Epub 2019 Sep 10.
- Hamilton JG, Hutson SP, Frohnmayer AE, Han PK, Peters JA, Carr AG, Alter BP. Genetic Information-Seeking Behaviors and Knowledge among Family Members and Patients with Inherited Bone Marrow Failure Syndromes. J Genet Couns. 2015 Oct;24(5):760-70. doi: 10.1007/s10897-014-9807-3. Epub 2014 Dec 27.
- Hutson SP, Han PK, Hamilton JG, Rife SC, Al-Rahawan MM, Moser RP, Duty SP, Anand S, Alter BP. The use of haematopoietic stem cell transplantation in Fanconi anaemia patients: a survey of decision making among families in the US and Canada. Health Expect. 2015 Oct;18(5):929-41. doi: 10.1111/hex.12066. Epub 2013 Apr 29.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 10000502
- 000502-C
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .