Behovsvurdering for enkeltpersoner og familier berørt av Dyskeratosis Congenita (DC) og relaterte telomerebiologiske lidelser (TBD)

Bakgrunn:

DC og relaterte TBDer er en gruppe sykdommer forårsaket av varianter i gener som regulerer telomerer. Disse sykdommene kan forårsake problemer med hud og slimhinner. De kan også forårsake oftalmiske, dentale, immunologiske og andre abnormiteter. Forskere ønsker å lære mer om disse sykdommene og menneskene som har dem.

Objektiv:

For å lære om informasjonsmessige, pragmatiske og psykososiale utfordringer og udekkede behov til enkeltpersoner og familier som er berørt av DC og relaterte TBDer.

Kvalifisering:

Personer i alderen 18 år og eldre som har DC eller relatert TBD eller som er, eller har vært, omsorgsperson for noen med DC eller relatert TBD.

Design:

Denne studien har 2 deler: en spørreundersøkelse og et telefonintervju. Deltakerne kan velge å delta i en eller begge deler.

Deltakerne kan fylle ut en nettbasert spørreundersøkelse. De vil velge hvilken gruppe som passer best for dem: person med DC/TBD; forelder/omsorgsperson til en person med DC/TBD; eller etterlatte foreldre/omsorgspersoner til en person som hadde DC/TBD. Undersøkelsen vil være basert på gruppen de velger. De vil svare på 20-30 spørsmål. Undersøkelsen vil ta 10-20 minutter å fullføre.

Deltakerne kan delta i et telefonintervju. Det vil ta 50-70 minutter å fullføre. De vil oppgi navn, e-postadresse og telefonnummer for å planlegge intervjuet. Intervjuet vil bli tatt opp på lyd og transkribert. Personlige identifikatorer vil bli fjernet.